Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SERPING1

27/04/2023

Gen SERPING1 nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có tên là chất ức chế C1, nó là một loại chất ức chế protease serine (serpin). Serpin kiểm soát một số loại phản ứng hóa học bằng cách ngăn chặn hoạt động của vài protein. Chất ức chế C1 rất quan trọng để kiểm soát một loạt công đoạn liên quan đến cơ chế duy trì các mạch máu bao gồm cả quá trình viêm. Viêm là một phản ứng bình thường của cơ thể với nhiễm trùng, kích ứng hoặc chấn thương khác.

Chức năng chính

Chất ức chế C1 ngăn chặn hoạt động của một số protein trong máu, bao gồm kallikrein huyết tương và dạng hoạt hóa của yếu tố XII (yếu tố XIIa). Hai protein này tham gia vào quá trình sản xuất bradykinin. Bradykinin là một loại protein có chức năng thúc đẩy quá trình viêm bằng cách tăng tính thẩm thấu của thành mạch máu, từ đó cho phép chất lỏng đi vào các mô cơ thể. Chất ức chế C1 liên kết với kallikrein và yếu tố XIIa trong huyết tương nhằm ngăn chúng hoàn thành bất kỳ phản ứng nào tiếp theo. Những protein này được loại bỏ khỏi máu sau khi chúng liên kết với chất ức chế C1.

Đột biến gây bệnh

Phù mạch di truyền

Hơn 250 đột biến gen SERPING1 gây ra phù mạch di truyền loại I và II (hereditary angioedema type I and II). Đột biến gây ra loại I xảy ra trên toàn bộ gen, nó làm giảm nồng độ chất ức chế C1 trong máu. Đột biến gây ra loại II thường xảy ra trên exon 8 của gen, nó dẫn đến phiên bản chất ức chế C1 có chức năng bất thường. Nếu nồng độ của chất ức chế C1 bất thường, hoạt động của kallikrein huyết tương và yếu tố XIIa không thể bị chặn, đo đó bradykinin được tạo ra quá mức. Chất lỏng dư thừa rò rỉ qua thành mạch máu rồi tích tụ trong các mô cơ thể, dẫn đến các đợt sưng tái phát thường gặp ở những người bị phù mạch di truyền loại I và loại II.

Xem thêm Phù mạch di truyền

Các tên gọi khác

  • C1-INH
  • C1IN
  • C1INH
  • C1NH
  • complement component 1 inhibitor
  • IC1_HUMAN
  • plasma protease C1 inhibitor
  • serine/cysteine proteinase inhibitor clade G member 1
  • serpin peptidase inhibitor, clade G (C1 inhibitor), member 1

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SERPING1 serpin family G member 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 11, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/710/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COMPLEMENT COMPONENT 1 INHIBITOR; C1NH. Retrieved April 11, 2023 from https://omim.org/entry/606860
  3. National Library of Medicine. SERPING1 gene. Retrieved April 11, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/serping1/