• Skip to primary navigation
  • Skip to main content
  • Skip to footer
  • Hà Nội
  • TPHCM
  • Đà Nẵng
  • Sàng lọc thai NIPT
  • Chẩn đoán ung thư
  • Sàng lọc gen lặn
  • Chẩn đoán di truyền
  • Hà Nội
  • TPHCM
  • Đà Nẵng
  • Zalo
  • Facetime
  • Viber
  • Web chat
  • Gọi
  • Zalo
  • Dịch vụ
  • Địa chỉ
  • Đặt hẹn

Trung tâm xét nghiệm ihope

  • Xét nghiệm
    • Sàng lọc thai NIPT

      Phát hiện sớm hội chứng Down

    • Chẩn đoán ung thư

      Hỗ trợ điều trị trúng đích và miễn dịch

    • Sàng lọc gen lặn

      Phát hiện sớm các bệnh di truyền

    • Chẩn đoán di truyền

      Bệnh di truyền ở trẻ em và người lớn

    • Hợp tác
  • Thư viện
  • Hỗ trợ
  • Liên hệ
  • Xét nghiệm
    • Sàng lọc thai NIPT
    • Chẩn đoán ung thư
    • Sàng lọc gen lặn
    • Chẩn đoán di truyền
  • Links
    • Hỗ trợ
    • Liên hệ
    • Hợp tác
    • Thư viện
  • Gọi ngay

Bệnh tan máu Thalassemia

Bệnh di truyền phổ biến nhất hiện nay tại Việt Nam, người bị bệnh nặng phải truyền máu và thải sắt suốt đời. Tuy nhiên, bệnh có thể chủ động phòng ngừa hiệu quả bằng xét nghiệm sàng lọc gen trước khi kết hôn.

Con cái thừa hưởng gen di truyền một nửa từ cha và một nửa từ mẹ, do đó khi cả bố và mẹ cùng mang đột biến gen gây bệnh (gen lặn) thì thế hệ con có nguy cơ bị bệnh di truyền do gen lặn gây ra. Bệnh biểu hiện rõ ràng khi em bé mang tổ hợp 2 đột biến tại gen liên quan đến bệnh (đồng hợp lặn).

Bệnh di truyền có mức độ ảnh hưởng rất đa dạng, từ nhẹ gần như không phát hiện được cho đến mức nặng nguy hiểm đến tính mạng, người mang bệnh suốt đời với chi phí chăm sóc vô cùng tốn kém. Bệnh tuy khó chữa, nhưng hoàn toàn có thể chủ động phòng tránh bằng xét nghiệm sàng lọc trước khi kết hôn.

Bố khỏe mạnhmang gen lặn Mẹ khỏe mạnhmang gen lặn 50%Mang gen lặn 25%Mắc bệnh 25%Khỏe mạnh
Đồng hợp lặn Có biểu hiện bệnh rất rõ ràng Dị hợpGần như không có biểu hiện bệnh Đồng hợp trộiHoàn toàn bình thường khỏe mạnh

13 triệu

Người Việt Nam mang gen bệnh thể ẩn (đột biến dị hợp) mà chưa được phát hiện.

2.000

Trẻ sinh ra hàng năm bị bệnh nặng phải truyền máu và thải sắt suốt đời, kèm theo nhiều biến chứng khác.

1 tỷ đồng

Chi phí điều trị và chăm sóc trung bình cho một trường hợp bệnh nặng từ lúc sinh ra đến tuổi trưởng thành.

Theo số liệu thống kê năm 2019 của BV Truyền máu và huyết học TW.

Nguy cơ cao
hemoglobin

Theo phác đồ của Bộ Y tế, tất cả trẻ sơ sinh đều phải được sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia bằng máu gót chân trong vòng 48 giờ sau khi chào đời.

Nếu kết quả nguy cơ cao bệnh do hemoglobin, trẻ cần được làm xét nghiệm gen để chẩn đoán chính xác Có/Không bị bệnh, nếu có thì mức độ nặng hay nhẹ.

Xét nghiệm gen thực hiện được ngay khi vừa sinh ra (không lấy máu).

