• Skip to primary navigation
  • Skip to main content
  • Skip to footer
  • Hà Nội
  • TPHCM
  • Đà Nẵng
  • Sàng lọc thai NIPT
  • Chẩn đoán ung thư
  • Sàng lọc gen lặn
  • Chẩn đoán di truyền
  • Hà Nội
  • TPHCM
  • Đà Nẵng
  • Zalo
  • Facetime
  • Viber
  • Web chat
  • Gọi
  • Zalo
  • Dịch vụ
  • Địa chỉ
  • Đặt hẹn

Trung tâm xét nghiệm ihope

  • Xét nghiệm
    • Sàng lọc thai NIPT

      Phát hiện sớm hội chứng Down

    • Chẩn đoán ung thư

      Hỗ trợ điều trị trúng đích và miễn dịch

    • Sàng lọc gen lặn

      Phát hiện sớm các bệnh di truyền

    • Chẩn đoán di truyền

      Bệnh di truyền ở trẻ em và người lớn

    • Hợp tác
  • Thư viện
  • Hỗ trợ
  • Liên hệ
  • Xét nghiệm
    • Sàng lọc thai NIPT
    • Chẩn đoán ung thư
    • Sàng lọc gen lặn
    • Chẩn đoán di truyền
  • Links
    • Hỗ trợ
    • Liên hệ
    • Hợp tác
    • Thư viện
  • Gọi ngay
Sàng lọc gen lặn
Bảng giá
  • Giới thiệu
  • Công nghệ
  • Phạm vi

