Gen CDKL5

Gen CDKL5 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein có mặt trong tế bào và mô khắp cơ thể. Trong não, protein […]

Gen SUCLG1

Gen SUCLG1 nằm trên nhiễm sắc thể số 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị alpha của enzyme succinate-CoA ligase. Hai phiên bản hơi khác nhau của […]

Gen POR

Gen POR nằm trên nhiễm sắc thể số 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme cytochrome P450 oxidoreductase. Enzyme này cần thiết cho hoạt động của hơn 50 enzyme […]

Gen MECP2

Gen MECP2 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein MeCP2 có chức năng điều chỉnh hoạt động của gen bằng cách sửa đổi chất […]

Gen MMAB

Gen MMAB nằm trên nhiễm sắc thể số 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme liên quan đến quá trình hình thành adenosylcobalamin (AdoCbl). AdoCbl, có nguồn gốc từ […]

Gen MMAA

Gen MMAA nằm trên nhiễm sắc thể số 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein liên quan đến sự hình thành adenosylcobalamin (AdoCbl). AdoCbl có nguồn gốc […]

Gen OAT

Gen OAT nằm trên nhiễm sắc thể số 10, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme ornithine aminotransferase. Trong ty thể, enzyme này tích cực hoạt động với vai trò […]

Gen NAGS

Gen NAGS nằm trên nhiễm sắc thể số 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme N-acetylglutamate synthase. Enzyme này cần thiết cho chu trình urê bao gồm một loạt […]

Gen PC

Gen PC nằm trên nhiễm sắc thể số 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme pyruvate carboxylase hoạt động trong ty thể – trung tâm sản xuất năng lượng […]