Gen MT-TE

Đột biến gen MT-TE gây ra một số trường hợp mắc bệnh tiểu đường và điếc di truyền từ mẹ (maternally inherited diabetes and deafness). Nó là một dạng bệnh tiểu đường đi kèm với triệu chứng mất thính lực, đặc biệt những âm thanh có tần số cao. Bệnh khởi phát tại độ tuổi trung niên, người bệnh thường có biểu hiện mất thính lực trước khi mắc bệnh tiểu đường. Ngoài ra, một số bệnh nhân có thể gặp các vấn đề về mắt, cơ, tim hoặc thận.

Đột biến gen MT-TK thay thế nucleotide thymine bằng nucleotide cytosine tại vị trí gen 14709 (T14709C) nên ti thể giảm khả năng kích hoạt giải phóng insulin. Vì vậy, tế bào beta không sản xuất đủ insulin để điều chỉnh hiệu quả lượng đường trong máu, từ đó tiểu đường khởi phát. Tuy nhiên, người ta chưa rõ đột biến T14709C dẫn đến mất thính lực hoặc các triệu chứng khác của người bệnh như thế nào.

Đột biến gen MT-TE cũng liên quan đến bệnh cơ do thiếu COX lành tính (benign COX deficiency myopathy). Bệnh khởi phát trong giai đoạn sơ sinh, trẻ mắc bệnh có biểu hiện nhược cơ nghiêm trọng, trương lực cơ kém và nhiễm toan lactic. Trẻ thường gặp khó khăn khi bú và cần máy móc hỗ trợ để thở. Tuy nhiên, các triệu chứng này sẽ cải thiện sau vài tháng và phần lớn trẻ không còn biểu hiện bệnh khi lên 2 hoặc 3 tuổi.

Đột biến gen MT-TK thay thế nucleotide thymine bằng nucleotide cytosine tại vị trí gen 14674 (T14674C) nên quá trình phosphoryl hóa oxy hóa suy giảm. Do đó, tế bào cơ không sản xuất đủ năng lượng để cung cấp cho cơ thể, cuối cùng các vấn đề với cơ của trẻ sơ sinh khởi phát. Tuy nhiên, người ta chưa rõ tại sao bệnh chỉ ảnh hưởng đến cơ và cơ chế tự phục hồi khi trẻ lên 2 tuổi diễn ra như thế nào.