Gen ABCG5 nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra sterolin-1, đây là một nửa của protein sterolin. Một nửa còn lại của protein sterolin có tên là sterolin-2, nó được tạo ra từ gen ABCG8. Sterolin tham gia loại bỏ sterol thực vật - thành phần chất béo của thực phẩm có nguồn gốc thực vật mà tế bào của con người không thể sử dụng được.
Chức năng chính
Sterolin là một protein vận chuyển với nhiệm vụ di chuyển các chất qua màng tế bào. Nó có mặt phần lớn trong tế bào của ruột và gan để vận chuyển sterol thực vật. Sau khi sterol thực vật được hấp thụ từ thức ăn vào các tế bào ruột, sterolin trong các tế bào này sẽ đưa chúng trở lại đường ruột. Sterolin trong tế bào gan bơm sterol thực vật vào dịch mật rồi đào thải vào ruột. Từ ruột, sterol thực vật được loại bỏ theo phân. Quá trình này loại bỏ phần lớn sterol thực vật từ thực phẩm, nên chỉ khoảng 5% sterol thực vật đi vào máu. Sterolin cũng điều chỉnh mức cholesterol theo cách tương tự, bình thường khoảng 50% cholesterol trong chế độ ăn uống được cơ thể hấp thụ.
Đột biến gây bệnh
Sitosterolemia
Ít nhất 24 đột biến gen ABCG5 đã được xác định ở những người mắc bệnh sitosterolemia, họ gặp tình trạng tích tụ sterol thực vật trong cơ thể. Đột biến dẫn đến sterolin bị lỗi nên sterolin giảm khả năng loại bỏ sterol thực vật và cholesterol khỏi cơ thể. Những chất béo này tích tụ trong động mạch, da và các mô khác, dẫn đến tắc nghẽn mạch máu và giảm lưu lượng máu (xơ vữa động mạch), da tăng mỡ (xanthomas) cũng như các triệu chứng khác. Sterol thực vật dư trong các tế bào hồng cầu có thể làm cho màng của chúng cứng và dễ bị vỡ, dẫn đến giảm số lượng hồng cầu (thiếu máu). Những thay đổi trong thành phần lipid của màng tế bào hồng cầu và tiểu cầu có thể là nguyên nhân dẫn đến các bất thường khác về máu đôi khi xảy ra trong bệnh sitosterolemia.
Xem thêm SitosterolemiaCác vấn đề khác
Một số biến thể (đa hình) gen ABCG5 liên quan đến tăng nguy cơ sỏi mật - chất lắng đọng giống như viên sỏi nhỏ trong túi mật hoặc đường mật. Ống dẫn mật mang mật từ gan đến túi mật rồi đến ruột non để tiêu hóa chất béo. Người ta cho rằng những thay đổi gen ABCG5 làm tăng nguy cơ sỏi mật có thể dẫn đến một phiên bản sterolin bơm nhiều cholesterol hơn bình thường vào mật. Do đó, cholesterol dư thừa trong dịch mật, đường mật và túi mật, dẫn đến sỏi mật.
Các tên gọi khác
- ABCG5_HUMAN
- ATP-binding cassette sub-family G member 5
- ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 5
- ATP-binding cassette, subfamily G, member 5
- sterolin 1
- sterolin-1
- STSL
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 15, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/64240/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY G, MEMBER 5; ABCG5. Retrieved October 15, 2022 from https://omim.org/entry/605459
- National Library of Medicine. ABCG5 gene. Retrieved October 15, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/abcg8/