Thất trái không chặt

Những biểu hiện lâm sàng của thất trái không chặt bao gồm:

• Đông máu
• Rối loạn nhịp tim
• Cảm giác hồi hộp, đánh trống ngực
• Khó thở
• Ngất xỉu
• Chân sưng
• Nằm thẳng khó khăn
• Giảm khả năng vận động

Bệnh có thể khởi phát tại mọi lứa tuổi, từ trẻ sơ sinh đến người trưởng thành. Khoảng 2/3 bệnh nhân tiến triển thành suy tim và dẫn đến đột tử. Một số trường hợp, người bệnh có mức độ nhẹ và không biểu hiện triệu chứng.

Theo thống kê, tỷ lệ người mắc thất trái không chặt mỗi năm khoảng 8–12/1.000.000 trường hợp. Trên thực tế, tỷ lệ này cao hơn do nhiều người không biểu hiện triệu chứng bệnh.

Đột biến nhiều gen liên quan là nguyên nhân gây ra bệnh thất trái không chặt. Phần lớn trường hợp mắc bệnh do đột biến gen MYH7 và MYBPC3 gây ra. Hai gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein cho hoạt động của sacromere . Sarcomere là đơn vị co-duỗi tạo ra lực cần thiết để cơ bắp co lại. Từ đó, cơ tim có thể co bóp và bơm máu đi khắp cơ thể. Những gen khác cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có chức năng hình thành và duy trì khung cấu trúc của tế bào cơ tim. Ngoài ra, một số protein còn tham gia vào đường tín hiệu điều hòa nhịp tim bình thường.

Hiện nay, người ta chưa biết rõ vì sao các đột biến gen gây ra bệnh. Trước khi sinh, cơ tim con người thường nén chặt và phát triển thành dạng trơn. Đột biến gen thay đối quá trình này, nên cơ tim trong tâm thất trái không được nén chặt. Do đó, cơ tim trở nên dày xốp, dẫn đến hoạt động bơm máu không hiệu quả và gây ra biểu hiện bệnh.

Bên cạnh đó, nhiều bệnh lý khác cũng khiến người bệnh khởi phát biểu hiện của chứng thất trái không chặt. Ngoài ra, đối với một số phụ nữ, nguy cơ mắc bệnh tăng lên khi mang thai lần đầu tiên với nhiều triệu chứng khác nhau. Cơ tim người bệnh có thể hoạt động bình thường sau sinh hoặc phát triển thành bệnh mãn tính. Nguyên nhân có thể do thai phụ bị gia tăng căng thẳng trong quá trình mang thai mặc dù cơ chế chưa rõ ràng.

Ảnh: Sacromere
Nguồn: Medlineplus.gov

Thất trái không chặt được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng kết hợp với xét nghiệm chuyên biệt. Qua đó, bác sĩ đánh giá hoạt động bơm máu và xem xét cấu trúc tim của bệnh nhân.

Những xét nghiệm chuyên biệt bao gồm:

• Siêu âm tim
• Điện tâm đồ
• Chụp CT tim
• Chụp cộng hưởng từ
• Chụp mạch vành

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh thất trái không chặt. Phần lớn các liệu pháp nhằm mục đích giúp bệnh nhân cải thiện chức năng tim và ngăn ngừa triệu chứng. Trường hợp nghiêm trọng, người bệnh cần sử dụng máy khử rung tim (ICD) hoặc thực hiện phẫu thuật ghép tim.

Những loại thuốc thường được dùng điều trị bệnh bao gồm:

• Thuốc ức chế men chuyển (ACE) làm giãn tĩnh mạch và động mạch
• Thuốc chẹn beta giúp hạ huyết áp
• Digoxin nhằm kiểm soát nhịp tim và cải thiện lưu thông máu
• Thuốc lợi tiểu
• Thuốc chống đông máu

Thất trái không chặt di truyền theo nhiều kiểu khác nhau. Phần lớn bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số trường hợp hiếm gặp do đột biến gen mới (de novo) xảy ra ở những gia đình không có tiền sử mắc bệnh.

Một số đột biến gen gây bệnh thất trái không chặt di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Ngoài ra, có trường hợp bệnh di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X nhưng hiếm gặp. Nguyên nhân do gen TAFAZZIN đột biến gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X nên một bản sao gen đột biến trong mỗi tế bào đủ gây ra bệnh. Nữ giới mang đột biến trong một bản sao của gen thường không bị ảnh hưởng. Một đặc điểm của bệnh di truyền liên kết X là người cha không thể truyền các đặc điểm này cho con trai của họ.

Bệnh thất trái không chặt di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

Bệnh di truyền lặn do đột biến gen, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Ngoài ra, bệnh có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện ở những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Fetal myocardium
• Honeycomb myocardium
• Hypertrabeculation syndrome
• Isolated noncompaction of the ventricular myocardium
• Left ventricular hypertrabeculation
• Left ventricular myocardial noncompaction cardiomyopathy
• Left ventricular non-compaction
• LVHT
• LVNC
• Non-compaction of the left ventricular myocardium
• Noncompaction cardiomyopathy
• Spongy myocardium