Hội chứng Branchio-oculo-facial

Hội chứng Branchio-oculo-facial là một rối loạn phát triển trước khi sinh hiếm gặp, bệnh đặc biệt ảnh hưởng đến cấu trúc vùng đầu và cổ. Ảnh: Sứt môiNguồn: Centers […]

Hội chứng Meier-Gorlin

Hội chứng Meier-Gorlin là một bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh bị một dạng lùn nguyên thủy do thai nhi chậm phát triển trong tử cung và kéo dài […]

Hội chứng RAPADILINO

Hội chứng RAPADILINO là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể, đặc biệt là xương. Trẻ mắc bệnh thường chậm phát triển […]

Bệnh Sandhoff

Bệnh Sandhoff là rối loạn thần kinh di truyền hiếm gặp, người bệnh gặp các vấn đề thần kinh đặc trưng do chết tế bào thần kinh trong não và […]

Hội chứng Joubert

Hội chứng Joubert là bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh do bộ não phát triển bất thường. Hầu hết trẻ mắc hội chứng Joubert chậm phát triển, […]

Hội chứng Liddle

Hội chứng Liddle (Liddle Syndrome) là một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến hoạt động của kênh natri biểu mô (ENaC), thận của người bệnh bài tiết […]

Ung thư tinh hoàn

Tinh hoàn là hai tuyến hình trứng nằm bên trong bìu (một túi da lỏng nằm ngay bên dưới dương vật). Tinh hoàn được giữ trong bìu bởi thừng tinh, […]

Thiếu máu Diamond-Blackfan

Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan (Diamond-Blackfan anemia – DBA) là rối loạn máu rất hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến tủy xương và làm gián đoạn quá trình sản xuất hồng […]

Hội chứng Weaver

Hội chứng Weaver (Weaver Syndrome) là một rối loạn phát triển quá mức. Trẻ em thường khởi phát triệu chứng bệnh trước khi sinh. Người bệnh có tuổi thọ bình […]