Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD gây ra tình trạng thiếu máu tán huyết rất phổ biến, khi các tế bào hồng cầu bị phá vỡ nhanh hơn so với khả năng thay thế của cơ thể. Dạng thiếu máu này gây vàng da, vàng mắt, nước tiểu sẫm màu, mệt mỏi, hụt hơi và tim đập nhanh. Những người bị thiếu men G6PD khi bị nhiễm vi khuẩn, virus hoặc do dùng một số loại thuốc (như kháng sinh và điều trị sốt rét) có thể tiển triển sang tình trạng thiếu máu tán huyết. Ngoài ra, ăn đậu fava hoặc hít phải phấn hoa của cây fava cũng có thể bị tán huyết.

Ước tính khoảng 400 triệu người trên toàn thế giới bị thiếu men G6PD, tập trung chủ yếu ở những khu vực như châu Phi, châu Á, khu vực Trung Đông, Địa Trung Hải. Khoảng 1/10 trong số những người đàn ông Mỹ gốc Phi bị thiếu men G6PD.

Gen G6PD mang thông tin tổng hợp một loại enzyme gọi là glucose-6-phosphate dehrydrogenase (G6PD), tham gia vào quá trình xử lý carbohydrate. Trong quá trình hoạt động, tế bào tạo ra sản phẩm phụ là các gốc oxy hóa. Enzyme G6PD bảo vệ các tế bào hồng cầu khỏi sự tấn công của các gốc oxy hóa tự do và tham gia vào chuỗi phản ứng hóa học tạo ra những hợp chất ngăn không cho các gốc tự do oxy hóa tích tụ trong cơ thể đến mức gây độc.

Các đột biến trên gen G6PD làm giảm số lượng hoặc thay đổi cấu trúc enzyme G6PD, khiến chúng không thể thực hiện được chức năng bảo vệ hoặc bảo vệ không hiệu quả. Sau đó, các gốc oxy hóa tự do tích tụ lại và phá vỡ các tế bào hồng cầu. Các nhân tố như nhiễm trùng, ảnh hưởng do dùng một số loại thuốc hoặc ăn đậu fava có thể gia tăng nồng độ các gốc oxy hóa khiến cho các tế bào hồng cầu bị hư hại nhanh hơn so với tốc độ chúng được thay thế. Suy giảm tế bào hồng cầu gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu tán huyết.

Các tế bào hồng cầu không có đủ G6PD nhạy cảm với một số loại thuốc, thực phẩm và nhiễm trùng. Khi các tế bào hồng cầu suy giảm số lượng nhanh chóng trong một thời gian ngắn, hiện tượng này được gọi là một cuộc khủng hoảng tán huyết. Trong những trường hợp này, các triệu chứng chấm dứt khi hết nguyên nhân kích thích. Trong một số trường hợp hiếm hoi, thiếu hụt G6PD dẫn đến thiếu máu mãn tính bất kể tiếp xúc với các yếu tố kích hoạt.

Các yếu tố gây tan máu ở trẻ em bị thiếu men G6PD bao gồm:

• Nhiễm trùng do vi khuẩn hay virus
• Một số loại thuốc giảm đau và hạ sốt
• Một số thuốc kháng sinh (thường là những loại có "sulf" trong tên)
• Một số loại thuốc trị sốt rét (thường là những loại có "quine" trong tên)
• Đậu fava (còn gọi là đậu tằm)
• Naphthalene

Các bác sĩ có thể chẩn đoán thiếu men G6PD bằng xét nghiệm máu kiểm tra nồng độ enzyme G6PD.

Các xét nghiệm khác bao gồm:

• Bilirubin
• Công thức máu
• Hemoglobin - nước tiểu
• Haptoglobin
• LDH
• Giảm methemoglobin
• Số lượng hồng cầu lưới

Điều trị thiếu men G6PD bằng cách loại bỏ các tác nhân gây ra các triệu chứng. Nếu do bị nhiễm trùng, người bệnh phải được điều trị ngay. Ngưng sử dụng các loại thuốc có khả năng gây tán huyết. Trong những trường hợp này, phần lớn người bệnh có thể tự phục hồi.

Những người thiếu men G6PD tiến triển sang tình trạng thiếu máu tán huyết nặng hơn có thể cần điều trị chuyên sâu như liệu pháp oxygen và truyền máu để cung cấp đủ lượng oxy và máu cần thiết cho cơ thể. Cần nhập viện để tiến hành điều trị, thực hiện theo dõi mức độ thiếu máu tán huyết là việc rất cần thiết để đảm bảo bệnh nhân có thể hồi phục mà không xuất hiện những biến chứng nguy hiểm khác.

Bệnh thiếu men G6PD được di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó chỉ cần một bản sao đột biến là đủ để gây ra bệnh, trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X nên đột biến phải có trên cả hai bản sao của gen mới có thể gây bệnh. Vì vậy, bệnh chủ yếu xuất hiện ở nam giới, gọi là các rối loạn di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X (di truyền theo dòng mẹ) nên người cha bị bệnh sẽ không truyền lại cho con trai.

Nếu người mẹ mang gen lặn liên kết X còn người cha thì không, nguy cơ đối với mỗi người con phụ thuộc vào giới tính nam hay nữ.

• Con trai có 50% không bị ảnh hưởng và 50% bị ảnh hưởng
• Con gái có 50% không bị ảnh hưởng và 50% cơ hội trở thành người mang đột biến gây bệnh

Nếu người cha mắc bệnh và người mẹ không mang đột biến gây bệnh, tất cả các con trai sẽ không bị ảnh hưởng, và tất cả các con gái sẽ mang đột biến gây bệnh.

Bệnh có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện ở những người phụ nữ chỉ mang một đột biến gen G6PD, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm sàng lọc gen lặn để sàng lọc bệnh thiếu men G6PD, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.

• Thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase
• Thiếu hụt G6PD
• G6PDD
• Thiếu hụt enzyme glucose 6 phosphate dehydrogenase