Gen RNASEH2B
Gen RNASEH2B nằm trên nhiễm sắc thể số 13, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một phần (tiểu đơn vị) của nhóm protein được gọi là phức hợp RNase H2.
Chức năng chính
Phức hợp RNase H2 là một ribonuclease giúp phá vỡ các phân tử chứa ARN, một người anh em họ hóa học của ADN. Đặc biệt, phức hợp RNase H2 thường giúp phá vỡ các phân tử trong đó một sợi ARN được kết hợp với một sợi ADN (ARN-ADN lai) khi các phân tử này không còn cần thiết nữa. Các lai ARN-ADN được hình thành trong quá trình sao chép ADN và được tìm thấy trong tất cả các tế bào.
Phức hợp RNase H2 cũng được cho là có liên quan đến quá trình sao chép ADN, sửa chữa lỗi và các quá trình tế bào khác, bao gồm cả ngăn chặn kích hoạt sai hệ miễn dịch.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Aicardi-Goutières
Ít nhất 76 đột biến trên gen RNASEH2A được xác định ở những người mắc hội chứng Aicardi-Goutières, gây rối loạn chức năng não nghiêm trọng (bệnh não), tổn thương da và các vấn đề sức khỏe khác liên quan đến kích hoạt bất thường hệ miễn dịch . Đột biến gen RNASEH2A làm phức hợp RNase H2 rối loạn chức năng, dẫn đến gián đoạn quá trình phiên mã, sao chép ADN, sửa chữa ADN, chết tế bào (apoptosis) hoặc các quá trình khác. Cuối cùng ADN và ARN không cần thiết tích tụ trong tế bào. Các đoạn ADN và ARN này có thể bị nhầm lẫn với vật liệu di truyền của virus ngoại lai, gây ra các phản ứng miễn dịch trong nhiều hệ thống cơ thể dẫn đến rối loạn chức năng não nghiêm trọng (bệnh não), tổn thương da, các dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng Aicardi-Goutières.
Xem thêm Hội chứng Aicardi-Goutières Xem thêm Hội chứng Aicardi-GoutièresCác tên gọi khác
- AGS2
- Aicardi-Goutieres syndrome 2 protein
- deleted in leukemia 8 protein
- deleted in lymphocytic leukemia 8
- DLEU8
- FLJ11712
- ribonuclease H2 subunit B isoform 1
- ribonuclease H2 subunit B isoform 2
- ribonuclease H2, subunit B
- ribonuclease HI subunit B
- RNase H2 subunit B
- RNH2B_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. RNASEH2B ribonuclease H2 subunit B [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved September 21, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/79621
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RIBONUCLEASE H2, SUBUNIT B; RNASEH2B. Retrieved September 21, 2021 from https://omim.org/entry/610326
- U.S. National Library of Medicine. RNASEH2B gene. Retrieved September 21, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rnaseh2b/