Gen ADAMTSL2
Gen ADAMTSL2 nằm trên nhiễm sắc thể 9, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein ADAMTSL2 hiện diện trong chất nền ngoại bào—cấu trúc phức tạp gồm các phân tử proteoglycan kết hợp với các sợi collagen tạo nên một mạng lưới bao quanh bên ngoài tế bào. Người ta tìm thấy protein ADAMTSL2 trong nhiều mô khác nhau nhưng họ vẫn chưa hiểu rõ chức năng cụ thể của protein này.
Chức năng chính
Người ta nghi ngờ protein ADAMTSL2 có khả năng tương tác với protein LTBP1 (latent transforming growth factor beta binding protein 1) giúp TGF-β (transforming growth factor beta) duy trì trạng thái không hoạt động tại chất nền ngoại bào. TGF-β là một yếu tố tăng trưởng quan trọng, nó giúp kiểm soát quá trình tế bào tăng sinh, biệt hóa, chuyển động và chết tự nhiên. Ngoài ra, TGF-β còn tham gia vào hệ miễn dịch bằng cách ngăn cản đại thực bào hình thành và hoạt hóa, ức chế hoạt động của các tế bào giết tự nhiên và sản xuất các cytokine. Bằng cách tương tác với protein LTBP1, protein ADAMTSL2 có thể tham gia điều chỉnh nồng độ TGF-β hoạt động, từ đó kiểm soát nhiều quá trình quan trọng trong cơ thể.
Ngoài ra, phức hợp protein ADAMTSL2 và LTBP1 cũng tham gia trong mạng lưới vi sợi—các sợi trong tế bào chất hoặc chất nền ngoại bào, chúng cung cấp sức mạnh và độ linh động cho các mô trên toàn cơ thể.
Đột biến gây bệnh
Loạn sản geleophysic
Ít nhất 5 đột biến gen ADAMTSL2 gây ra loạn sản geleophysic. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển của nhiều bộ phận trên cơ thể như xương, khớp, tim và da.
Phần lớn đột biến gen ADAMTSL2 thay đổi axit amin đơn trong protein ADAMTSL2, nên cấu trúc không gian 3 chiều của protein bị biến đổi. Mặc dù chưa hiểu rõ cơ chế gây bệnh, người ta nghi ngờ những biến đổi trong cấu trúc protein làm thay đổi mạng lưới vi sợi tại chất nền ngoại bào. Do đó, tế bào không thể hoạt động như bình thường, cuối cùng các dấu hiệu và triệu chứng của chứng loạn sản geleophysic khởi phát.
Xem thêm Loạn sản geleophysicCác tên gọi khác
- ADAMTS-like 2
- ADAMTS-like 2 precursor
- ATL2_HUMAN
- FLJ45164
- KIAA0605
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. ADAMTSL2 ADAMTS like 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 06, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9719/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ADAMTS-LIKE PROTEIN 2; ADAMTSL2. Retrieved December 06, 2023 from https://omim.org/entry/612277
- National Library of Medicine. ADAMTSL2 gene. Retrieved December 06, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/adamtsl2/