Sitosterolemia

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh có thể bắt đầu xuất hiện ngay sau lần đầu sử dụng thực phẩm có chứa sterol thực vật. Một số người bệnh không biểu hiện rõ ràng. Theo thời gian, các mảng xơ vữa hình thành và làm hẹp động mạch, chúng cản trở dòng máu, dẫn đến tăng nguy cơ đau tim, đột quỵ hoặc đột tử.

Một số người bệnh phát triển các khối u nhỏ màu vàng nhạt gọi là xanthomas. Nó hình thành từ các lipid tích tụ và nằm tại bất kỳ vị trí nào trên hoặc ngay dưới da, thường ở gót chân, đầu gối, khuỷu tay và mông. Nó cũng có thể xảy ra tại các dải nối cơ với xương (gân), bao gồm gân bàn tay, gân Achilles nối gót chân với cơ bắp chân. Các xanthomas lớn thường gây đau, khó cử động và các vấn đề thẩm mỹ.

Ảnh: Giải phẫu gân Achilles
Nguồn: 3d4medical.com

Cứng khớp và đau do lắng đọng sterol thực vật cũng có thể xảy ra ở những người mắc bệnh sitosterolemia. Một số ít người bệnh gặp bất thường về máu, đây có thể là triệu chứng duy nhất. Các tế bào hồng cầu bị phá vỡ sớm, dẫn đến thiếu hồng cầu (thiếu máu). Dạng thiếu máu này gọi là thiếu máu tán huyết.

Khoảng 80-100 người mắc bệnh sitosterolemia được mô tả trong các tài liệu y khoa. Tuy nhiên, người ta cho rằng bệnh có khả năng bị bỏ sót vì những trường hợp nhẹ chưa được chẩn đoán. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính 1/50.000 người trên toàn thế giới.

Sitosterolemia do đột biến gen ABCG5 hoặc ABCG8. Những gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra hai nửa của protein sterolin. Sterolin có khả năng loại bỏ sterol thực vật mà cơ thể không hấp thụ.

Sterolin là protein vận chuyển các chất qua màng tế bào. Nó có mặt chủ yếu trong tế bào ruột và gan. Sau khi sterol thực vật từ thức ăn được đưa vào tế bào ruột hoặc gan, các chất vận chuyển sterolin sẽ bơm chúng trở lại đường ruột, cuối cùng đào thải ra khỏi cơ thể theo phân. Quá trình này loại bỏ phần lớn sterol thực vật từ thực phẩm và chỉ cho phép khoảng 5% đi vào máu. Sterolin cũng điều chỉnh mức cholesterol theo cách tương tự. Bình thường cơ thể hấp thụ khoảng 50% cholesterol từ thức ăn.

Các đột biến gen ABCG5 hoặc ABCG8 dẫn đến protein vận chuyển sterolin bị lỗi, từ đó gây suy giảm quá trình loại bỏ sterol thực vật và cholesterol ra khỏi cơ thể. Những chất béo này tích tụ trong động mạch, da và các mô khác, dẫn đến xơ vữa động mạch, xanthomas và các triệu chứng khác. Sterol thực vật dư thừa ví dụ như sitosterol trong tế bào hồng cầu làm cho màng tế bào cứng và dễ vỡ, gây thiếu máu tán huyết. Những thay đổi trong thành phần lipid của màng tế bào hồng cầu và tiểu cầu có thể là nguyên nhân dẫn đến các bất thường khác về máu đôi khi xảy ra trong bệnh sitosterolemia.

Người bệnh được khám sức khoẻ và kiểm tra các dấu hiệu lâm sàng. Một số xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán như xét nghiệm mỡ máu, xét nghiệm công thức máu toàn phần. Tuy nhiên, bệnh thường dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác (như tăng cholesterol gia đình). Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen gây bệnh giúp chẩn đoán bệnh.

Đa số người bệnh có thể điều trị tại nhà bằng cách thay đổi chế độ ăn uống, tập thể dục và sử dụng một số loại thuốc ức chế hấp thu sterol (ezetimibe) hoặc thuốc cô lập axit mật đối với người không đáp ứng với ezetimibe.

Chế độ ăn uống:

• Không sử dụng dầu thực vật, ví dụ như dầu hạt cải, hướng dương, ô liu và cọ.
• Hạn chế ăn sô cô la, đậu phộng, hạnh nhân và bơ, động vật có vỏ (tôm, sò điệp).
• Bổ sung nhiều rau, trái cây, thịt nạc và đậu phụ.

Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Sitosterolemia di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Beta-sitosterolemia
• Phytosterolaemia
• Phytosterolemia
• Plant sterol storage disease
• Sitosterolaemia