Phạm vi xét nghiệm

Danh sách các bệnh trong từng gói xét nghiệm

Danh sách các bệnh

STT Bệnh Gen #OMIM
1 Thiếu máu tán huyết alpha HBA1, HBA2 141800
2 Thiếu máu tán huyết beta HBB 141900
3 Thiếu men G6PD G6PD 305900
4 Phenylketone niệu PAH 261600
5 Galactosemia GALT 230400
6 Wilson ATP7B 277900
7 Pompe GAA 232300
8 Vàng da ứ mật do thiếu citrin SLC25A13 605814
9 Rối loạn sinh dục nam SRD5A2 264600
10 Xơ nang CFTR 219700
11 Thận đa nang thể lặn PKHD1 263200
12 Tăng insulin bẩm sinh ABCC8 256450
13 Thiếu máu Fanconi type C FANCC 227645
14 Niemann-Pick type A/B SMPD1 257200
15 Ly thượng bì bóng nước COL17A1, LAMA3 226650
16 Krabbe GALC 245200
17 Tăng sản thượng thận bẩm sinh CYP11B1, CYP17A1 202010
18 Teo cơ tủy với suy hô hấp type 1 IGHMBP2 604320
19 Teo cơ tủy với suy hô hấp type 4 PLEKHG5 611067
20 Teo cơ tủy type I SMN1 253300
21 Teo cơ tủy type II SMN1 253550
22 Teo cơ tủy type III SMN1 253400
23 Teo cơ tủy, thể lặn liên kết NST X UBA1 301830
24 Gaucher I GBA 230800
25 Gaucher II GBA 230900
26 Gaucher III GBA 231000
27 Homocystin niệu CBS 236200
28 Máu khó đông A F8 306700
29 Máu khó đông B F9 300746
30 Bệnh tyrosin máu type I FAH 276700
31 Bệnh tyrosin máu type II TAT 276600
32 Bệnh tyrosin máu type III HPD 276710
33 Suy giáp bẩm sinh TSHB 275100
34 Bệnh siro niệu type IA, IB, III BCKDHA, BCKDHB, DLD 248600
35 Bệnh siro niệu type II DBT 248610
36 Bệnh thiếu hụt Biotinidase BTD 253260
37 Hội chứng Achalasia-Addisonianism-Alacrima AAAS 231550
38 Thiếu hụt aromatic L-amino acid decarboxylase DDC 608643
39 Hội chứng Antley-Bixler POR 201750
40 Thiếu hụt Acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình ACADM 201450
41 Thiếu hụt Acyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài ACADL 201460
42 Thiếu hụt Acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài ACADVL 201475
43 Hội chứng Andermann SLC12A6 218000
44 Bất sản sụn achondrogenesis IB SLC26A2 600972
45 Hội chứng Aicardi-Goutieres 1 TREX1 225750
46 Hội chứng Aicardi-Goutieres 2 RNASEH2B 610181
47 Hội chứng Aicardi-Goutieres 3 RNASEH2C 610329
48 Hội chứng Aicardi-Goutieres 4 RNASEH2A 610333
49 Hội chứng Aicardi-Goutieres 5 SAMHD1 612952
50 Hội chứng Allan-Herndon-Dudley SLC16A2 300523
51 Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận ABCD1 300100
52 Hội chứng Alstrom ALMS1 203800
53 Hội chứng tăng bạch cầu tự miễn FAS, FASLG 601859
54 Hội chứng tăng bạch cầu tự miễn type IIA CASP10 603909
55 Xơ cứng teo cơ một bên ALS2 205100
56 Bất thường phát triển xương RMRP 607095
57 Atelosteogenesis II SLC26A2 256050
58 Hội chứng đa tuyến nội tiết tự miễn type I AIRE 240300
59 Bệnh nhão da type I EFEMP2, FBLN5 219100
60 Bệnh nhão da type IIA ATP6V0A2 219200
61 Hội chứng ARC VPS33B 208085
62 Hội chứng ARC 2 VIPARS39 613404
63 Giảm phosphat huyết DMP1 241520
64 Hội chứng Arts PRPS1 301835
65 Hội chứng Angelman MECP2, UBE3A 105830
66 Argininosuccinic Aciduria ASL 207900
67 Hội chứng Asperger liên kết NST X, 2 NLGN4X 300497
68 Chứng thất điều-giãn mạch ATM 208900
69 Αlpha-Thalassemia/Chậm phát triển trí tuệ, không mất đoạn, NST X ATRX 301040
70 Hội chứng Alport, liên kết với NST X COL4A5 301050
71 Hội chứng Alport COL4A3, COL4A4 203780
72 Hội chứng Bartter type 1 SLC12A1 601678
73 Hội chứng Bartter type 2 KCNJ1 241200
74 Hội chứng Brittle Cornea ZNF469 229200
75 Hội chứng Bloom BLM 210900
76 Loạn sinh sụn Blomstrand PTH1R 215045
77 Bệnh cơ Bethlem 1 COL6A1, COL6A2, COL6A3 158810
78 Hội chứng Barth TAZ 302060
79 Thiếu hụt carnitine-acylcarnitine translocase SLC25A20 212138
80 Giảm tiểu cầu do không có mẫu tiểu cầu bẩm sinh MPI 604498
81 Thiếu hụt tổng hợp axit mật bẩm sinh AMACR 214950
82 Hội chứng thiếu hụt creatine SLC6A8 300352
83 SCID, Aut Rec, T Cell-Negative, B Cell+, Nk Cell+ CD3D 186790
84 Suy giảm miễn dịch do khiếm khuyết Cd3-Epsilon CD3E 186830
85 Suy giảm miễn dịch do khiếm khuyết Cd3-Gamma CD3G 186740
86 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IA PMM2 212065
87 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IB MPDU1 602579
88 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IC ALG6 603147
89 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type ID ALG3 601110
