Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SLC46A1

21/05/202512/03/2026

Gen SLC46A1 nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein được gọi là chất vận chuyển folate kết hợp với proton (Proton-Coupled Folate Transporter - PCFT).

Chức năng chính

PCFT chủ yếu hiện diện trong những tế bào lót thành ruột (tế bào biểu mô ruột). Khi thức ăn đi qua thành ruột, chúng được hấp thụ bởi các cấu trúc giống như ngón tay (vi nhung mao) nhô ra khỏi bề mặt tế bào biểu mô ruột. Do đó, các nhóm vi nhung mao này được gọi chung là viền bàn chải (brush border). PCFT tham gia vận chuyển folate từ thức ăn qua viền bàn chải để cơ thể hấp thụ. Nó cũng tham gia vận chuyển folate giữa não và dịch não tủy. Folate rất quan trọng đối với nhiều chức năng của tế bào, bao gồm sản xuất ADN và ARN.

Đột biến gây bệnh

Kém hấp thu folate di truyền

Hơn 10 đột biến gen SLC46A1 gây ra chứng kém hấp thu folate di truyền (hereditary folate malabsorption), người bệnh hấp thu kém folate từ thực phẩm. Các đột biến thay thế một axit amin trong protein PCFT hoặc dẫn đến một phiên bản protein PCFT ngắn hơn bình thường. Protein PCFT đột biến hoạt động rất kém hoặc không làm việc. Trong một số trường hợp, protein bất thường không được vận chuyển đến màng tế bào nên nó không thể thực hiện chức năng. Tình trạng PCFT không hoạt động khiến cơ thể giảm khả năng hấp thụ folate từ thức ăn rồi dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh kém hấp thu folate di truyền.

Xem thêm Kém hấp thu folate di truyền

Các tên gọi khác

  • HCP1
  • heme carrier protein 1
  • MGC9564
  • PCFT
  • proton-coupled folate transporter
  • solute carrier family 46 (folate transporter), member 1
  • solute carrier family 46, member 1

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SLC46A1 solute carrier family 46 member 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 07, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/113235/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 46 (FOLATE TRANSPORTER), MEMBER 1; SLC46A1. Retrieved September 07, 2022 from https://omim.org/entry/611672
  3. National Library of Medicine. SLC46A1 gene. Retrieved September 07, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc46a1/