Thiếu máu
hồng cầu nhỏ

Thiếu máu
hồng cầu nhỏ

Phụ nữ mang thai xét nghiệm công thức máu có chỉ số MCH và MCV thấp hơn mức bình thường (thiếu máu hồng cầu nhỏ) cần làm tiếp xét nghiệm gen để biết rõ ràng tình trạng mang gen bệnh tan máu Thalassemia, từ đó có kế hoạch thai sản phù hợp nhất, đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

Cần xét nghiệm gen cả vợ và chồng.

Điện di
có
bất thường

Các cặp đôi trước khi kết hôn, hoặc cá nhân có công thức máu thể hiện MCH và MCV thấp, sau đó làm điện di huyết sắc tố cho kết quả có bất thường cần làm tiếp xét nghiệm gen để chẩn đoán tình trạng bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia.

Xét nghiệm gen chủ động phòng ngừa trước khi kết hôn.

Chỉcần1xétnghiệm

GEN

Xét nghiệm gen Thalassemia chính xác 99,9%. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen bằng phương pháp PCR và NGS để xác định những đột biến trên gen HBA1, HBA2 (alpha Thalassemia) và gen HBB (beta Thalassemia). Mỗi người chỉ làm 1 lần duy nhất và kết quả xét nghiệm gen có giá trị suốt đời.

Kết quả chính xác 99,99% Có/Không bị bệnh

Single

  • Một thể alpha hoặc beta
  • Tất cả đột biến gây bệnh
  • Sau 4 ngày có kết quả
  • Giá 1,5 triệu VND/người

Combo

  • Cả hai thể alpha và beta
  • Tất cả đột biến gây bệnh
  • Sau 4 ngày có kết quả
  • Giá 2,5 triệu VND/người

Alpha
Thalassemia

Các đột biến trên gen HBA1 và HBA2 bao gồm:

--SEA, --FIL, --THAI
-3.7, -4.2
CS, QS

Thực hiện bằng kỹ thuật Long range PCR và giải trình tự thế hệ mới NGS.

Beta
Thalassemia

Các đột biến trên gen HBB bao gồm:

-28, Cd17, Cd19, Cd26, Cd35, Cd41/42, Cd71/72, IVS1-1, IVS1-5, IVS2-654

Thực hiện bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS.

Kết quả chấp nhận
tại các BV

  • Con tôi làm sàng lọc sơ sinh bằng máu gót chân ra nguy cơ cao bệnh thalassemia, bệnh viện hẹn 6 tháng sau quay lại. Bây giờ tôi phải làm sao?

    Sàng lọc sơ sinh máu gót chân cho bệnh Thalassemia có độ chính xác không cao, do đó trẻ cần được thực hiện xét nghiệm gen để tìm đột biến gây bệnh tan máu bẩm sinh trên gen HBA1, HBA2 và HBB càng sớm càng tốt. ihope thiết kế riêng gói xét nghiệm bệnh Thalassemia dành riêng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Với mẫu phết miệng (nước bọt) có thể thu ngay khi trẻ từ 1 ngày tuổi, không đau, không gây chảy máu và an toàn cho trẻ. Kết quả đảm bảo chính xác 99,9%.

  • Xét nghiệm Thalassemia làm được cho thai nhi không?

    Xét nghiệm Thalassemia có thể thực hiện cho thai nhi bằng phương pháp chọc ối. Trong trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh (thể ẩn) hoặc một người bị bệnh và một người mang gen bệnh (thể ẩn), thai nhi cần được kiểm tra để biết chắc có bị bệnh Thalassemia (thể nặng) hay không. Điều này rất quan trọng vì điều trị Thalassemia cần được tiến hành càng sớm càng tốt để bé có thể phát triển ở mức bình thường nhất có thể.Xem tiếp

  • Con tôi bị nghi ngờ có mang gen gây bệnh Thalassemia. Xin hỏi bác sĩ bệnh này có chữa được không? Con tôi lấy chồng thì có ảnh hưởng đến việc sinh nở không?

