Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen NBEAL2

17/01/202518/02/2025

Gen NBEAL2 nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein chưa rõ chức năng. Người ta cho rằng protein này có vai trò quan trọng đối với quá trình phát triển bình thường của tiểu cầu—tế bào máu nhỏ tham gia vào quá trình đông máu.

Chức năng chính

Tiểu cầu được sản xuất trong tủy xương—mô xốp nằm tại trung tâm của xương dài với chức năng sản xuất đa số các loại tế bào máu cần thiết cho cơ thể. Thực tế, tiểu cầu là loại tế bào không có nhân, chúng có nguồn gốc từ một mảnh tế bào của mẫu tiểu cầu. Bên trong tế bào này, protein NBEAL2 tham gia vào quá trình phát triển của các túi được gọi là hạt alpha—thành phần có số lượng nhiều nhất trong tiểu cầu. Hạt alpha chứa yếu tố tăng trưởng và protein khác có vai trò quan trọng đối với quá trình đông máu và chữa lành vết thương. Khi cơ thể gặp chấn thương gây chảy máu, các protein trong hạt alpha hỗ trợ tiểu cầu kết dính với nhau để tạo thành nút bịt kín mạch máu tổn thương và ngăn chặn quá trình mất máu.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng tiểu cầu xám

Ít nhất 35 đột biến gen NBEAL2 gây ra hội chứng tiểu cầu xám. Người bệnh thường xuất hiện vết bầm tím và có nguy cơ chảy máu bất thường. Các triệu chứng chảy máu thường có mức độ nhẹ đến trung bình nhưng vẫn có nguy cơ đe dọa đến tính mạng. Ngoài ra, phần lớn người bệnh biểu hiện triệu chứng xơ tủy. Đặc trưng của xơ tủy là mô sẹo tích tụtrong tủy xương đến mức khiến tủy xương không sản xuất đủ tế bào máu. Do đó, các cơ quan khác bao gồm lá lách bắt đầu sản xuất nhiều tế bào máu hơn để bù đắp. Quá trình này dẫn đến triệu chứng lách to.

Đột biến gen NBEAL2 làm gián đoạn quá trình sản xuất hạt alpha trong mẫu tiểu cầu. Nếu không có hạt alpha, tiểu cầu sẽ có kích thước lớn bất thường và số lượng ít hơn bình thường. Khi quan sát dưới kính hiển vi, các tiểu cầu này có màu xám thay vì màu tím sẫm. Do đó, bệnh được gọi là hội chứng tiểu cầu xám. Số lượng hạt alpha giảm khiến quá trình kết dính của tiểu cầu yếu đi. Vì vậy, khi xảy ra chấn thương, nguy cơ chảy máu bất thường của người bệnh tăng cao. Người ta cho rằng triệu chứng xơ tủy xảy ra do yếu tố tăng trưởng và protein khác trong hạt alpha rò rỉ vào tủy xương. Các protein dẫn đến xơ hóa ảnh hưởng đến khả năng tạo ra tế bào máu mới của tủy xương.

Xem thêm Hội chứng tiểu cầu xám

Các tên gọi khác

  • BDPLT4
  • GPS
  • KIAA0540
  • neurobeachin-like 2
  • neurobeachin-like protein 2

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. NBEAL2 neurobeachin like 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 05, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23218/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. NEUROBEACHIN-LIKE 2; NBEAL2. Retrieved December 05, 2024 from https://omim.org/entry/614169
  3. National Library of Medicine. NBEAL2 gene. Retrieved December 05, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/nbeal2/