90 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IE DPM1 608799
91 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IG ALG12 607143
92 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IH ALG8 608104
93 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type II ALG2 607906
94 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IJ DPAGT1 608093
95 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IK ALG1 608540
96 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IL ALG9 608776
97 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IM DOLK 610768
98 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IN RFT1 612015
99 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IIA MGAT2 212066
100 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IIB MOGS 606056
101 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IIC SLC35C1 266265
102 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IID B4GALT1 607091
103 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IIE COG7 608779
104 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IIF SLC35A1 603585
105 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IIG COG1 611209
106 Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IIH COG8 611182
107 Loạn dưỡng giác mạc và khiếm thính SLC4A11 217400
108 Loạn sinh sụn Punctata 1, liên kết NST X ARSE 302950
109 Thiếu hụt Carnitine nguyên phát hệ thống SLC22A5 212140
110 Rối loạn chuyển hóa porphyria bẩm sinh UROS 263700
111 Hội chứng Craniofrontonasal EFNB1 304110
112 Thiếu hụt Properdin CFP 312060
113 Cartilage-Hair Hypoplasia RMRP 250250
114 Neuropathy, Hypomyelinating/Charcot-Marie-Tooth Disease, 4E MPZ 605253
115 Hội chứng Chediak-Higashi LYST 214500
116 Suy giảm miễn dịch kết hợp IL2RG 312863
117 Không nhạy cảm với đau bẩm sinh, giảm tiết mồ hôi NTRK1 256800
118 Hội chứng Crisponi CRLF1 601378
119 Bệnh não-mắt-cơ 1 PPT1 256730
120 Bệnh não-mắt-cơ 10 CTSD 610127
121 Bệnh não-mắt-cơ 13 CTSF 615362
122 Bệnh não-mắt-cơ 2 TPP1 204500
123 Bệnh não-mắt-cơ 3 CLN3 204200
124 Bệnh não-mắt-cơ 5 CLN5 256731
125 Bệnh não-mắt-cơ 6 CLN6 601780
126 Bệnh não-mắt-cơ 7 MFSD8 610951
127 Hội chứng Coffin-Lowry RPS6KA3 303600
128 Bệnh cơ tim giãn, 3B DMD 302045
129 Hội chứng nhược cơ bẩm sinh, 10 DOK7 254300
130 Bệnh Charcot-Marie-Tooth type 4A GDAP1 214400
131 Bệnh Charcot-Marie-Tooth type 4H FGD4 609311
132 Hội chứng Cohen VPS13B 216550
133 Thiếu hụt Coenzyme Q10 ADCK3, COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2 607426
134 Thiếu hụt quá trình phosphoryl hóa oxy hóa kết hợp 1 GFM1 609060
135 Thiếu hụt quá trình phosphoryl hóa oxy hóa kết hợp 2 MRPS16 610498
136 Thiếu hụt quá trình phosphoryl hóa oxy hóa kết hợp 3 TSFM 610505
137 Thiếu hụt quá trình phosphoryl hóa oxy hóa kết hợp 4 TUFM 610678
138 Thiếu hụt quá trình phosphoryl hóa oxy hóa kết hợp 5 MRPS22 611719
139 Rối loạn hormone tăng trưởng III HESX1, LHX3 262600
140 Hội chứng Carpenter RAB23 201000
141 Hội chứng Cockayne A ERCC8 216400
142 Hội chứng Cockayne B ERCC6 133540
143 Cystinosis, Nephropathic CTNS 219800
144 Bệnh u vàng gân-não CYP27A1 213700
145 Suy giảm miễn dịch biến đổi CD19 613493
146 Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker HSPG2 224410
147 Khiếm thính, di truyền lặn NST thường, 2 MYO7A 600060
148 Diarrhea 4, Malabsorptive, congenital NEUROG3 610370
149 Thiếu hụt chất đối vận thụ thể Interleukin 1 IL1RN 612852
150 Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X 90 DLG3 300189
151 Thiếu hụt dihydropyrimidine dehydrogenase DPYD 274270
152 Hội chứng Dejerine-Sottas EGR2, MPZ, PRX, PMP22 145900
153 Diastrophic dysplasia SLC26A2 222600
154 Loạn trương lực cơ 27 COL6A3 616411
155 Early-onset ataxia with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia APTX 208920
156 Ly thượng bì bóng nước với loạn dưỡng cơ PLCE1, PLEC 226670
157 Ehlers-Danlos syndrome, Arthrochalasia type 1 COL1A1 130060
158 Hội chứng Ehlers-Danlos van tim COL1A2 225320
159 Encephalopathy, Ethylmalonic ETHE1 602473
160 Epilepsy, Female-Restricted, With Mental Retardation PCDH19 300088
161 Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 1 ARX 308350
162 Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 2 CDKL5 300672
