Gen PARK7 nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein DJ-1 được tìm thấy trong nhiều mô và cơ quan bao gồm cả não. Các nghiên cứu chỉ ra rằng protein DJ-1 có một số chức năng, mặc dù không có chức năng nào được hiểu đầy đủ. Một trong những chức năng của protein có thể là giúp bảo vệ các tế bào đặc biệt là tế bào não khỏi stress oxy hóa.
Chức năng chính
Stress oxy hóa xảy ra khi các phân tử không ổn định được gọi là gốc tự do tích tụ đến mức có thể làm hỏng hoặc giết chết tế bào. Ngoài ra, protein DJ-1 có thể hoạt động như một phân tử chaperone giúp gấp các protein mới được sản xuất thành hình dạng 3 chiều thích hợp và giúp tái tạo các protein bị hư hỏng. Giống như các phân tử chaperone khác, protein DJ-1 có thể hỗ trợ cung cấp các protein đã chọn đến proteasomes, cấu trúc bên trong tế bào giúp phá vỡ các phân tử không cần thiết. Các nhà nghiên cứu cho rằng protein DJ-1 cũng có thể đóng một vai trò nào đó trong các hoạt động sản xuất và xử lý ARN, một chất hóa học anh em họ của ADN
Đột biến gây bệnh
Bệnh Parkinson
Các nhà nghiên cứu đã xác định được hơn 25 đột biến gen PARK7 có thể gây ra bệnh Parkinson, đặc trưng bởi các vấn đề chuyển động và thăng bằng. Những đột biến này có liên quan đến dạng rối loạn khởi phát sớm bắt đầu trước tuổi 50. Một số đột biến gen PARK7 dẫn đến một protein DJ-1 nhỏ bất thường hoặc thay đổi các axit amin được sử dụng để tạo ra protein. Protein bị thay đổi không ổn định và không hoạt động bình thường. Các đột biến khác xóa một phần lớn gen PARK7, ngăn cản quá trình sản xuất kỳ protein DJ-1.
Vẫn chưa rõ mất protein DJ-1 chức năng dẫn đến bệnh Parkinson như thế nào. Một số nghiên cứu cho rằng đột biến gen PARK7 phá vỡ chức năng chaperone của protein, dẫn đến sự tích tụ độc hại của các protein bị gấp khúc hoặc bị hư hỏng và cuối cùng chết tế bào. Một khả năng khác là đột biến gen PARK7 làm suy giảm khả năng của protein bảo vệ tế bào khỏi stress oxy hóa. Các tế bào thần kinh tạo ra chất truyền tin hóa học dopamine đặc biệt dễ bị tổn thương do stress oxy hóa. Suy giảm khả năng bảo vệ tạo điều kiện cho các gốc tự do gây đủ tổn thương để giết chết các tế bào thần kinh. Mất dần các tế bào thần kinh sản xuất dopamine là một điểm đặc trưng của bệnh Parkinson. Các tế bào này chết đi sẽ làm suy yếu sự giao tiếp giữa não và cơ, cuối cùng não không thể kiểm soát chuyển động của cơ.
Xem thêm Bệnh ParkinsonCác tên gọi khác
- DJ-1
- DJ1
- PARK7_HUMAN
- Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7
- parkinson protein 7
References
- Genetic Testing Information. PARK7 Parkinsonism associated deglycase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved July 9, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/11315
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ONCOGENE DJ1; DJ1. Retrieved July 9, 2021 from https://omim.org/entry/602533
- U.S National Library of Medicine. PARK7 gene. Retrieved July 9, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/park7/