    Mang gen đột biến HBA hoặc HBB có thể gây bệnh Thalassemia thể alpha hoặc thể beta hay chỉ là thể mang gen (thể ẩn hay là người lành mang gen bệnh). Do đó, để biết chính xác con bạn có bị bệnh hay chỉ là thể mang gen, bạn nên tiến hành làm xét nghiệm gen. Sau xét nghiệm, con bạn được tư vấn để theo dõi, kiểm soát bệnh cũng như tư vấn tiền hôn nhân để phòng ngừa cho thế hệ sau. Việc mang gen đột biến gây bệnh Thalassemia không làm vô sinh.
    Tuy nhiên, thai nhi mang gen đột biến thể đồng hợp lặn có thể sảy thai hoặc lưu thai. Do đó, cả hai vợ chồng cháu sau này nên tầm soát cẩn thận bệnh Thalassemia trước khi kết hôn và có kế hoạch sinh sản phù hợp. Hiện tại, ghép tế bào gốc là phương pháp duy nhất điều trị hiệu quả 95-99% nguyên nhân gây bệnh.

  • Vợ tôi bị phù thai liên tiếp ở tháng thứ 6, thứ 7, bác sĩ chỉ định cho xét nghiệm bệnh Thalassemia, kết quả cả vợ và chồng đều mang gen thể dị hợp. Vợ chồng tôi khao khát có con, vậy nếu mang thai tiếp, chúng tôi phải làm sao để tránh bị phù thai?

    Vợ chồng anh đều mang gen thể dị hợp nên các con có thể mang thể đồng hợp lặn của thể bệnh Thalassemia. Đây là bệnh thiếu máu tán huyết thể nặng có thể gây phù thai, sảy thai liên tiếp. Để tầm soát trước sinh, vợ anh có thể tiến hành chọc ối và xét nghiệm bệnh cho con từ khi mang thai ở tuần 16 của thai kỳ. Ngoài ra, anh có thể thụ tinh IVF dùng kỹ thuật PGD để đảm bảo con không mang bệnh.

  • Tôi và vợ tôi đều thiếu máu nhưng chúng tôi chưa biết có bị bệnh thalassemia hay không, vậy tôi và vợ nên làm gì trước và sau khi sinh con?

    Các cặp vợ chồng có biểu hiện thiếu máu nên làm xét nghiệm thalassemia trước khi sinh con để có kế hoạch sinh sản tốt hơn. Thai nhi của cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh cần được xét nghiệm bằng phương pháp chọc ối vào tuần thứ 16 của thai kỳ. Đối với trẻ không làm xét nghiệm trong thai kỳ, nên thực hiện xét nghiệm gen ngay sau sinh để biết có mang gen bệnh hay không.
    Lưu ý: xét nghiệm sàng lọc máu gót chân là chưa đủ để kết luận về bệnh thalassemia. Chỉ xét nghiệm gen mới có thể cho biết chính xác gen của trẻ có bị đột biến gây bệnh hay không.

  • Alpha và beta Thalassemia cái nào biểu hiện bệnh nặng hơn?

    Alpha Thalassemia và beta Thalassemia là 2 thể của bệnh tan máu bẩm sinh, nguyên nhân do đột biến trên gen HBA1, HBA2 (alpha) và HBB (beta). Cả 2 thể bệnh đều có mức bệnh nặng và nhẹ tùy theo tình trạng mang đột biến gen đồng hợp lặn hay dị hợp. Nếu bệnh nặng thì mức độ biểu hiện nghiêm trọng gần như nhau, Vd: thiếu máu nặng, dư sắt, vàng da, gan to, lách to, chậm lớn,...Xem tiếp

Footer

  • Xét nghiệm

    • Sàng lọc thai NIPT
    • Chẩn đoán ung thư
    • Sàng lọc gen lặn
    • Bệnh di truyền
  • Giới thiệu

    • Về chúng tôi
    • Công nghệ
    • Thư viện
    • Hợp tác
  • Hỗ trợ

    • Hỏi đáp
    • Bảo hành
    • Chính sách
  • Liên hệ

    • +84968911884
    • info@ihope.vn
    • Địa chỉ
© 2018 - 2023 Trung tâm xét nghiệm ihope