Axit niệu 2-hydroxyglutaric loại II

Axit niệu 2-hydroxyglutaric (2-hydroxyglutaric aciduria) là bệnh di truyền gây tổn thương não tiến triển. Bệnh được chia thành ba dạng khác nhau bao gồm axit niệu L-2-hydroxyglutaric, axit niệu […]

Các dạng bệnh quá mẫn

Hệ miễn dịch của cơ thể con người được thiết kế một cách tinh vi để bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân gây bệnh, chất độc và yếu […]

Bệnh CLN8

Bệnh CLN8 (CLN8 disease) là bệnh di truyền thuộc nhóm lipofuscinoses ceroid thần kinh. Bệnh tác động chủ yếu lên hệ thần kinh với các triệu chứng liên quan đến […]

Bệnh CLN7

CLN7 (CLN7 disease) là bệnh di truyền thuộc nhóm lipofuscinoses coroid thần kinh (bệnh NCL), bệnh ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh. Những dấu hiệu của bệnh thường […]

Tăng trương lực cơ di truyền

Tăng trương lực cơ di truyền (hereditary hyperekplexia) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bệnh thường khởi phát từ giai đoạn trẻ sơ sinh, […]

Hội chứng Hartsfield

Hội chứng Hartsfield (Hartsfield syndrome) là bệnh di truyền di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não và nhiều cơ quan khác. Trẻ bệnh dạng […]

Schwannomatosis

Schwannomatosis là bệnh lý khiến nhiều khối u lành tính phát triển trên dây thần kinh. Xung quanh dây thần kinh có một lớp cách điện được hình thành từ […]

Thiếu N-acetylglutamate synthase

Thiếu N-acetylglutamate synthase (N-acetylglutamate synthase deficiency) là bệnh di truyền khiến nồng độ ammonia tăng cao trong máu. Ammonia là sản phẩm của quá trình phân hủy protein trong cơ […]