Gen ABCB7 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein được gọi là chất vận chuyển cassette liên kết ATP (ATP-binding Cassette - ABC). Các protein vận chuyển ABC mang nhiều loại phân tử qua màng tế bào.
Chức năng chính
Protein ABCB7 nằm tại màng trong của ti thể. Ti thể tham gia nhiều hoạt động của tế bào bao gồm sản xuất năng lượng, phát tín hiệu hóa học và điều hòa quá trình phát triển và phân chia tế bào. Trong ti thể của các tế bào hồng cầu đang phát triển (nguyên bào hồng cầu), protein ABCB7 nắm vai trò thiết yếu trong quá trình sản xuất heme. Heme chứa sắt, nó cũng là một thành phần của hemoglobin—protein vận chuyển oxy trong máu.
Protein ABCB7 cũng tham gia vào quá trình hình thành một số protein có chứa các cụm nguyên tử sắt và lưu huỳnh (các cụm Fe-S ). Các nhà nghiên cứu nghi ngờ protein ABCB7 vận chuyển các cụm Fe-S từ ti thể—nơi chúng được hình thành—đến dịch tế bào xung quanh (cytosol)—nơi chúng có thể được kết hợp thành protein. Nhìn chung, người ta tin rằng protein ABCB7 duy trì sự cân bằng sắt (cân bằng sắt nội môi) trong quá trình phát triển các tế bào hồng cầu.
Đột biến gây bệnh
Thiếu máu nguyên bào phụ với mất điều hòa liên-kết-X
Ít nhất ba đột biến gen ABCB7 gây ra chứng thiếu máu nguyên bào phụ với mất điều hòa liên-kết-X (X-linked sideroblastic anemia and ataxia). Mỗi đột biến thay đổi một axit amin trong protein ABCB7 nên cấu trúc protein bị biến đổi. Do đó, protein không thể sản xuất heme và cân bằng sắt nội môi. Thiếu máu xảy ra khi heme không được sản xuất bình thường và do đó hemoglobin không được tạo đủ. Người ta chưa rõ những thay đổi trong gen ABCB7 dẫn đến các vấn đề về phối hợp và cân bằng (mất điều hòa) cũng như các bất thường chuyển động khác như thế nào.
Các tên gọi khác
- ABC transporter 7 protein
- ABCB7_HUMAN
- ASAT
- Atm1p
- ATP-binding cassette 7
- ATP-binding cassette sub-family B member 7, mitochondrial
- ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 7
- ATP-binding cassette, sub-family B, member 7
- EST140535
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. ABCB7 ATP binding cassette subfamily B member 7 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 07, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/22/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY B, MEMBER 7; ABCB7. Retrieved September 07, 2022 from https://omim.org/entry/300135
- National Library of Medicine. ABCB7 gene. Retrieved September 07, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/abcb7/