Gen SERPINC1
Gen SERPINC1 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein antithrombin (trước đây là antithrombin III)—một loại chất ức chế serine protease (serpin). Serpin kiểm soát một số loại phản ứng hóa học bằng cách ngăn chặn hoạt động của vài protein. Antithrombin hiện diện trong máu, nó rất quan trọng để kiểm soát quá trình đông máu.
Chức năng chính
Antithrombin ngăn chặn hoạt động của các protein thúc đẩy quá trình đông máu, đặc biệt protein thrombin. Antithrombin liên kết với thrombin và một số protein đông máu khác, sau đó chúng được gan loại bỏ khỏi máu.
Trong khi một phần của antithrombin liên kết với thrombin và các protein đông máu khác, một phần khác của protein liên kết với heparin. Antithrombin thay đổi hình dạng của nó khi nó liên kết với heparin nhằm bất hoạt các protein đông máu với tốc độ nhanh hơn.
Đột biến gây bệnh
Thiếu antithrombin di truyền
Ít nhất 220 đột biến gen SERPINC1 gây ra chứng thiếu antithrombin di truyền. Đa số đột biến thay đổi các axit amin trong antithrombin, nên antithrombin bị gián đoạn khả năng kiểm soát đông máu.
Thiếu antithrombin di truyền được chia thành loại I và loại II dựa trên đột biến gen SERPINC1.
Thiếu antithrombin di truyền loại I xảy ra do đột biến gen SERPINC1 ngăn cản tế bào sản xuất antithrombin. Người bệnh chỉ mang một bản sao hoạt động của gen SERPINC1 trong mỗi tế bào, nên họ chỉ có khoảng một nửa lượng antithrombin bình thường. Người bệnh không có đủ antithrombin để làm bất hoạt các protein đông máu, vì vậy họ có nguy cơ cao hình thành các cục máu đông bất thường.
Đột biến gây thiếu antithrombin di truyền loại II dẫn đến một loại antithrombin bị biến đổi với hoạt tính suy giảm. Người bệnh thường có mức antithrombin bình thường, nhưng protein hoạt động bất thường. Loại II có thể được phân ra thành ba nhóm nhỏ dựa trên tác động đến mối liến kết giữa thrombin và các yếu tố đông máu khác (loại IIa), heparin (loại IIb) hay cả hai (loại IIc). Người thiếu antithrombin di truyền loại IIb có nguy cơ hình thành cục máu đông bất thường thấp hơn so với người mắc các dạng khác, bởi vì antithrombin có thể làm bất hoạt các protein đông máu mà không cần heparin.
Xem thêm Thiếu antithrombin di truyềnCác tên gọi khác
- ANT3_HUMAN
- antithrombin (aa 375-432)
- antithrombin III
- AT3
- ATIII
- coding sequence signal peptide antithrombin part 1
- heparin cofactor I
- MGC22579
- serine (or cysteine) proteinase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1
- serine-cysteine proteinase inhibitor clade C member 1
- serpin peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1
- serpin peptidase inhibitor, clade C, member 1
- signal peptide antithrombin part 1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SERPINC1 serpin family C member 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved June 12, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/462/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SERPIN PEPTIDASE INHIBITOR, CLADE C (ANTITHROMBIN), MEMBER 1; SERPINC1. Retrieved June 12, 2023 from https://omim.org/entry/107300
- National Library of Medicine. SERPINC1 gene. Retrieved June 12, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/serpinc1/