Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen GFM1

23/04/2025

Gen GFM1 nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme yếu tố kéo dài dịch mã ti thể G1 trong ti thể.

Chức năng chính

Ti thể là trung tâm sản xuất năng lượng bên trong tế bào. Phần lớn protein được tạo ra từ ADN nhân, một số protein và phân tử khác được tạo ra từ ADN ti thể. Enzyme yếu tố kéo dài dịch mã ti thể G1 tham gia quá trình sản xuất protein từ ADN ti thể thông qua hoạt động dịch mã.

Các gen trong ADN ti thể cung cấp hướng dẫn tạo ra sản phẩm cần thiết cho quá trình sản xuất protein và hoạt động phosphoryl hóa oxy hóa. Quá trình phosphoryl hóa oxy hóa chuyển đổi năng lượng từ thức ăn thành dạng năng lượng tế bào có thể sử dụng. Trong quá trình dịch mã, các phân tử mtRNA được tạo ra từ ADN ti thể tương tác với phức hợp ribosome chuyên biệt để lắp ráp axit amin thành protein hoàn chỉnh. Enzyme yếu tố kéo dài dịch mã ti thể G1 có chức năng điều phối tương tác giữa những phân tử mtRNA và ribosome nhằm đảm bảo quá trình lắp ráp protein diễn ra liên tục cho đến khi hoàn tất.

Đột biến gây bệnh

Thiếu phosphoryl hóa oxy hóa kết hợp loại 1

Ít nhất 18 đột biến gen GFM1 gây ra tình trạng thiếu phosphoryl hóa oxy hóa kết hợp loại 1 (combined oxidative phosphorylation deficiency 1). Người bệnh có biểu hiện rối loạn chức năng hệ thần kinh và gan nghiêm trọng, nhiều trường hợp tử vong trong giai đoạn sơ sinh.

Phần lớn đột biến gen GFM1 thay đổi trình tự axit amin của enzyme yếu tố kéo dài dịch mã ti thể G1, dẫn đến enzyme giảm hoặc mất hoàn toàn chức năng. Enzyme không hoạt động hiệu quả ảnh hưởng đến quá trình sản xuất protein ti thể tham gia phosphoryl hóa oxy hóa, do đó hoạt động chuyển hóa năng lượng suy giảm.

Khi cơ thể thiếu năng lượng do hoạt động phosphoryl hóa oxy hóa giảm, cơ quan có nhu cầu năng lượng cao như não và gan bị tổn thương nghiêm trọng. Đối với người mắc bệnh thiếu phosphoryl hóa oxy hóa kết hợp loại 1, các mô này thiếu năng lượng dẫn đến chết tế bào và gây ra biểu hiện rối loạn chức năng hệ thần kinh, gan. Mặt khác, những mô có nhu cầu năng lượng cao như tim và cơ bắp có thể không bị ảnh hưởng nhiều do chúng có các enzyme bổ sung để duy trì quá trình sản xuất protein ti thể.

Hội chứng Leigh

Các tên gọi khác

  • EFG
  • EFG1
  • EFGM
  • EGF1
  • G translation elongation factor, mitochondrial
  • hEFG1
  • mitochondrial elongation factor G
  • mitochondrial elongation factor G1
  • GFM

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. GFM1 Gene Combined oxidative phosphorylation deficiency type 1 NGS Genetic. Retrieved August 19, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/607477/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MITOCHONDRIAL ELONGATION FACTOR G1; GFM1. Retrieved August 19, 2024 from https://omim.org/entry/606639
  3. National Library of Medicine. GFM1 gene. Retrieved August 19, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gfm1/