163 Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 3 SLC25A22 609304
164 Hyperekplexia And Epilepsy ARHGEF9 300607
165 Chứng động kinh phụ thuộc Pyridoxine ALDH7A1 266100
166 Hội chứng Ellis-Van Creveld EVC 225500
167 Hội chứng Ellis-Van Creveld EVC2 607261
168 Fetal Akinesia Deation Sequence RAPSN, DOK7 208150
169 Loạn dưỡng cơ bẩm sinh Fukuyama FKTN 253800
170 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 3 TCF4 613267
171 Faciogenital Dysplasia FGD1 305400
172 Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 2 PRF1 603553
173 Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 3 UNC13D 608898
174 Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 4 STX11 603552
175 Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 5 STXBP2 613101
176 Bệnh sốt Địa Trung Hải có tính gia đình MEFV 249100
177 Thiếu hụt Fumarase FH 606812
178 Hội chứng Fraser FRAS1, FREM2 219000
179 Glutaric Acidemia I GCDH 231670
180 Vôi hóa động mạch ở trẻ sơ sinh ENPP1 208000
181 Hội chứng Opitz GBBB MID1 300000
182 Tăng đường huyết không có ceton AMT, GCSH, GLDC 605899
183 Geleophysic Dysplasia ADAMTSL2 231050
184 Hội chứng Griscelli 1 MYO5A 214450
185 Hội chứng Griscelli 2 RAB27A 607624
186 Thiếu hụt Glutathione Synthetase GSS 266130
187 Rối loạn dự trữ glycogen type I, IA G6PC3, G6PC 232200
188 Rối loạn dự trữ glycogen type IB SLC37A4 232220
189 Rối loạn dự trữ glycogen type IC SLC37A4 232240
190 Rối loạn dự trữ glycogen III AGL 232400
191 Rối loạn dự trữ glycogen type IV GBE1 232500
192 Rối loạn dự trữ glycogen type V PYGM 232600
193 Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, With Immune Deficiency IKBKG 300291
194 Hemochromatosis, Juvenile, Type 2A HFE2 602390
195 U xơ hóa kính tuổi vị thành niên ANTXR2 228600
196 Hypogonadotropic Hypogonadism GNRHR 146110
197 Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome SLC25A15 238970
198 Hội chứng Hoyeraal-Hreidarsson DKC1 300240
199 Thiếu hụt Beta-Hydroxyisobutyryl CoA Deacylase HIBCH 250620
200 Hội chứng nhiễm trùng tái phát tăng IgE DOCK8 243700
201 Suy giảm miễn dịch kết hợp tăng IgM type 1 CD40LG 308230
202 Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2 GJC2 608804
203 Leukodystrophy, Hypomyelinating, 5 FAM126A 610532
204 Thiếu hụt 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA lyase HMGCL 246450
205 Hypomagnesemia, Renal, with ocular involvement CLDN19 248190
206 Hội chứng Hermansky-Pudlak 2 AP3B1 608233
207 Hội chứng Hermansky-Pudlak 9 PLDN 614171
208 Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism Syndrome TBCE 241410
209 Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, III IKBKAP 223900
210 Não úng thủy bẩm sinh do hẹp rãnh Sylvius L1CAM 307000
211 Thiếu hụt 17-@Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase III HSD17B3 605573
212 Heterotaxy, Visceral, 1, Xlr ZIC3 306955
213 Hội chứng bất thường khuôn mặt - bất ổn định tâm động - suy giảm miễn dịch DNMT3B 242860
214 Ichthyosis Follicularis, Atrichia, And Photophobia Syndrome MBTPS2 308205
215 Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, And Sclerosing Cholangitis CLDN1 607626
216 Suy giảm miễn dịch do khiếm khuyết Cd3-Zeta CD247 186780
217 Neuroaxonal Dystrophy, Infantile PLA2G6 256600
218 Sulfocysteinuria SUOX 272300
219 Rối loạn dự trữ axit sialic ở trẻ sơ sinh SLC17A5 269920
220 Isovaleric Acidemia IVD 243500
221 Hội chứng Johanson-Blizzard UBR1 243800
222 Hội chứng Joubert 3 AHI1 608629
223 Hội chứng Joubert 4 NPHP1 609583
224 Hội chứng Joubert 5 CEP290 610188
225 Hội chứng Joubert 6 TMEM67 610688
226 Hemochromatosis, Juvenile HAMP 602390
227 Bệnh Paget TNFRSF11B 239000
228 Hội chứng Kenny-Caffey type 1 TBCE 244460
229 Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X KDM5C 314690
230 Thiếu hụt tính kết dính bạch cầu type III FERMT3 612840
231 Tăng sản thượng thận bẩm sinh Lipoid CYP11A1, STAR 201710
232 Hội chứng co thắt bẩm sinh gây tử vong 1 GLE1 253310
233 Thiếu hụt LCOS ERBB3 607598
234 Thiếu hụt chuỗi dài 3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase HADHA 609016
235 Ichthyosis, Lamellar, 1 TGM1 242300
236 Lissencephaly 2 RELN 257320
237 Lissencephaly 3 TUBA1A 611603
