Gen F12
Gen F12 nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein có tên là yếu tố đông máu XII. Yếu tố đông máu là một nhóm các protein liên quan cần thiết cho quá trình đông máu bình thường. Khi cơ thể bị thương, cục máu đông bịt kín các mạch máu bị tổn thương nhằm ngăn ngừa mất máu thêm. Yếu tố XII lưu thông trong máu dưới dạng bất hoạt cho đến khi được kích thích, thông thường nó hoạt động khi tiếp xúc với thành mạch máu bị tổn thương. Khi kích hoạt, yếu tố XII tương tác với yếu tố đông máu XI nhằm tạo ra một chuỗi các phản ứng hóa học bổ sung hình thành cục máu đông.
Chức năng chính
Yếu tố XII cũng kích thích viêm, một phản ứng bình thường của cơ thể đối với nhiễm trùng, kích ứng hoặc chấn thương khác. Khi yếu tố XII được kích hoạt, nó cũng tương tác với protein prekallikrein huyết tương. Tương tác này khởi đầu một loạt các phản ứng hóa học nhằm giải phóng protein bradykinin. Bradykinin thúc đẩy quá trình viêm bằng cách tăng khả năng thẩm thấm của thành mạch máu, từ đó cho phép nhiều chất lỏng đi vào các mô cơ thể, từ đó gây ra sưng kèm theo viêm.
Đột biến gây bệnh
Phù mạch di truyền
Ít nhất hai đột biến gen F12 liên quan đến phù mạch di truyền loại III (hereditary angioedema type III). Những đột biến này làm thay đổi các axit amin trong yếu tố XII, từ đó làm tăng hoạt động của protein. Do đó, nhiều bradykinin được tạo ra, chúng cho phép thêm chất lỏng rò rỉ qua thành mạch máu. Chất lỏng tích tụ trong các mô cơ thể dẫn đến những đợt sưng tấy ở những người bị phù mạch di truyền loại III.
Xem thêm Phù mạch di truyềnCác vấn đề khác
Khoảng 20 đột biến gen F12 gây thiếu yếu tố XII trong máu. Người bệnh thường không bị chảy máu bất thường hoặc các triệu chứng khác. Tình trạng thiếu yếu tố XII thường được phát hiện trong quá trình xét nghiệm máu định kỳ vì mức độ yếu tố XII giảm khiến máu mất nhiều thời gian hơn để đông lại trong ống nghiệm. Đa phần đột biến làm thay đổi các axit amin đơn lẻ, từ đó biến đổi cấu trúc của yếu tố XII. Người ta vẫn chưa rõ tại sao người thiếu yếu tố XII không bị chảy máu bất thường như những người bị thiếu các yếu tố đông máu khác.
Các tên gọi khác
- coagulation factor XII (Hageman factor)
- FA12_HUMAN
- HAE3
- HAEX
- HAF
- Hageman factor
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. F12 coagulation factor XII [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 11, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2161/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FACTOR XII DEFICIENCY. Retrieved April 11, 2023 from https://omim.org/entry/234000
- National Library of Medicine. F12 gene. Retrieved April 11, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/f12/