Gen SRCAP
Gen SRCAP nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein được gọi là protein kích hoạt CREBBP liên quan Snf2 (Snf2-related CREBBP Activator Protein - SRCAP).
Chức năng chính
SRCAP là một trong số các protein có thể kích hoạt gen CREBBP. Gen CREBBP tạo ra protein liên kết CREB, protein này nắm vai trò chính trong cơ chế điều chỉnh quá trình tế bào phát triển và phân chia, nó cũng rất quan trọng cho sự phát triển bình thường.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Floating-Harbor
Ít nhất năm đột biến gen SRCAP đã được xác định ở những người mắc hội chứng Floating-Harbor, họ có tầm vóc thấp, chậm phát triển xương, chậm phát triển khả năng nói và khuôn mặt dị biệt. Các đột biến gen SRCAP dẫn đến một phiên bản protein bị biến đổi, nên nó cản trở hoạt động bình thường của gen CREBBP, dẫn đến các vấn đề trong quá trình phát triển. Tuy nhiên, mối quan hệ giữa đột biến gen SRCAP và các triệu chứng của hội chứng Floating-Harbor vẫn chưa rõ ràng.
Xem thêm Hội chứng Floating-HarborCác tên gọi khác
- domino homolog 2
- DOMO1
- EAF1
- FLHS
- helicase SRCAP
- KIAA0309
- Snf2-related CBP activator protein
- Snf2-related CREBBP activator protein
- SRCAP_HUMAN
- Swi2/Snf2-related ATPase homolog, domino homolog 1
- SWR1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SRCAP Snf2 related CREBBP activator protein [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 14, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10847/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SNF2-RELATED CBP ACTIVATOR PROTEIN; SRCAP. Retrieved December 14, 2022 from https://omim.org/entry/611421
- National Library of Medicine. SRCAP gene. Retrieved December 14, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/srcap/