238 Lissencephaly, Xlr, 1 DCX 300067
239 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal CHRNA1, CHRND, CHRNG 253290
240 Hội chứng Lesch-Nyhan HPRT1 300322
241 Hội chứng Laryngoonychocutaneous LAMA3 245660
242 Hội chứng Leigh SURF1 256000
243 Hội chứng Leigh, French-Canadian LRPPRC 220111
244 Mandibuloacral Dysplasia With B Lipodystrophy ZMPSTE24 608612
245 Thiếu hụt Multiple Acyl-Coa Dehydrogenase ETFA, ETFB, ETFDH 231680
246 Methylmalonic Aciduria And Homocystinuria, cblC MMACHC 277400
247 Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal MAN2B1 248500
248 Thiếu hụt phức hợp I NDUFA1, NDUFA7, NDUFAF2, NDUFAF4, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1 252010
249 Thiếu hụt Acyl-CoA Dehydrogenase 9 ACAD9 611126
250 Thiếu hụt phức hợp III ti thể BCS1L, UQCRB, UQCRQ 124000
251 Microphthalmia, Syndromic BCOR 300166
252 Microphthalmia, Syndromic 9 (Hội chứng Matthew-Wood) STRA6 601186
253 Loạn dưỡng cơ bẩm sinh do thiếu Merosin type 1A LAMA2 607855
254 Bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh type 1D LARGE 608840
255 Bệnh cơ-mắt-não FKRP, POMGNT1 253280
256 Hội chứng Mednik AP1S1 609313
257 Myoclonic Epilepsy Of Lafora NHLRC1 254780
258 Mevalonic Aciduria MVK 610377
259 3-Methylglutaconic Aciduria, I AUH 250950
260 3-Methylglutaconic Aciduria type III OPA3 258501
261 3-Methylglutaconic Aciduria type V DNAJC19 610198
262 Thiểu năng trí tuệ và tật đầu nhỏ và suy sản tiểu não CASK 300749
263 Hội chứng Meckel type 1 MKS1 249000
264 Hội chứng Meckel 5 RPGRIP1L 611561
265 Mucolipidosis IV MCOLN1 252650
266 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts MLC1, MMAA 604004
267 Bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc ARSA 250100
268 Methylmalonic aciduria type cblB MMAB 251110
269 Bệnh Menkes ATP7A 309400
270 Thiếu hụt molybdenum cofactor MOCS1, MOCS2 252150
271 Hội chứng Mowat-Wilson ZEB2 235730
272 Mucopolysaccharidosis type II IDS 309900
273 Mucopolysaccharidosis IIIA SGSH 252900
274 Mucopolysaccharidosis Type IIIB (Hội chứng Sanfilip- Po B) NAGLU 252920
275 Mucopolysaccharidosis IIIC HGSNAT 252930
276 Mucopolysaccharidosis VI ARSB 253200
277 Mucopolysaccharidosis VII GUSB, HADH 253220
278 Thiểu năng trí tuệ di truyền lặn 13 TRAPPC9 613192
279 Thiểu năng trí tuệ di truyền lặn 6 GRIK2 611092
280 Thiểu năng trí tuệ di truyền lặn 7 TUSC3 611093
281 Thiểu năng trí tuệ liên kết với NST X 21 IL1RAPL1 300143
282 Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X 30 PAK3 300558
283 Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X 46 ARHGEF6 300436
284 Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X 59 AP1S2 300630
285 Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X 68 ACSL4 300387
286 Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X 72 RAB39B 300271
287 Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X 88 AGTR2 300034
288 Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X 9 FTSJ1 309549
289 Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X 93 BRWD3 300659
290 Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X 96 SYP 300802
291 Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X thuộc hội chứng 10 HSD17B10 300220
292 Thiểu năng trí tuệ liên kết với NST X với tật ngón ngắn và lưỡi to CUL4B 300639
293 Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X, type Christianson SLC9A6 300243
294 Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X, type Snyder-Robinson SMS 309583
295 Thiểu năng trí tuệ liên kết với NST X thuộc hội chứng Turner HUWE1 300706
296 Hội chứng Marinesco-Sjogren SIL1 248800
297 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Hepatocerebral C10ORF2, DGUOK, MPL, MPV17 251880
298 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Myopathic form TK2, TLR3 609560
299 Myotubular Myopathy 1 MTM1 310400
300 Thiếu hụt Trifunctional Protein HADHA, HADHB 609015
301 Thiếu hụt MYD88 MYD88 612260
302 Thiếu hụt N-acetylglutamate synthase NAGS 237310
303 Thoái hóa thần kinh do tích tụ sắt ở não (Hallervorden-Spatz) PANK2 234200
304 Bệnh Nijmegen Breakage NBN 251260
305 Bệnh Norrie NDP 310600
306 Nemaline Myopathy 2 NEB 256030
307 Hội chứng Nance-Horan NHS 302350
