Gen ALG6 nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cung cấp hướng dẫn một enzyme tham gia vào một quá trình glycosyl hóa. Trong quá trình này, các chuỗi phân tử đường phức oligosaccharide được gắn vào protein và chất béo (lipid). Glycosyl hóa chỉnh sửa protein để chúng có thể thực hiện đầy đủ chức năng và điều chỉnh lipid để tế bào tương tác với nhau. Oligosaccharide được tạo thành từ nhiều phân tử đường gắn với nhau theo quy trình từng bước để tạo thành một chuỗi phức tạp.
Chức năng chính
Enzyme tạo ra từ gen ALG6 chuyển đường đơn mannose thành chuỗi oligosaccharide đang phát triển tại một bước trong quá trình hình thành chuỗi. Một khi đạt đủ số lượng phân tử đường liên kết, oligosaccharide sẽ được gắn vào protein hoặc lipid.
Đột biến gây bệnh
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-ALG6
Ít nhất 20 đột biến gen ALG6 gây ra rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh ALG6 (ALG6-congenital disorder of glycosylation - ALG6-CDG) còn được gọi là rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa loại Ic. Biểu hiện bệnh gồm chậm phát triển, vấn đề thị lực, co giật và các triệu chứng khác. Các đột biến gen ALG6 dẫn đến một loại enzyme bất thường bị giảm hoạt tính hoặc không hoạt động. Dạng đột biến phổ biến thay thế axit amin alanin bằng valin tại vị trí 333 (Ala333Val hoặc A333V) khiến enzyme bị giảm hoạt tính, do đó quá trình glycosyl hóa không thể diễn ra bình thường và oligosaccharid không hoàn thiện, cuối cùng quá trình glycosyl hóa bị giảm hoặc không xảy ra. Nhiều dấu hiệu và triệu chứng của bệnh ALG6-CDG có thể do suy giảm glycosyl hóa protein và chất béo, trong khi chúng bình thường cần thiết cho chức năng của nhiều cơ quan và mô bao gồm não, mắt và tuyến nội tiết.
Xem thêm Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh ALG6Các tên gọi khác
- asparagine-linked glycosylation 6 homolog (S. cerevisiae, alpha-1,3-glucosyltransferase)
- asparagine-linked glycosylation 6 homolog (yeast, alpha-1,3-glucosyltransferase)
- asparagine-linked glycosylation 6, alpha-1,3-glucosyltransferase homolog
- asparagine-linked glycosylation protein 6 homolog
- dol-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-glucosyltransferase
- dolichyl pyrophosphate Man9GlcNAc2 alpha-1,3-glucosyltransferase
- dolichyl pyrophosphate Man9GlcNAc2 alpha-1,3-glucosyltransferase precursor
- dolichyl-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
- dolichyl-P-Glc:Man9GlcNAc2-PP-dolichyl glucosyltransferase
- dolichyl-P-Glc:Man9GlcNAc2-PP-dolichylglucosyltransferase
- Man(9)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-glucosyltransferase
References
- Genetic Testing Information. ALG6 ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 7, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/29929
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ALG6 ALPHA-1,3-GLUCOSYLTRANSFERASE; ALG6. Retrieved April 7, 2022 from https://omim.org/entry/604566
- National Library of Medicine. ALG6 gene. Retrieved April 7, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/alg6/