Gen TCF4
Gen TCF4 nằm trên nhiễm sắc thể 18, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein liên kết với một số vùng ADN để điều phối hoạt động của các gen tương ứng. Do đó, protein TCF4 được xem như một yếu tố phiên mã.
Chức năng chính
Protein TCF4 thuộc họ protein E. Mỗi protein E liên kết với một protein khác giống hệt hoặc tương tự, sau đó nó gắn với một chuỗi ADN tên là E-box. E-protein liên quan đến nhiều mặt của quá trình phát triển. Protein TCF4 hiện diện trong não, cơ, phổi và tim, dường như nó cũng hoạt động tại nhiều loại mô trong giai đoạn trước khi sinh. Protein TCF4 tham gia quá trình trưởng thành của tế bào để thực hiện các chức năng (biệt hóa tế bào) và quá trình tự hủy của tế bào (apoptosis).
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Pitt-Hopkins
Ít nhất 50 đột biến gen TCF4 gây ra hội chứng Pitt-Hopkins, người bệnh bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng và các vấn đề hô hấp. Một số đột biến xóa vài nucleotide trong gen TCF4, trong khi các đột biến khác xóa hoàn toàn gen TCF4 cùng với một số gen bao quanh nó. Vẫn còn một số đột biến gen TCF4 khác thay thế các nucleotide đơn, các đột biến này dường như không ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Các đột biến gen TCF4 khiến protein không thể liên kết với ADN để kiểm soát hoạt động của một số gen tương ứng. Chúng thường không ảnh hưởng đến khả năng liên kết của protein TCF4 với các protein khác. Protein TCF4 không thể liên kết với ADN nhằm kiểm soát hoạt động của một số gen, đặc biệt những gen liên quan đến quá trình phát triển và hoạt động của hệ thần kinh, từ đó góp phần biểu hiện các triệu chứng của hội chứng Pitt-Hopkins. Ngoài ra, biểu hiện bệnh còn có thể do tình trạng mất các protein gắn vào protein TCF4 không chức năng.
Xem thêm Hội chứng Pitt-HopkinsHội chứng mất đoạn xa 18q
Gen TCF4 có liên quan đến một số trường hợp mắc hội chứng mất đoạn xa 18q (distal 18q deletion syndrome), người bệnh thiếu một đoạn của nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 18. Thuật ngữ "xa" cho biết đoạn bị thiếu xảy ra gần một đầu của nhiễm sắc thể. Hội chứng mất đoạn xa 18q có thể dẫn đến nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau giữa các trường hợp, tùy thuộc vào gen nào bị xóa trong vùng bị mất của nhiễm sắc thể 18. Nếu đoạn bị mất đoạn bao gồm gen TCF4, người bệnh thường có các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Pitt-Hopkins cùng với các đặc điểm khác của hội chứng mất đoạn xa 18q.
Chứng loạn dưỡng nội mô Fuchs
Các tên gọi khác
- bHLHb19
- class B basic helix-loop-helix protein 19
- E2-2
- immunoglobulin transcription factor 2
- ITF-2
- ITF2
- ITF2_HUMAN
- SEF-2
- SEF2
- TCF-4
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. TCF4 transcription factor 4 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 07, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6925/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TRANSCRIPTION FACTOR 4; TCF4. Retrieved September 07, 2022 from https://omim.org/entry/602272
- National Library of Medicine. TCF4 gene. Retrieved September 07, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tcf4/