Gen HAL nằm trên nhiễm sắc thể 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme histidase.
Chức năng chính
Histidase phá vỡ axit amin histidine - khối cấu tạo của hầu hết các loại protein. Histidase hoạt động chủ yếu trong gan và da, nó phân giải histidine thành axit urocanic. Trong gan, axit urocanic bị phân hủy để tạo thành một axit amin khác tên là axit glutamic. Trong da, axit urocanic tham gia vào phản ứng với tia cực tím (UV).
Đột biến gây bệnh
Histidinemia
Ít nhất bốn đột biến gen HAL gây ra bệnh histidinemia. Tất cả những đột biến này đều làm thay đổi các axit amin đơn trong enzyme histidase. Những đột biến này làm giảm hoặc loại bỏ hoạt động của enzyme, dẫn đến histidine không được phân giải. Histidine tồn dư sẽ tích tụ trong máu, nhưng nó thường không gây ra vấn đề gì về sức khỏe.
Các tên gọi khác
- HIS
- histidase
- HSTD
- HUTH_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. HAL histidine ammonia-lyase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 19, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3034/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HISTIDINE AMMONIA-LYASE; HAL. Retrieved August 19, 2022 from https://omim.org/entry/609457
- National Library of Medicine. HAL gene. Retrieved August 19, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hal/