Chẩn đoán các bệnh di truyền
Phát hiện sớm và kịp thời các bệnh di truyền bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh, giúp Bác sĩ đề ra phác đồ điều trị thích hợp cho người bệnh và chế độ chăm sóc phù hợp.
Thalassemia
Căn bệnh di truyền phổ biến nhất hiện nay với khoảng 15 triệu người Việt Nam mang gen bệnh thể ẩn và hơn 2000 trẻ sinh ra phải điều trị hàng năm. Bệnh có nguyên nhân do đột biến gen HBA1 và HBA2 (alpha thalassemia) hoặc HBB (beta thalassemia) chủ yếu kế do di truyền từ bố mẹ. Người bệnh nặng bị thiếu máu nghiêm trọng và ứ sắt trong cơ thể, nên bắt buộc phải truyền máu và thải sắt định kỳ để duy trì sức khỏe.
Vô sinh do gen AZF
Một nguyên nhân gây vô sinh nam phổ biến hiện nay là do mất đoạn nhỏ tại các vùng gen AZF nằm trên nhiễm sắc thể Y. Phương pháp PCR hiện nay có thể phát hiện hiệu quả các đột biến chủ yếu dẫn đến tình trạng vô tinh nam với độ đặc hiệu 100%. Mẫu thu chỉ cần 2ml máu tĩnh mạch hoặc nước bọt thấm trên que tăm bông.