Gen HGSNAT
Gen HGSNAT nằm trên nhiễm sắc thể 8, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (thường gọi tắt là N-acetyltransferase). Enzyme này nằm trong lysosome - các ngăn bên trong tế bào có chức năng tiêu hóa và tái chế nhiều loại phân tử khác nhau.
Chức năng chính
N-acetyltransferase tham gia vào quá trình phân giải từng bước một loại phân tử lớn tên là glycosaminoglycan (GAG). GAG chứa nhiều phân tử đường liên kết với nhau tạo thành một chuỗi dài. Để phá vỡ GAG, từng loại đường được tách ra từ một đầu của phân tử. N-acetyltransferase thêm một nhóm acetyl vào glucosamine trong một tập hợp con của GAG được gọi là heparan sulfate. Sự bổ sung này chuẩn bị GAG cho bước tiếp theo trong quá trình phân giải.
Đột biến gây bệnh
Mucopolysaccharidosis loại III
Ít nhất 54 đột biến gen HGSNAT gây ra bệnh mucopolysaccharidosis loại IIIC (Mucopolysaccharidosis type III - MPS IIIC). Hầu hết đột biến làm thay đổi các nucleotide trong gen. Tất cả các đột biến gây ra MPS IIIC đều làm giảm hoặc loại bỏ chức năng của N-acetyltransferase.
N-acetyltransferase không hoạt động sẽ gián đoạn quá trình phân giải heparan sulfat. Do đó, một phần heparan sulfat bị phân hủy tích tụ trong lysosome. Người ta tin rằng GAG tích tụ sẽ can thiệp vào hoạt động của các protein khác bên trong lysosome và phá vỡ các chức năng bình thường của tế bào. Người ta chưa rõ tại sao heparan sulfat tích tụ lại chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương trong MPS IIIC.
Các tên gọi khác
- acetyl coenzyme A:alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
- DKFZp686G24175
- FLJ22242
- FLJ32731
- HGNAT
- HGNAT_HUMAN
- TMEM76
- transmembrane protein 76
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. HGSNAT heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 20, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/138050/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HEPARAN-ALPHA-GLUCOSAMINIDE N-ACETYLTRANSFERASE; HGSNAT. Retrieved August 20, 2022 from https://omim.org/entry/610453
- National Library of Medicine. HGSNAT gene. Retrieved August 20, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hgsnat/