Gen COQ6
Gen COQ6 nằm trên nhiễm sắc thể 14, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại enzyme đảm nhiệm một bước trong quá trình sản xuất phân tử coenzyme Q10. Coenzyme Q10 thực hiện một số chức năng quan trọng trong các tế bào khắp cơ thể.
Chức năng chính
Trong ty thể, coenzym Q10 nắm vai trò thiết yếu trong quá trình phosphoryl hóa oxy hóa - quá trình chuyển đổi năng lượng từ thức ăn thành dạng mà tế bào có thể sử dụng. Coenzyme Q10 cũng tham gia sản xuất pyrimidine - khối xây dựng ADN, ARN, anh em họ hóa học của nó và các phân tử năng lượng như ATP và GTP. Trong màng tế bào, coenzyme Q10 hoạt động như một chất chống oxy hóa, nó bảo vệ tế bào khỏi bị hư hại do các phân tử chứa oxy không ổn định (gốc tự do) được sinh ra từ quá trình sản xuất năng lượng.
Đột biến gây bệnh
Thiếu coenzyme Q10 nguyên phát
Ít nhất bảy đột biến gen COQ6 gây ra chứng thiếu coenzym Q10 nguyên phát (primary coenzyme Q10 deficiency). Căn bệnh hiếm gặp này thường trở nên rõ ràng với trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, nhưng nó có thể xảy ra tại mọi lứa tuổi. Bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, thường là não, cơ và thận. Đột biến gen COQ6 dẫn đến phiên bản enzyme COQ6 có cấu trúc bất thường và làm suy yếu chức năng của nó, dẫn đến giảm sản xuất coenzym Q10. Nghiên cứu cho thấy thiếu coenzyme Q10 làm suy yếu quá trình phosphoryl hóa oxy hóa và khiến tế bào dễ bị tổn thương trước tác hại của các gốc tự do. Thiếu coenzyme Q10 cũng có thể làm gián đoạn quá trình sản xuất pyrimidine. Những thay đổi này có thể khiến tế bào trong cơ thể hoạt động sai chức năng, do đó nhiều cơ quan và mô bị ảnh hưởng vì thiếu coenzyme Q10 nguyên phát.
Xem thêm Thiếu coenzyme Q10 nguyên phátCác tên gọi khác
- CGI-10
- CGI10
- coenzyme Q10 monooxygenase 6
- coenzyme Q6 homolog, monooxygenase
- COQ10D6
- ubiquinone biosynthesis monooxygenase COQ6, mitochondrial isoform a
- ubiquinone biosynthesis monooxygenase COQ6, mitochondrial isoform b
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. COQ6 coenzyme Q6, monooxygenase [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 05, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/51004/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COENZYME Q6, MONOOXYGENASE; COQ6. Retrieved May 05, 2023 from https://omim.org/entry/614647
- National Library of Medicine. COQ6 gene. Retrieved May 05, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/coq6/