Phát hiện sớm bệnh di truyền.
Phương pháp để sinh con khỏe mạnh.
Con cái thừa hưởng gen di truyền một nửa từ cha và một nửa từ mẹ, do đó khi cả bố và mẹ cùng mang đột biến gen gây bệnh (gen lặn) thì thế hệ con có nguy cơ bị bệnh di truyền do gen lặn gây ra. Bệnh xuất hiện khi em bé mang tổ hợp 2 đột biến tại gen liên quan đến bệnh (đồng hợp lặn).
Dị tật di truyền có mức độ ảnh hưởng rất đa dạng, từ nhẹ gần như không phát hiện cho đến mức nặng nguy hiểm đến tính mạng, người mang bệnh suốt đời với chi phí chăm sóc vô cùng tốn kém. Bệnh tuy khó chữa, nhưng hoàn toàn có thể chủ động phòng tránh bằng xét nghiệm sàng lọc trước khi kết hôn.
Phòng bệnh
hơn chữa bệnh.
là gói xét nghiệm chuyên sâu thực hiện bằng phương pháp giải trình tự gen NGS tiên tiến, giúp phát hiện rõ ràng và chính xác các đột biến gen có thể gây bệnh nằm ẩn trong ADN mỗi người từ khi sinh ra mà không hay biết.
icuple có thể thực hiện tại bất kỳ thời điểm nào và bất kỳ độ tuổi nào, từ trẻ sơ sinh cho đến người trưởng thành. Đặc biệt là các cặp vợ chồng dự định có con nên thực hiện xét nghiệm icuple để có kế hoạch thai sản an toàn và hợp lý.
icuple được thiết kế dành cho các bệnh phổ biến nhất như tan máu bẩm sinh Thalassemia, đến các bệnh hay gặp như thiếu men G6PD, Galactosemia, Wilson, Pompe,...
526 bệnh.
Phổ biến nhất.
thực hiện trên hệ thống máy NGS Illumina (Mỹ) nên có phạm vi khảo sát mở rộng đến 500 gen, có thể phát hiện 526 bệnh di truyền liên quan hay gặp nhất hiện nay. Mẫu xét nghiệm chỉ cần lấy 2ml máu tĩnh mạch hoặc nước bọt thấm bằng que tăm bông.
Xem thêm
Chủ động.
Sinh con khỏe mạnh.
Kết quả xét nghiệm icuple cho biết chính xác 99,9% Có/Không mang đột biến gây bệnh, nếu có thì ảnh hưởng như thế nào và tỉ lệ sinh con bình thường. Từ đó, vợ chồng sẽ có kế hoạch thai sản phù hợp để có thể chào đón những thiên thần nhỏ khỏe mạnh.
icuple dựa trên các cơ sở dữ liệu di truyền học quốc tế như OMIM, ClinVar nên có độ tin cậy cao và luôn được cập nhật. Xét nghiệm di truyền học chỉ cần làm duy nhất 1 lần trong đời.
Tất cả
Các cặp vợ chồng đều nên thực hiện xét nghiệm icuple trước khi có thai để bảo đảm sinh con khỏe mạnh.
Nguy cơ cao
Đặc biệt, cá nhân thuộc nhóm nguy cơ cao dưới đây nên thực hiện càng sớm càng tốt:
- Gia đình, người thân bị bệnh di truyền
- Anh chị em ruột đã sinh con bị bệnh
- Một trong các con trước đã mang bệnh
- Sẩy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân
- Vợ chồng muốn có kế hoạch thai sản tốt nhất
- Kết quả xét nghiệm máu nghi ngờ mang gen bệnh
- Sống trong cộng đồng có nhiều người mang gen
-
Con đầu của tôi bị bệnh bẩm sinh, hiện vợ tôi đang mang bầu tại tuần thứ 10. Chúng tôi nên làm gì?
Khi bố mẹ cùng mang mỗi người 1 alen lặn thì con mới có 25% nguy cơ mắc bệnh do gen lặn. Vì vậy, con đầu của anh không rõ mắc hội chứng gì nên tốt nhất là cả vợ chồng anh cùng làm xét nghiệm icuple để đánh giá tổng quát nguy cơ các bệnh di truyền do gen lặn. Từ kết quả xét nghiệm gen của vợ và chồng, mới biết rõ ràng khả năng có thể mắc bệnh của bé thứ hai đang trong bụng mẹ và có phương án tiếp theo.
-
Em chuẩn bị kết hôn và sinh con, vậy có cách nào kiểm tra sức khỏe sinh sản cho vợ chồng không?
Nếu hiện nay vợ chồng khỏe mạnh thì chỉ cần làm thêm xét nghiệm icuple để sàng lọc các bệnh di truyền do gen lặn. Những bệnh này thường không được phát hiện sớm do bố mẹ không có biểu hiện bệnh (mặc dù có mang gen bệnh) nhưng khi mang thai thì con có thể bị bệnh nặng, có thể gây sẩy thai hoặc dị tật không rõ nguyên nhân.
Sàng lọc bệnh di truyền
Giá từ 1,9 triệu/cặp vợ chồng
Bảng giá