Rối loạn vận động lông mao nguyên phát

Trong đường hô hấp, các lông mao phối hợp di chuyển qua lại nhằm đẩy chất nhầy về phía cổ họng. Chuyển động này giúp tống bỏ chất lỏng, vi khuẩn và các phần tử khác ra khỏi phổi. Đa số trẻ sơ sinh mắc bệnh đều gặp các vấn đề hô hấp khi mới chào đời bao gồm ho, nôn, nghẹt thở và suy hô hấp. Điều này cho thấy tầm quan trọng của lông mao trong cơ chế làm sạch chất lỏng khỏi phổi thai nhi. Trẻ cũng thường xuyên bị nhiễm trùng đường hô hấp. Nếu không được điều trị, bệnh tiến triển có thể gây ra giãn phế quản và tổn thương phổi nghiêm trọng. Ngoài ra, trẻ có thể mắc phải chứng nhiễm trùng xoang, viêm tai giữa dẫn đến mất thính lực vĩnh viễn và ho mãn tính.

Một số trường hợp bệnh nhân có các cơ quan nằm tại vị trí bất thường trong cơ thể. Dấu hiệu bất thường phát sinh sớm trong quá trình phát triển phôi thai. Cơ quan nằm tại vị trí hoàn hoàn toàn trái ngược với bình thường (situs inversus totalis), nên tình trạng này còn được gọi là hội chứng Kartagener.

Bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng sinh sản của cả nam và nữ. Phần lớn nam giới mắc bệnh có tinh trùng với lông bất thường, do đó tinh trùng không thể di chuyển đúng cách dẫn đến triệu chứng vô sinh nam. Ở nữ giới, lông mao bất thường trong ống dẫn trứng gây ra tình trạng mang thai ngoài tử cung và vô sinh nữ. Một triệu chứng hiếm gặp khác của bệnh là não úng thủy.

Tỷ lệ mắc bệnh rối loạn vận động lông mao nguyên phát ước tính khoảng 1/16.000 - 1/20.000 người.

Rối loạn vận động lông mao nguyên phát xảy ra do đột biến nhiều gen khác nhau. Trong đó, khoảng 30% trường hợp mắc bệnh do đột biến gen DNAI1 và DNAH5. Các đột biến gen khác liên quan đến bệnh chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ. Nhiều trường hợp mắc bệnh chưa xác định được nguyên nhân.

Những gen này cung cấp hướng dẫn tạo protein hình thành cấu trúc bên trong của lông mao và tạo lực uốn cong cho lông mao. Trong khí quản, lông mao chuyển động và đẩy chất nhầy về phía cổ họng nhằm tống xuất chất lỏng cùng vi khuẩn ra khỏi phổi. Cơ chế chuyển động của lông mao cũng giúp thiết lập trục phân tách hai bên trái phải của cơ thể trong quá trình phát triển phôi thai. Tương tự lông mao, lông roi có cấu trúc giống đuôi để đẩy tinh trùng về phía trước.

Đột biến gen gây rối loạn vận động lông mao nguyên phát dẫn đến lông mao và lông roi di chuyển bất thường hoặc không thể di chuyển. Chúng ảnh hưởng đến nhiều chức năng quan trọng của cơ thể dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Người bệnh được khám sức khỏe và kiểm tra các dấu hiệu lâm sàng như ho, nghẹt mũi kéo dài. Bác sĩ có thể hỏi thêm về tiền sử bệnh, thói quen sinh hoạt hằng ngày nhằm loại trừ các bệnh lý đường hô hấp khác. Một số xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán bệnh bao gồm:

• Chụp X-quang hoặc chụp CT kiểm tra vị trí các cơ quan
• Sinh thiết phổi đánh giá cấu trúc lông mao và lông roi
• Xét nghiệm nồng độ nitric oxide trong mũi đối với bệnh nhân trên 5 tuổi
• Kiểm tra chức năng phổi bằng cách đo thể tích phổi, tốc độ dòng chảy và trao đổi khí
• Phân tích tinh dịch
• Xét nghiệm di truyền phân tử tìm đột biến gen gây bệnh

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn rối loạn vận động lông mao nguyên phát. Những liệu pháp hỗ trợ dựa trên triệu chứng cụ thể của mỗi bệnh nhân nhằm:

• Kiểm soát và điều trị nhiễm trùng phổi, xoang và tai
• Loại bỏ chất nhầy mắc kẹt khỏi phổi và đường thở

Điều trị các vấn đề về hô hấp và phổi

• Vật lý trị liệu lồng ngực còn gọi là vỗ ngực: người bệnh ngồi hoặc nằm sấp, sau đó dùng tay vỗ mạnh vào ngực khi ho để tống chất nhầy ra khỏi phổi. Nếu không thể thực hiện bằng tay, bệnh nhân có thể dùng thiết bị hỗ trợ như máy vỗ rung lồng ngực.
• Tập thể dục: quá trình vận động khiến người bệnh hô hấp mạnh hơn bình thường, do đó chất nhầy theo đường thở đi ra ngoài dễ dàng hơn.
• Các loại thuốc như kháng sinh, giãn phế quản, chống viêm, thuốc làm loãng chất nhầy.

Trường hợp bệnh tiến triển nhiều biến chứng nghiêm trọng, người bệnh có thể thực hiện ghép phổi.

Điều trị viêm xoang và viêm tai

• Khai thông khí quản: rửa và hút hốc xoang, ống tai định kỳ.
• Thính lực: kiểm tra định kỳ bệnh nhân nhỏ tuổi. Trẻ khiếm thính được hỗ trợ điều trị bằng liệu pháp ngôn ngữ và máy trợ thính.

Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Rối loạn vận động lông mao nguyên phát di truyền lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khoẻ mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Immotile cilia syndrome
• PCD