Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen DNAH5

02/12/2022

Gen DNAH5 nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein thuộc phức hợp protein dynein. Phức hợp này hoạt động bên trong cấu trúc tế bào gọi là lông mao. Lông mao là những cấu trúc cực nhỏ giống ngón tay nhô ra khỏi bề mặt tế bào. Chuyển động phối hợp tới lui của lông mao có thể đẩy tế bào hoặc chất lỏng bao quanh tế bào. Dynein tạo ra lực cần thiết để lông mao di chuyển.

Chức năng chính

Trong lõi của lông mao (sợi trục), phức hợp dynein là một phần của cấu trúc gọi là nhánh dynein bên trong (IDA) và nhánh dynein bên ngoài (ODA) tùy thuộc vào vị trí. Chuyển động phối hợp của nhánh dynein làm cho toàn bộ sợi trục uốn cong ra sau. IDA và ODA chứa nhiều tổ hợp khác nhau của các tiểu đơn vị được phân loại theo trọng lượng là chuỗi nặng, chuỗi trung gian hoặc chuỗi nhẹ. Gen DNAH5 cung cấp hướng dẫn để tạo chuỗi nặng 5 trong ODA. Các tiểu đơn vị khác được tạo ra từ các gen khác nhau.

Đột biến gây bệnh

Rối loạn vận động lông mao nguyên phát

Hơn 80 đột biến gen DNAH5 gây ra chứng rối loạn vận động lông mao nguyên phát (primary ciliary dyskinesia). Người bệnh bị nhiễm trùng đường hô hấp, các cơ quan nằm sai vị trí và vô sinh. Đột biến gen DNAH5 dẫn đến mất chuỗi nặng 5 hoặc chuỗi bất thường. Nếu thiếu phiên bản bình thường của tiểu đơn vị này, các ODA không thể hình thành đúng và có thể bị rút ngắn hoặc không tồn tại. Do đó, lông mao không thể tạo ra lực cần thiết để uốn cong qua lại. Các lông mao bị khiếm khuyết dẫn đến những đặc điểm của bệnh.

Xem thêm Rối loạn vận động lông mao nguyên phát

Hội chứng dị đồng

Các tên gọi khác

  • axonemal beta dynein heavy chain 5
  • CILD3
  • ciliary dynein heavy chain 5
  • DNAHC5
  • DYH5_HUMAN
  • dynein heavy chain 5, axonemal
  • dynein, axonemal, heavy chain 5
  • dynein, axonemal, heavy polypeptide 5
  • FLJ46759
  • HL1
  • KIAA1603

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. DNAH5 dynein axonemal heavy chain 5 [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 17, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1767/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. DYNEIN, AXONEMAL, HEAVY CHAIN 5; DNAH5. Retrieved October 17, 2022 from https://omim.org/entry/603335
  3. National Library of Medicine. DNAH5 gene. Retrieved October 17, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/dnah5/