Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen EXOSC3

27/04/2025

Gen EXOSC3 nằm trên nhiễm sắc thể 9, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein thành phần exosome 3 (exosome component 3).

Chức năng chính

Protein thành phần exosome 3 là tiểu đơn vị của phức hợp đa protein exosome ARN. Trong tế bào, phức hợp này tham gia xử lí và phân giải ARN không cần thiết bằng cách cắt phân tử ARN tại những vị trí nhất định. Quá trình xử lí và phân hủy các phân tử ARN rất cần thiết để tế bào có thể hoạt động bình thường.

Mặt khác, protein thành phần exosome 3 rất quan trọng đối với quá trình phát triển và tăng trưởng bình thường của một số vùng trong não như tiểu não—phần não có chức năng điều phối chuyển động. Tế bào thần kinh vận động cũng cần protein này để tồn tại. Tế bào thần kinh vận động là các tế bào thần kinh chuyên biệt trong tủy sống, chúng tham gia vào quá trình chuyển động của cơ.

Đột biến gây bệnh

Thiểu sản cầu não và tiểu não

Ít nhất 16 đột biến gen EXOSC3 gây ra thiểu sản cầu não và tiểu não (pontocerebellar hypoplasia). Người bệnh có biểu hiện lâm sàng bao gồm chậm phát triển, kích thước đầu nhỏ và thiểu năng trí tuệ.

Đột biến gen EXOSC3 là nguyên nhân gây ra một nửa các trường hợp mắc bệnh thiểu sản cầu não và tiểu não loại 1 (PCH1). Cụ thể hơn, người ta phân loại bệnh là PCH1B. Bên cạnh các biểu hiện lâm sàng kể trên, người bệnh thuộc dạng PCH1B còn gặp vấn đề liên quan đến chuyển động cơ do họ mất tế bào thần kinh vận động tại tủy sống.

Đột biến gen EXOSC3 làm giảm hoặc mất chức năng của protein thành phần exosome 3, dẫn đến exosome ARN giảm hoạt động. Phổ biến nhất là đột biến thay đổi axit aspartic thành anlanine tại vị trí 132 (Asp132Ala hoặc D132A). Đột biến này thường ảnh hưởng đến não ít nghiêm trọng hơn so với những dạng đột biến gen EXOSC3 khác. Người ta chưa rõ exosome ARN giảm hoạt động dẫn đến ảnh hưởng đến quá trình phát triển não và mất tế bào thần kinh vận động như thế nào.

Các tên gọi khác

  • bA3J10.7
  • CGI-102
  • exosome complex exonuclease RRP40
  • exosome complex component RRP40
  • hRrp-40
  • hRrp40p
  • p10
  • ribosomal RNA-processing protein 40
  • RRP40
  • Rrp40p
  • PCH1B

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. Spastic Paraplegia Gene Panel. Retrieved August 19, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604099/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. EXOSOME COMPONENT 3; EXOSC3. Retrieved August 19, 2024 from https://omim.org/entry/606489
  3. National Library of Medicine. EXOSC3 gene. Retrieved August 19, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/exosc3/