Gen DUOX2
Gen DUOX2 nằm trên nhiễm sắc thể số 15 cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme dual oxidase 2 trong tuyến giáp. Enzyme này cũng hiện diện trong tuyến nước bọt, đường tiêu hóa, đường dẫn khí trong cổ họng và phổi.
Chức năng chính
Dual oxidase 2 giúp tạo ra một chất hóa học được gọi là hydrogen peroxide. Trong tuyến giáp, hydrogen peroxide cần thiết cho một trong những bước cuối cùng của quá trình sản xuất hormone tuyến giáp. Hormone tuyến giáp rất quan trọng cho cơ chế điều chỉnh tăng trưởng, phát triển não và tốc độ trao đổi chất.
Đột biến gây bệnh
Suy giáp bẩm sinh
Một số đột biến gen DUOX2 gây ra chứng suy giáp bẩm sinh, trẻ có nồng độ hormone tuyến giáp giảm từ khi sinh ra. Đa số đột biến dẫn đến một phiên bản enzyme dual oxydase 2 nhỏ bất thường, trong khi những đột biến còn lại biến đổi một trong những axit amin được sử dụng để tạo ra enzyme, từ đó cấu trúc của enzyme bị thay đổi. Tất cả đột biến gen DUOX2 đều cản trở enzyme tạo ra hydro peroxide. Nếu thiếu hydrogen peroxide, quá trình sản xuất hormone tuyến giáp bị gián đoạn. Trong một số trường hợp, tuyến giáp phình to (bướu cổ) để nỗ lực bù đắp lượng hormone tuyến giáp thiếu hụt. Bởi vì các trường hợp mang đột biến gen DUOX2 là do tuyến giáp có vấn đề nên chúng được xếp vào nhóm rối loạn sinh tuyến giáp.
Số lượng gen DUOX2 bị đột biến làm giảm sản xuất hormone tuyến giáp. Mỗi tế bào trong cơ thể có hai bản sao của gen DUOX2. Nếu cả hai bản sao của gen đều bị đột biến, tế bào trong tuyến giáp tạo ra rất ít hydro peroxide, dẫn đến nồng độ hormone tuyến giáp tụt xuống cực kỳ thấp, từ đó gây ra suy giáp bẩm sinh nặng. Nếu chỉ một bản sao gen DUOX2 bị đột biến, một số hydro peroxide được tạo ra nên nồng độ hormone tuyến giáp giảm nhẹ, từ đó gây ra suy giáp bẩm sinh nhẹ. Đôi khi, suy giáp bẩm sinh nhẹ chỉ biều hiện tạm thời, nồng độ hormone tuyến giáp thấp trong thời kỳ sơ sinh tăng dần theo tuổi.
Xem thêm bệnh suy giáp bẩm sinhCác tên gọi khác
- DUOX2_HUMAN
- flavoprotein NADPH oxidase
- LNOX2
- NADPH oxidase tuyến giáp 2
- nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase
- NOXEF2
- P138-TOX
- THOX2
References
- Genetic Testing Information. DUOX2 dual oxidase 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 16, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/50506
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. DUAL OXIDASE 2; DUOX2. Retrieved March 16, 2021 from https://omim.org/entry/606759
- U.S. National Library of Medicine. DUOX2 gene. Retrieved March 16, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/duox2/