308 Navajo Neurohepatopathy MPV17 256810
309 Bệnh Niemann-Pick type C1 NPC1 257220
310 Bệnh Niemann-Pick type C2 NPC2 607625
311 Nephronophthisis 1 NPHP1 256100
312 Nephronophthisis 2 INVS 602088
313 Nephronophthisis 4 NPHP4 606966
314 Nephrosis 1, Congenital, Finnish NPHS1 256300
315 Hội chứng thận hư 3 PLCE1 610725
316 Thiểu năng trí tuệ NSUN2 610916
317 Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X NXF5 300319
318 Hội chứng Lowe oculocerebrorenal OCRL 309000
319 Bệnh xương thủy tinh type VIII LEPRE1 610915
320 Osteopetrosis, Lymphedema, Ectodermal Dysplasia, Anhidrosis, Immunodeficiency IKBKG 300301
321 Odontoonychodermal dysplasia WNT10A 257980
322 Osteopetrosis, Ar 1 TCIRG1 259700
323 Osteopetrosis, Ar 3 CA2 259730
324 Osteopetrosis, Autosomal recessive 4 CLCN7 611490
325 Osteopetrosis, Autosomal recessive 5 OSTM1 259720
326 Hội chứng vô sinh nam AR 308370
327 Hội chứng Zellweger PEX12 214100
328 Pontocerebellar Hypoplasia 2A TSEN54 277470
329 Pontocerebellar Hypoplasia 4 TSEN54 225753
330 Thiếu hụt pyruvate dehydrogenase phosphatase PDP1 608782
331 Thiếu hụt pyruvate dehydrogenase E3-binding protein PDHX 245349
332 Bệnh nhiễm mỡ trong gan có tính gia đình type 1 ATP8B1 211600
333 Bệnh nhiễm mỡ trong gan có tính gia đình type 2 ABCB11 601847
334 Bệnh nhiễm mỡ trong gan có tính gia đình ABCB4 602347
335 Pseudohypoaldosteronism I SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G 264350
336 Bệnh Pelizaeus-Merzbacher PLP1 312080
337 Thiếu hụt pyridoxamine 5-prime-phosphate oxidase PNPO 610090
338 Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias SRD5A2 264600
339 Hội chứng Pitt-Hopkins TCF4 610954
340 Hội chứng Roberts ESCO2 268300
341 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 AGPS 600121
342 Ly thượng bì bóng nước COL7A1 226600
343 Hội chứng suy hô hấp ở trẻ sinh non SFTPB, SFTPC 267450
344 Hội chứng Renpenning 1 PQBP1 309500
345 Chứng loạn sản trong thận-gan-tụy NPHP3 208540
346 Hội chứng Raine FAM20C 259775
347 Bệnh loạn dưỡng cơ tủy xơ cứng SEPN1 602771
348 Suy giảm miễn dịch nghiêm trọng kết hợp nhạy cảm với bức xạ ion hóa LIG4 602450
349 Hội chứng Rett, biến thể bẩm sinh FOXG1 613454
350 Hội chứng Rett MECP2 312750
351 Spastic Ataxia, Charlevoix-Saguenay SACS 270550
352 Spondylocostal Dysostosis 1 DLL3 277300
353 Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng, T Cell- B Cell+, Nk Cell- RAG1, RAG2 601457
354 Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng IL2RG 300400
355 Hội chứng Seckel 1 ATR 210600
356 Neutropenia, severe congenital 3 HAX1 610738
357 Thiếu hụt Succinyl CoA:3-Oxoacid CoA transferase OXCT1 245050
358 Hội chứng Shwachman-Diamond SBDS 260400
359 Hội chứng da mỏng - tóc xoăn DSP 607655
360 Hội chứng Simpson-Golabi-Behmel type 1 GPC3 312870
361 Hội chứng Simpson-Golabi-Behmel type 2 OFD1 300209
362 Schneckenbecken Dysplasia SLC35D1 269250
363 Hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh với rối loạn tinh hoàn TSPYL1 608800
364 Hội chứng Smith-Lemli-Opitz DHCR7 270400
365 Hội chứng Sjogren-Larsson ALDH3A2 270200
366 Hội chứng Senior-Loken 1 NPHP1 266900
367 Hội chứng Senior-Loken 5 IQCB1 609254
368 Bất thường chức năng chuyển hóa bề mặt của phổi 1 SFTPB 265120
369 Bất thường chức năng chuyển hóa bề mặt của phổi 3 ABCA3 610921
370 Thoái hóa thể vân chất đen ở trẻ sơ sinh NUP62 271930
371 Hội chứng Sotos NSD1 117550
372 Spastic Paraplegia 2, Xlr PLP1 312920
373 Hội chứng thận hư, kháng Steroid NPHS2 600995
374 Asphyxiating Thoracic Dystrophy 3 DYNC2H1 613091
375 Thiếu hụt succinic semialdehyde dehydrogenase ALDH5A1 271980
376 Hội chứng Stuve-Wiedemann LIFR 601559
377 Bệnh Tay-Sachs HEXA 272800
378 Trichothiodystrophy, Photosensitive ERCC3, GTF2H5 601675
379 Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối bẩm sinh ADAMTS13 274150
380 Loạn dưỡng cơ bẩm sinh Ullrich 1 COL6A1, COL6A2, COL6A3 254090
381 Hội chứng Usher type I MYO7A 276900
382 Hội chứng Usher type IC USH1C 276904
383 Hội chứng Usher type ID CDH23 601067
384 Hội chứng Usher type IG USH1G 606943
385 Hội chứng Usher type IIA USH2A 276901
386 Hội chứng Usher IIC GPR98 605472
387 Hội chứng Usher type III CLRN1 276902
