Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SFTPB

24/03/2023

Gen SFTPB nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein có tên là protein hoạt động bề mặt-B (SP-B). Protein này là một trong bốn loại protein (mỗi loại được tạo ra từ một gen khác nhau) trong chất hoạt động bề mặt - hỗn hợp gồm một số chất béo (phospholipid) và các protein lót mô phổi. Nếu không có chất hoạt động bề mặt, mô xung quanh các túi khí trong phổi (phế nang) dính lại với nhau sau khi thở ra (do sức căng bề mặt), khiến phế nang xẹp xuống. Do đó, quá trình lấp đầy không khí vào phổi trong mỗi hơi thở trở nên rất khó khăn, từ đó lượng oxy cung cấp cho cơ thể bị suy giảm. Chất hoạt động bề mặt làm giảm sức căng bề mặt, giúp phổi hoạt động dễ dàng và tránh xẹp phổi. Protein SP-B lan truyền chất hoạt động bề mặt trên bề mặt của mô phổi nhằm làm giảm sức căng bề mặt.

Chức năng chính

Phospholipid và protein tạo nên chất hoạt động bề mặt được đóng gói trong cấu trúc tế bào được gọi là thể lamellar. Thể lamellar hiện diện trong các tế bào phổi chuyên biệt. Các protein của chất hoạt động bề mặt phải trải qua một số bước xử lý để trưởng thành và hoạt động, vài bước này xảy ra trong cơ thể lamellar. Protein SP-B tham gia hình thành các thể mỏng, do đó nó ảnh hưởng đến quá trình xử lý của protein hoạt động bề mặt khác được gọi là protein chất hoạt động bề mặt C (SP-C).

Đột biến gây bệnh

Rối loạn chức năng chất hoạt diện phổi

Hơn 30 đột biến gen SFTPB gây rối loạn chức năng chất hoạt diện phổi (surfactant dysfunction). Khi bệnh do đột biến gen SFTPB gây ra (thường được gọi là thiếu SP-B), nó dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp, thường gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Đột biến làm mất một phần hoặc toàn bộ SP-B trưởng thành, dẫn đến thành phần bất thường của chất hoạt động bề mặt và giảm chức năng của chất hoạt động bề mặt. Ngoài ra, sự hình thành thể lamellar bị suy yếu. Thiếu thể lamellar bình thường khiến quá trình xử lý SP-C bất thường, dẫn đến giảm SP-C trưởng thành và tích tụ các dạng SP-C chưa xử lý. Mất chất hoạt động bề mặt làm tăng sức căng bề mặt trong phế nang, gây khó thở và xẹp phổi. Sự kết hợp giữa rối loạn chức năng SP-B và SP-C có thể là nguyên nhân gây ra các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng của thiếu SP-B.

Xem thêm Rối loạn chức năng chất hoạt diện phổi

Các tên gọi khác

  • 18 kDa pulmonary-surfactant protein
  • 6 kDa protein
  • PSP-B
  • PSPB_HUMAN
  • pulmonary surfactant-associated protein B
  • pulmonary surfactant-associated proteolipid SPL(Phe)
  • SFTP3
  • SMDP1
  • SP-B

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SFTPB surfactant protein B [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 24, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6439/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SURFACTANT, PULMONARY-ASSOCIATED PROTEIN B; SFTPB. Retrieved February 24, 2023 from https://omim.org/entry/178640
  3. National Library of Medicine. SFTPB gene. Retrieved February 24, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/sftpb/