Bệnh tan máu Thalassemia
Bệnh di truyền phổ biến nhất hiện nay tại Việt Nam, người bị bệnh nặng phải truyền máu và thải sắt suốt đời. Tuy nhiên, bệnh có thể chủ động phòng ngừa hiệu quả bằng xét nghiệm sàng lọc gen trước khi kết hôn.
Con cái thừa hưởng gen di truyền một nửa từ cha và một nửa từ mẹ, do đó khi cả bố và mẹ cùng mang đột biến gen gây bệnh (gen lặn) thì thế hệ con có nguy cơ bị bệnh di truyền do gen lặn gây ra. Bệnh biểu hiện rõ ràng khi em bé mang tổ hợp 2 đột biến tại gen liên quan đến bệnh (đồng hợp lặn).
Bệnh di truyền có mức độ ảnh hưởng rất đa dạng, từ nhẹ gần như không phát hiện được cho đến mức nặng nguy hiểm đến tính mạng, người mang bệnh suốt đời với chi phí chăm sóc vô cùng tốn kém. Bệnh tuy khó chữa, nhưng hoàn toàn có thể chủ động phòng tránh bằng xét nghiệm sàng lọc trước khi kết hôn.
13 triệu
Người Việt Nam mang gen bệnh thể ẩn (đột biến dị hợp) mà chưa được phát hiện.
2.000
Trẻ sinh ra hàng năm bị bệnh nặng phải truyền máu và thải sắt suốt đời, kèm theo nhiều biến chứng khác.
1 tỷ đồng
Chi phí điều trị và chăm sóc trung bình cho một trường hợp bệnh nặng từ lúc sinh ra đến tuổi trưởng thành.
Theo số liệu thống kê năm 2019 của BV Truyền máu và huyết học TW.
Nguy cơ cao
hemoglobin
Theo phác đồ của Bộ Y tế, tất cả trẻ sơ sinh đều phải được sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia bằng máu gót chân trong vòng 48 giờ sau khi chào đời.
Nếu kết quả nguy cơ cao bệnh do hemoglobin, trẻ cần được làm xét nghiệm gen để chẩn đoán chính xác Có/Không bị bệnh, nếu có thì mức độ nặng hay nhẹ.
Xét nghiệm gen thực hiện được ngay khi vừa sinh ra (không lấy máu).
Thiếu máu
hồng cầu nhỏ
Phụ nữ mang thai xét nghiệm công thức máu có chỉ số MCH và MCV thấp hơn mức bình thường (thiếu máu hồng cầu nhỏ) cần làm tiếp xét nghiệm gen để biết rõ ràng tình trạng mang gen bệnh tan máu Thalassemia, từ đó có kế hoạch thai sản phù hợp nhất, đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Cần xét nghiệm gen cả vợ và chồng.
Điện di
có
bất thường
Các cặp đôi trước khi kết hôn, hoặc cá nhân có công thức máu thể hiện MCH và MCV thấp, sau đó làm điện di huyết sắc tố cho kết quả có bất thường cần làm tiếp xét nghiệm gen để chẩn đoán tình trạng bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia.
Xét nghiệm gen chủ động phòng ngừa trước khi kết hôn.
Chỉcần1xétnghiệm

Xét nghiệm gen Thalassemia chính xác 99,9%. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen bằng phương pháp PCR và NGS để xác định những đột biến trên gen HBA1, HBA2 (alpha Thalassemia) và gen HBB (beta Thalassemia). Mỗi người chỉ làm 1 lần duy nhất và kết quả xét nghiệm gen có giá trị suốt đời.
Kết quả chính xác 99,99% Có/Không bị bệnh