Bệnh tan máu Thalassemia

Sàng lọc sơ sinh máu gót chân cho bệnh Thalassemia có độ chính xác không cao, do đó trẻ cần được thực hiện xét nghiệm gen để tìm đột biến gây bệnh tan máu bẩm sinh trên gen HBA1, HBA2 và HBB càng sớm càng tốt. ihope thiết kế riêng gói xét nghiệm bệnh Thalassemia dành riêng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Với mẫu phết miệng (nước bọt) có thể thu ngay khi trẻ từ 1 ngày tuổi, không đau, không gây chảy máu và an toàn cho trẻ. Kết quả đảm bảo chính xác 99,9%.

Xét nghiệm Thalassemia có thể thực hiện cho thai nhi bằng phương pháp chọc ối. Trong trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh (thể ẩn) hoặc một người bị bệnh và một người mang gen bệnh (thể ẩn), thai nhi cần được kiểm tra để biết chắc có bị bệnh Thalassemia (thể nặng) hay không. Điều này rất quan trọng vì điều trị Thalassemia cần được tiến hành càng sớm càng tốt để bé có thể phát triển ở mức bình thường nhất có thể.Xem tiếp

Mang gen đột biến HBA hoặc HBB có thể gây bệnh Thalassemia thể alpha hoặc thể beta hay chỉ là thể mang gen (thể ẩn hay là người lành mang gen bệnh). Do đó, để biết chính xác con bạn có bị bệnh hay chỉ là thể mang gen, bạn nên tiến hành làm xét nghiệm gen. Sau xét nghiệm, con bạn được tư vấn để theo dõi, kiểm soát bệnh cũng như tư vấn tiền hôn nhân để phòng ngừa cho thế hệ sau. Việc mang gen đột biến gây bệnh Thalassemia không làm vô sinh.
Tuy nhiên, thai nhi mang gen đột biến thể đồng hợp lặn có thể sảy thai hoặc lưu thai. Do đó, cả hai vợ chồng cháu sau này nên tầm soát cẩn thận bệnh Thalassemia trước khi kết hôn và có kế hoạch sinh sản phù hợp. Hiện tại, ghép tế bào gốc là phương pháp duy nhất điều trị hiệu quả 95-99% nguyên nhân gây bệnh.

Vợ chồng anh đều mang gen thể dị hợp nên các con có thể mang thể đồng hợp lặn của thể bệnh Thalassemia. Đây là bệnh thiếu máu tán huyết thể nặng có thể gây phù thai, sảy thai liên tiếp. Để tầm soát trước sinh, vợ anh có thể tiến hành chọc ối và xét nghiệm bệnh cho con từ khi mang thai ở tuần 16 của thai kỳ. Ngoài ra, anh có thể thụ tinh IVF dùng kỹ thuật PGD để đảm bảo con không mang bệnh.

Các cặp vợ chồng có biểu hiện thiếu máu nên làm xét nghiệm thalassemia trước khi sinh con để có kế hoạch sinh sản tốt hơn. Thai nhi của cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh cần được xét nghiệm bằng phương pháp chọc ối vào tuần thứ 16 của thai kỳ. Đối với trẻ không làm xét nghiệm trong thai kỳ, nên thực hiện xét nghiệm gen ngay sau sinh để biết có mang gen bệnh hay không.
Lưu ý: xét nghiệm sàng lọc máu gót chân là chưa đủ để kết luận về bệnh thalassemia. Chỉ xét nghiệm gen mới có thể cho biết chính xác gen của trẻ có bị đột biến gây bệnh hay không.

Alpha Thalassemia và beta Thalassemia là 2 thể của bệnh tan máu bẩm sinh, nguyên nhân do đột biến trên gen HBA1, HBA2 (alpha) và HBB (beta). Cả 2 thể bệnh đều có mức bệnh nặng và nhẹ tùy theo tình trạng mang đột biến gen đồng hợp lặn hay dị hợp. Nếu bệnh nặng thì mức độ biểu hiện nghiêm trọng gần như nhau, Vd: thiếu máu nặng, dư sắt, vàng da, gan to, lách to, chậm lớn,...Xem tiếp