Gen GYS1 nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme glycogen synthase cơ.
Chức năng chính
Glycogen synthase cơ được tạo ra trong phần lớn các tế bào nhưng nhiều nhất tại cơ tim và cơ xương. Glycogen synthase cơ có chức năng liên kết các phân tử đường đơn để tạo thành glycogen đường phức—nguồn năng lượng dự trữ chính trong cơ thể. Đa phần glucose từ thức ăn được lưu trữ dưới dạng glycogen trong tế bào cơ. Trong quá trình co thắt cơ tim hoặc chuyển động nhanh và bền của cơ xương, glycogen dự trữ trong các tế bào cơ được phân giải để cung cấp năng lượng cho tế bào
Đột biến gây bệnh
Bệnh dự trữ glycogen loại 0
Ít nhất bốn đột biến gen GYS1 gây ra một dạng bệnh dự trữ glycogen loại 0 (Glycogen storage disease type 0 - GSD 0), bệnh ảnh hưởng đến tim và cơ xương. Phần lớn đột biến dẫn đến thiếu glycogen synthase cơ, nên hoàn toàn không có glycogen trong tế bào cơ. Thông thường, tế bào sử dụng glucose thu được từ bữa ăn, glycogen được hình thành từ lượng glucose còn sót lại mà tế bào không dùng hết. Trong những người bị GSD 0, họ không thể tạo glycogen nên lượng glucose thừa sẽ được thải ra ngoài. Do đó, người bệnh không có bất kỳ năng lượng dự trữ nào, nên họ có biểu hiện đau cơ, suy nhược hoặc ngất xỉu sau khi hoạt động thể chất vừa phải. Bởi vì không có glycogen trong cơ tim, họ cũng có nguy cơ ngưng tim và đột tử cao hơn, đặc biệt sau khi hoạt động thể chất.
Xem thêm Bệnh dự trữ glycogen loại 0Các tên gọi khác
- glycogen [starch] synthase, muscle
- glycogen synthase 1 (muscle)
- GSY
- GYS
- GYS1_HUMAN
- muscle glycogen synthase
- muscle glycogen synthase 1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. GYS1 glycogen synthase 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2997/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GLYCOGEN SYNTHASE 1; GYS1. Retrieved September 16, 2022 from https://omim.org/entry/138570
- National Library of Medicine. GYS1 gene. Retrieved September 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gys1/