Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen G6PD

22/09/202023/01/2024

Gen G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase. Enzyme này hoạt động trong tất cả các loại tế bào và tham gia vào quá trình xử lý carbohydrate thông thường. G6PD giữ vai trò thiết yếu đối với các tế bào hồng cầu (tế bào vận chuyển oxy từ phổi đến các mô khắp cơ thể), chúng bảo vệ hồng cầu không bị hư hại và vỡ sớm.

Chức năng chính

Enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) đảm nhiệm bước đầu trong con đường pentose phosphate—chuỗi các phản ứng hóa học chuyển đổi glucose (dạng đường được thấy trong đa số carbohydrate) sang một dạng đường khác là ribose-5-phosphate (thành phần quan trọng của nucleotide). Enzyme G6PD tham gia vào các phản ứng hóa học tạo ra NADPH—phân tử có nhiệm vụ bảo vệ các tế bào không bị tổn thương bởi các gốc oxy hóa tự do được tạo ra trong quá trình tế bào hoạt động. NADPH tham gia các phản ứng tạo ra những hợp chất giúp ngăn chặn các gốc oxy hóa tự do tích tụ đến mức gây hại tế bào. G6PD giúp tạo ra các phân tử NADPH quan trọng cho cơ chế bảo vệ tế bào hồng cầu không bị phá hủy bởi các gốc oxy hóa tự do.

Đột biến gây bệnh

Thiếu men G6PD

Hơn 200 đột biến gen G6PD gây ra bệnh lý thiếu glucose-6-phosphate dehydrogenase (thiếu G6PD). Gần như tất cả các đột biến này đều thay đổi axit amin trong enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase, nên enzyme G6PD bị xáo trộn cấu trúc và chức năng thông thường hoặc bị giảm số lượng được tạo ra trong tế bào.

Nếu thiếu glucose-6-phosphate dehrogenase, tế bào hồng cầu sẽ bị các gốc oxy hóa tự do tấn công, chúng trở nên hư hại, rất dễ trương lên và vỡ sớm (tán huyết). Những nhân tố như nhiễm trùng, tác dụng của một số loại thuốc và ăn đậu fava có thể gia tăng nồng độ gốc oxy hóa tự do, nên tế bào hồng cầu bị vỡ nhanh hơn so với tốc độ cơ thể thay thế. Mất hồng cầu gây ra những dấu hiệu và triệu chứng thiếu máu tán huyết đặc trưng do thiếu enzyme G6PD.

Xem thêm Thiếu men G6PD

Các tên gọi khác

  • G6PD1
  • G6PD_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 23, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2539/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE; G6PD. Retrieved January 23, 2024 from https://omim.org/entry/305900
  3. National Library of Medicine. G6PD gene. Retrieved January 23, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/g6pd/