Gen KCNA1

Nhiều dạng đột biến gen KCNA1 gây ra thất điều theo từng đợt loại 1 (episodic ataxia type 1). Người bệnh có các đợt thất điều khiến họ mất khả năng giữ thăng bằng và phối hợp hoạt động. Mỗi đợt bệnh kéo dài từ vài giây đến vài ngày. Ngoài ra, người bệnh có thể biểu hiện myokymia trong hoặc giữa các đợt bệnh. Myokymia gây ra co giật cơ nhẹ, liên tục và không kiểm soát được.

Đột biến gen KCNA1 thay đổi trình tự axit amin trong tiểu đơn vị alpha của kênh Kv1.1. Chúng ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của kênh, do đó, dòng ion kali đi vào tế bào thần kinh giảm, dẫn đến gián đoạn quá trình giao tiếp bình thường giữa các tế bào này. Tín hiệu não bất thường gây ra các đợt thất điều, tuy nhiên, người ta chưa biết dòng ion kali bị thay đổi gây ra các triệu chứng như thế nào.

Người ta đã xác định một số dạng đột biến gen KCNA1 gây ra các bệnh lí liên quan đến hệ thần kinh như myokymia đơn lẻ. Myokymia đơn lẻ khiến người bệnh co giật cơ liên tục và co rút cơ đột ngột nhưng họ không có biểu hiện thất điều. Đột biến này cũng được phát hiện trên một số bệnh nhân động kinh.

Các dạng đột biến gen KCNA1 gây ra myokymia đơn lẻ và động kinh làm giảm dòng ion kali đi vào tế bào thần kinh, do đó quá trình giao tiếp bình thường giữa các tế bào này bị gián đoạn. Người ta đang tìm hiểu tại sao đột biến gen KCNA1 có thể gây ra nhiều dạng bệnh lí khác nhau trong hệ thần kinh.