388 Hội chứng VACTERL liên kết não úng thủy PTEN 276950
389 Vitamin D-Dependent Rickets I CYP27B1 264700
390 Vitamin D-Dependent Rickets II VDR 277440
391 Familial isolated deficiency of vitamin E TTPA 277460
392 Bệnh suy tĩnh mạch gan cùng với suy giảm miễn dịch SP110 235550
393 Hội chứng Warburg Micro RAB3GAP1 600118
394 Hội chứng Wiskott-Aldrich WAS 301000
395 Hội chứng Waardenburg-Shah EDN3, EDNRB 277580
396 Bệnh Walker-Warburg POMT1, POMT2 236670
397 Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Xlr EDA 305100
398 Agammaglobulinemia BTK 300755
399 Hội chứng tăng bạch cầu, liên kết NST X, 1 SH2D1A 308240
400 Hội chứng tăng bạch cầu, liên kết NST X, 2 XIAP 300635
401 Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group A XPA 278700
402 Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group C XPC 278720
403 Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group D ERCC2 278730
404 Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group F ERCC4 278760
405 Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group G ERCC5 278780
406 Ichthyosis congenita, Harlequin Fetus ABCA12 242500
407 Alpha-Methylacetoacetic aciduria ACAT1 203750
408 Thiếu hụt Peroxisomal Acyl-CoA oxidase ACOX1 264470
409 Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng do thiếu hụt ADA ADA 102700
410 Hội chứng thiểu năng trí tuệ FRAXE AFF2 309548
411 Không dung nạp fructose di truyền ALDOB 229600
412 Hypophosphatasia bẩm sinh ALPL 241510
413 Bệnh Canavan ASPA 271900
414 Citrullinemia ASS1 215700
415 Bệnh Dent CLCN5 300009
416 Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 8, Northern Epilepsy CLN8 610003
417 Xơ cứng cơ bẩm sinh COL6A2 255600
418 Thiếu hụt phức hợp IV COX10, COX15, COX6B1, SCO1, SCO2, FASTKD2 220110
419 Thiếu hụt Carbamoyl Phosphate Synthetase I, tăng amoniac huyết CPS1 237300
420 Thiếu hụt Carnitine Palmitoyltransferase I CPT1A 255120
421 Thiếu hụt Carnitine Palmitoyltransferase II CPT2 600649
422 Bệnh xương thủy tinh type IIB CRTAP 610854
423 Myoclonic epilepsy of Unverricht and Lundborg CSTB 254800
424 Cystinosis, Adult Nonnephropathic CTNS 219750
425 Cystinosis, Late-Onset Juvenile Or Adolescent Nephropathic CTNS 219900
426 Thiếu hụt men aromatase CYP19A1 613546
427 Hội chứng Omenn DCLRE1C 603554
428 Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group E DDB2 278740
429 Desmosterolosis DHCR24 602398
430 Đa loạn sản sụn với đái tháo đường khởi phát sớm EIF2AK3 226980
431 Myoclonic epilepsy of lafora EPM2A 254780
432 Afibrinogenemia FGA 202400
433 Thoái hóa neuron do thiếu hụt vận chuyển folate lên não FOLR1 613068
434 T-Cell Immunodeficiency, Congenital Alopecia, And Nail Dystrophy FOXN1 601705
435 Immunodysregulation, Polyendocrinopathy, And Enteropathy, Xlr FOXP3 304790
436 Fucosidosis FUCA1 230000
437 Thiếu hụt galactokinase GALK1 230200
438 Thiếu hụt guanidinoacetate methyltransferase GAMT 612736
439 Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X 41, 48 GDI1 309541
440 Bệnh Fabry GLA 301500
441 Gm1-Gangliosidosis type I GLB1 230500
442 Gm1-Gangliosidosis type II GLB1 230600
443 Mucolipidosis II Alpha/Beta GNPTAB 252500
444 Mucolipidosis III Alpha/Beta GNPTAB 252600
445 Thiếu máu hồng cầu hình liềm HBB 603903
446 Bệnh Sandhoff HEXB 268800
447 Thiếu hụt holocarboxylase synthetase HLCS 253270
448 Thiếu hụt cortisol 11-beta-ketoreductase HSD11B2 218030
449 Thiếu hụt D-bifunctional protein HSD17B4 261515
450 Thiếu hụt 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type III HSD3B2 201810
451 Thiếu hụt kháng thể do khiếm khuyết ICOS ICOS 607594
452 Hội chứng Hurler IDUA 607014
453 Atypical Mycobacteriosis, Familial IFNGR1, IL12B, IL12RB1, IFNGR2 209950
454 Asphyxiating Thoracic Dystrophy 2 IFT80 611263
455 Hội chứng Donohue INSR 246200
456 Epidermolysis Bullosa Junctionalis With Pyloric Atresia ITGA6, ITGB4 226730
457 Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng thể lặn, T Cell- B Cell+, Nk Cell- JAK3 600802
458 Hội chứng MASA L1CAM 303350
459 Corpus Callosum, Partial Agenesis Of L1CAM 304100
460 Hội chứng Pierson LAMB2 609049
461 Hydrops-Ectopic Calcification-Moth-Eaten Skeletal Dysplasia LBR 215140
462 Dậy thì sớm, giới hạn ở nam LHCGR 176410
