Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen HGSNAT

23/09/202210/03/2026

Gen HGSNAT nằm trên nhiễm sắc thể 8, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (thường được gọi tắt là N-acetyltransferase). Enzyme này nằm trong lysosome—các ngăn bên trong tế bào có chức năng tiêu hóa và tái chế nhiều loại phân tử.

Chức năng chính

N-acetyltransferase tham gia vào quá trình phân giải từng bước một loại phân tử lớn tên là glycosaminoglycan (GAG). GAG chứa nhiều phân tử đường liên kết với nhau tạo thành một chuỗi dài. Để phá vỡ GAG, từng loại đường được tách ra từ một đầu của phân tử. N-acetyltransferase thêm một nhóm acetyl vào glucosamine trong một tập hợp con của GAG được gọi là heparan sulfate. Sự bổ sung này chuẩn bị GAG cho bước tiếp theo trong quá trình phân giải.

Đột biến gây bệnh

Mucopolysaccharide loại III

Ít nhất 54 đột biến gen HGSNAT gây ra bệnh mucopolysaccharide loại IIIC (Mucopolysaccharidosis type III - MPS IIIC). Phần lớn đột biến thay đổi các nucleotide trong gen. Tất cả các đột biến gây ra MPS IIIC đều làm giảm hoặc loại bỏ chức năng của N-acetyltransferase.

Bởi vì N-acetyltransferase không hoạt động, quá trình phân giải heparan sulfat bị gián đoạn. Do đó, một phần heparan sulfat bị phân hủy tích tụ trong lysosome. Người ta tin rằng GAG tích tụ sẽ can thiệp vào hoạt động của các protein khác bên trong lysosome và phá vỡ các chức năng bình thường của tế bào. Người ta chưa rõ tại sao heparan sulfat tích tụ lại chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương trong MPS IIIC.

Xem thêm Mucopolysaccharide loại III

Các tên gọi khác

  • acetyl coenzyme A:alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
  • DKFZp686G24175
  • FLJ22242
  • FLJ32731
  • HGNAT
  • HGNAT_HUMAN
  • TMEM76
  • transmembrane protein 76

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. HGSNAT heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 20, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/138050/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HEPARAN-ALPHA-GLUCOSAMINIDE N-ACETYLTRANSFERASE; HGSNAT. Retrieved August 20, 2022 from https://omim.org/entry/610453
  3. National Library of Medicine. HGSNAT gene. Retrieved August 20, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hgsnat/