Gen MT-CYB
Gen MT-CYB nằm trên ADN ti thể, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein cytochrome b tham gia chuyển hóa thực phẩm thành dạng năng lượng mà tế bào có thể sử dụng.
Chức năng chính
Cytochrome b là 1 trong 11 thành phần cấu trúc nên phức hợp III tham gia vào chuỗi truyền điện tử trong hô hấp. Tại màng trong ti thể, phức hợp III kết hợp với các phức hợp protein khác tạo thành một dãy các chất mang electron đi từ thế khử âm nhiều đến thế khử âm ít. Khi electron di chuyển qua dãy chất mang này, chúng sẽ làm chênh lệch proton và điện tích dẫn đến tổng hợp adenosine triphosphate (ATP). Quá trình này được gọi là phosphoryl hóa oxy hóa. Như vậy, oxy và đường đơn (glucose) sau khi tham gia vào quá trình chuyển hóa trong ti thể sẽ tạo ra sản phẩm ATP—nguồn năng lượng chính của tế bào.
Phần lớn ADN được đóng gói và định vị trên nhiễm sắc thể trong nhân, tuy nhiên lượng nhỏ ADN chứa nhiều gen thiết yếu khác tồn tại bên trong ty thể (ADN ti thể hay mtDNA). Người ra phát hiện cytochrome b là thành phần duy nhất của phức hợp III được tạo ra từ gen trong ADN ti thể.
Đột biến gây bệnh
Thiếu phức hợp ti thể III
Đột biến gen MT-CYB gây ra bệnh thiếu phức hợp ti thể III. Bệnh nhân thường yếu cơ và cảm thấy cực kỳ mệt mỏi khi tham gia hoạt động thể chất. Những người mắc bệnh nghiêm trọng thường gặp vấn đề trên các cơ quan khác như gan, thận, tim và não.
Đột biến gen MT-CYB thay đổi axit amin đơn trong protein cytochrome b hoặc tạo protein ngắn bất thường. Những thay đổi này gián tiếp ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của phức hợp III, nên quá trình phosphoryl hóa oxy hóa giảm nghiêm trọng. Người ta cho rằng phosphoryl hóa oxy hóa không diễn ra khiến tế bào thiếu năng lượng, lúc này chúng sẽ kích hoạt quá trình tự chết. Ngoài ra, các mô cần nhiều năng lượng thường chịu ảnh hưởng nhiều nhất như cơ bắp, não, tim và thận. Những mô này tổn thương gây ra dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu phức hợp ti thể III.
Vị trí gen MT-CYB trong ADN ti thể giúp giải thích nguyên nhân một số người có triệu chứng nghiêm hơn những người khác. Trong mỗi tế bào chứa hàng ngàn ti thể, trong mỗi ti thể chứa một hoặc nhiều bản sao ADN, do đó một tế bào có thể chứa hỗn hợp ADN bình thường và ADN đột biến. Người ta cho rằng tỉ lệ phần trăm ADN ti thể đột biến góp phần quyết định mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu phức hợp ti thể III. Phần lớn cơ xương chứa nhiều ADN ti thể đột biến, do đó bệnh nhân thường gặp triệu chứng yếu cơ, tuy nhiên người ta vẫn chưa rõ tại sao đột biến phổ biến nhất trên mô này.
Xem thêm Thiếu phức hợp ti thể IIICác tên gọi khác
- COB
- CYTB
- cytochrome b
- cytochrome b (mitochondrion) [Homo sapiens]
- MTCYB
- UQCR3
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. MT-CYB mitochondrially encoded cytochrome b [Homo sapiens (human)]. Retrieved November 08, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4519/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CYTOCHROME b OF COMPLEX III; MTCYB. Retrieved November 08, 2023 from https://omim.org/entry/516020
- National Library of Medicine. MT-CYB gene. Retrieved November 08, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mt-cyb/