Gen MYBPC3
Gen MYBPC3 nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein liên kết myosin tim C (MyBP-C tim) trong các tế bào cơ tim. Trong các tế bào này, MyBP-C tim được liên kết với sarcomere—đơn vị cơ bản của sự co cơ. Sarcomere được tạo thành từ các sợi dày và mỏng. Các sợi dày và mỏng chồng lên nhau, gắn vào nhau và nhả ra, từ đó cho phép các sợi di chuyển tương đối để các cơ co lại. Trong tim, cơ tim co bóp đều đặn để bơm máu đến các phần còn lại của cơ thể. Hoạt động co và giãn phối hợp của các cơ xương cho phép cơ thể di chuyển.
Chức năng chính
Trong sarcomere cơ tim, MyBP-C tim gắn vào các sợi dày để chúng không bị phân hủy sớm. MyBP-C tim có các nhóm phosphate gắn vào nó; khi các nhóm phosphate bị loại bỏ, MyBP-C tim bị phá vỡ, sau đó protein của sợi dày phân hủy. MyBP-C tim cũng điều chỉnh tốc độ co cơ, mặc dù cơ chế này chưa rõ ràng.
Đột biến gây bệnh
Bệnh cơ tim phì đại gia đình
Đột biến gen MYBPC3 là nguyên nhân phổ biến gây ra bệnh cơ tim phì đại gia đình (familial hypertrophic cardiomyopathy), chúng chiếm tới 30% trong tất cả các trường hợp. Người bệnh có cơ tim dày lên bất thường (phì đại). Mặc dù một số người không biểu hiện triệu chứng rõ ràng, nhưng tất cả trường hợp mắc bệnh đều có nguy cơ suy tim và đột tử cao hơn người bình thường.
Đột biến gen MYBPC3 dẫn đến protein MyBP-C tim ngắn bất thường hoặc bị thay đổi theo cách khác. Người ta chưa biết làm thế nào những thay đổi này gây ra phì đại cơ tim.
Thất trái không chặt
Ít nhất bốn đột biến gen MYBPC3 gây ra tình trạng thất trái không chặt (left ventricular noncompaction), xảy ra khi buồng tim phía dưới bên trái (tâm thất trái) không phát triển bình thường. Cơ tim bị suy yếu và không thể bơm máu hiệu quả. Những bất thường này có thể dẫn đến một loạt các hệ quả từ hoàn toàn không có triệu chứng đến đột tử. Các dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm nhịp tim không đều (loạn nhịp tim), khó thở và suy tim.
Người ta chưa rõ làm thế nào đột biến gen MYBPC3 gây ra tình trạng thất trái không chặt. Trong giai đoạn phát triển bình thường trước khi sinh, cơ tim co lại rồi trở nên nhẵn và chắc. Đột biến gen MYBPC3 có thể dẫn đến những thay đổi trong quá trình này, dẫn đến cơ tim của tâm thất trái không nén chặt mà trở nên dày và xốp. Cơ tim bất thường yếu và không thể co bóp hiệu quả, từ đó gây ra các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau của bệnh.
Xem thêm Thất trái không chặtFamilial dilated cardiomyopathy
Các tên gọi khác
- C-protein, cardiac muscle isoform
- MYBP-C
- myosin-binding protein C, cardiac-type
- MYPC3_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. MYBPC3 myosin binding protein C3 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 08, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4607/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MYOSIN-BINDING PROTEIN C, CARDIAC; MYBPC3. Retrieved August 08, 2023 from https://omim.org/entry/600958
- National Library of Medicine. MYBPC3 gene. Retrieved August 08, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mybpc3/