463 Hội chứng co thắt da gây tử vong LMNA 275210
464 Hội chứng Donnai-Barrow LRP2 222448
465 Bệnh não nặng ở trẻ sơ sinh do đột biến MECP2 MECP2 300673
466 Hội chứng Lujan-Fryns MED12 309520
467 Mevalonic Aciduria type mut MUT 251000
468 Bệnh Elejalde MYO5A 256710
469 Thiếu hụt Neuraminidase NEU1 256550
470 Rối loạn sinh dục với suy tuyến thượng thận NR5A1 612965
471 SCID With Microcephaly, Growth Retardation, & Sens To Ionizing Radiation NHEJ1 611291
472 Thiểu năng trí tuệ thể lặn liên kết NST X, suy sản tiểu não và khuôn mặt đặc trưng OPHN1 300486
473 Rối loạn chức năng miễn dịch với sự bất hoạt tế bào T do thiếu hụt canxi 1 ORAI1 612782
474 Thiếu hụt Ornithine Transcarbamylase OTC 311250
475 Thiếu hụt Pyruvate Carboxylase PC 266150
476 Propionic Acidemia PCCA, PCCB 606054
477 Hội chứng Leigh PDHA1 308930
478 Adrenoleukodystrophy, Autosomal Neonatal Form PEX1, PEX10, PEX13, PEX26, PEX5 202370
479 Hội chứng Hermansky Pudlak 9 PEX7 604310
480 Thiếu hụt Pyruvate Kinase ở tế bào hồng cầu PKLR 266200
481 Thiếu hụt Plasminogen type I PLG 217090
482 Hội chứng Nevo PLOD1 601451
483 Alpers Diffuse Cerebral Degeneration With Hepatic Cirrhosis POLG 203700
484 Disordered Steroidogenesis POR 613571
485 Pituitary Dwarfism III POU1F1, PROP1 262600
486 Thiểu năng trí tuệ, thể lặn trên NST thường 1 PRSS12 249500
487 Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc do thiếu hụt Saposin B PSAP 249900
488 Thiếu hụt Saposin kết hợp PSAP 611721
489 Bệnh Krabbe không điển hình cho thiếu hụt Saposin A PSAP 611722
490 Hội chứng Martsolf RAB3GAP2 212720
491 Hội chứng Omenn RAG1, RAG2 603554
492 Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X RPL10 312173
493 Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X 19 RPS6KA3 300075
494 MtDNA Depletion, Encephalomyopathic Form RRM2B 612075
495 Lathosterolosis SC5DL 607330
496 Cardioencephalomyopathy, Fatal Infantile, Due To Cytochrome C Oxidase SCO2 604377
497 Stocco Dos Santos X-Linked Mental Retardation Syndrome SHROOM4 300434
498 Sialuria, Finnish SLC17A5 604369
499 Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, Palmoplantar Keratoderma SNAP29 609528
500 Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X, với suy tuyến yên SOX3 300123
501 Autosomal Mental Retardation Cdg 1q SRD5A3 611715
502 Thiểu năng trí tuệ ST3GAL3 606494
503 Amish Infantile Epilepsy Syndrome ST3GAL5 609056
504 Atypical Mycobacteriosis, Familial STAT1 209950
505 Rối loạn chức năng miễn dịch với sự bất hoạt tế bào T do thiếu hụt canxi 2 STIM1 612783
506 MtDNA Depletion, Encephalomyopathic Form SUCLA2 612073
507 Lactic Acidosis, Fatal Infantile SUCLG1 245400
508 Bệnh cơ tim giãn, 3A TAZ 300069
509 Teo dây thần kinh thị giác với sa sút trí tuệ TIMM8A 311150
510 Atypical Mycobacteriosis, Familial TYK2 209950
511 Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome TYMP 603041
512 Hội chứng Segawa TH 605407
513 Mulibrey Nanism TRIM37 253250
514 Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X, liên quan đến UBE2A UBE2A 312180
515 Herpes Simplex Encephalitis, Susceptibility To, 1 UNC93B1 610551
516 Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X, thuộc hội chứng 14 UPF3B 300676
517 Cerebellar Hypoplasia And Mental Retardation VLDLR 224050
518 Tetra-Amelia WNT3 273395
519 Fibular Aplasia Or Hypoplasia WNT7A 228930
520 Ulna And Fibula, Absence Of WNT7A 276820
521 Hội chứng De Sanctis-Cacchione XPA 278800
522 Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X, liên quan đến ZDHHC9 ZDHHC9 300799
523 Hội chứng co thắt da gây tử vong ZMPSTE24 275210
524 Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X 89 ZNF41 314995
525 Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X 92 ZNF674 300573
526 Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X, liên quan ZNF711 ZNF711 300803

Footer

  • Xét nghiệm

    • Sàng lọc thai NIPT
    • Chẩn đoán ung thư
    • Sàng lọc gen lặn
    • Bệnh di truyền
  • Giới thiệu

    • Về chúng tôi
    • Công nghệ
    • Thư viện
    • Hợp tác
  • Hỗ trợ

    • Hỏi đáp
    • Bảo hành
    • Chính sách
  • Liên hệ

    • +84968911884
    • info@ihope.vn
    • Địa chỉ
© 2018 - 2023 Trung tâm xét nghiệm ihope