Gen TRIP11 nằm trên nhiễm sắc thể 14, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein 210 liên kết với vi ống của Golgi (GMAP-210). Protein này hiện diện chủ yếu trong bộ máy Golgi—cấu trúc tế bào có chức năng biến đổi những protein mới tạo ra để protein có thể thực hiện chức năng chuyên biệt.
Chức năng chính
Protein GMAP-210 duy trì cấu trúc bộ máy Golgi và dường như còn tham gia vận chuyển một số protein ra khỏi tế bào. Mặc dù protein GMAP-210 hiện diện trên khắp cơ thể, người ta nghi ngờ nó còn vai trò đặc biệt quan trọng trong các tế bào sụn đang phát triển. Những tế bào này tạo ra sụn nhằm cung cấp độ linh hoạt và mềm dẻo cho bộ xương trong giai đoạn phát triển đầu, sau đó sụn sẽ chuyển hóa thành xương trong giai đoạn trưởng thành (trừ sụn bao phủ đầu xương, sụn mũi và sụn tai ngoài).
Đột biến gây bệnh
Bất sản sụn
Ít nhất 9 đột biến gen TRIP11 gây ra bệnh bất sản sụn (achondrogenesis) loại 1A (hay còn gọi là loại Houston-Harris). Đây là một dạng bệnh hiếm gặp gây ra những bất thường xương như kích thước chi cực kỳ ngắn, ngực hẹp, xương sườn ngắn và quá trình hóa xương tại hộp sọ, cột sống, xương chậu không diễn ra. Những bất thường này thường gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khiến cho trẻ sơ sinh mắc bệnh tử vong sớm ngay sau khi sinh.
Các đột biến gen TRIP11 tạo ra phiên bản protein GMAP-210 không có chức năng hoặc ngăn chặn hoàn toàn tế bào sản xuất protein này. Tế bào thiếu protein GMAP-210 nên bộ máy Golgi thay đổi cấu trúc và chức năng, từ đó quá trình hoàn thành chức năng cũng như vận chuyển protein ra khỏi tế bào suy yếu. Người ta cho rằng tế bào sụn đặc biệt nhạy cảm với những thay đổi này, do đó những biến đổi trong bộ máy Golgi có thể dẫn đến quá trình sụn chuyển hóa thành xương gặp nhiều bất thường, từ đó chúng gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bất sản sụn loại 1A.
Các tên gọi khác
- ACG1A
- CEV14
- clonal evolution-related gene on chromosome 14 protein
- GMAP-210
- Golgi-associated microtubule-binding protein 210
- Golgi-microtubule-associated protein of 210 kDa
- thyroid receptor-interacting protein 11
- TR-interacting protein 11
- TRIP-11
- TRIP230
- TRIPB_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. TRIP11 thyroid hormone receptor interactor 11 [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 29, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9321/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. THYROID HORMONE RECEPTOR INTERACTOR 11; TRIP11. Retrieved January 29, 2024 from https://omim.org/entry/604505
- National Library of Medicine. TRIP11 gene. Retrieved January 29, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/trip11/