Phạm vi
Danh sách các bệnh trong phạm vi xét nghiệm
Danh sách các bệnh
| STT | Bệnh | Gen | #OMIM |
|---|---|---|---|
| 1 | Thiếu máu tán huyết alpha | HBA1, HBA2 | 141800 |
| 2 | Thiếu máu tán huyết beta | HBB | 141900 |
| 3 | Suy giảm thính lực | GJB2 | 220290 |
| 4 | Hội chứng Pendred | SLC26A4 | 274600 |
| 5 | Wilson | ATP7B | 277900 |
| 6 | Krabbe | GALC | 245200 |
| 7 | Pompe | GAA | 232300 |
| 8 | Phenylketone niệu | PAH | 261600 |
| 9 | Niemann-Pick | SMPD1 | 257200 |
| 10 | Xơ nang | CFTR | 219700 |
| 11 | Thận đa nang thể lặn | PKHD1 | 263200 |
| 12 | Tăng insulin bẩm sinh | ABCC8 | 256450 |
| 13 | Thiếu máu Fanconi | FANCC | 227645 |
| 14 | Tăng galactose máu | GALT | 230400 |
| 15 | Ly thượng bì bóng nước | COL17A1, LAMA3 | 226650 |
| 16 | Thiếu men G6PD | G6PD | 305900 |
| 17 | Tăng sản thượng thận bẩm sinh | CYP11B1, CYP17A1 | 202010 |
| 18 | Teo cơ tủy 1 | IGHMBP2 | 604320 |
| 19 | Teo cơ tủy 4 | PLEKHG5 | 611067 |
| 20 | Teo cơ tủy type I | SMN1 | 253300 |
| 21 | Teo cơ tủy type II | SMN1 | 253550 |
| 22 | Teo cơ tủy type III | SMN1 | 253400 |
| 23 | Teo cơ tủy, thể lặn liên kết NST X | UBA1 | 301830 |
| 24 | Gaucher I | GBA | 230800 |
| 25 | Gaucher II | GBA | 230900 |
| 26 | Gaucher III | GBA | 231000 |
| 27 | Homocystin niệu | CBS | 236200 |
| 28 | Máu khó đông A | F8 | 306700 |
| 29 | Máu khó đông B | F9 | 300746 |
| 30 | Bệnh tyrosin máu type I | FAH | 276700 |
| 31 | Bệnh tyrosin máu type II | TAT | 276600 |
| 32 | Bệnh tyrosin máu type III | HPD | 276710 |
| 33 | Suy giáp bẩm sinh | TSHB | 275100 |
| 34 | Bệnh siro niệu type IA, IB, III | BCKDHA, BCKDHB, DLD | 248600 |
| 35 | Bệnh siro niệu type II | DBT | 248610 |
| 36 | Bệnh thiếu hụt Biotinidase | BTD | 253260 |
| 37 | Hội chứng Achalasia-Addisonianism-Alacrima | AAAS | 231550 |
| 38 | Thiếu hụt aromatic L-amino acid decarboxylase | DDC | 608643 |
| 39 | Hội chứng Antley-Bixler | POR | 201750 |
| 40 | Thiếu hụt Acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình | ACADM | 201450 |
| 41 | Thiếu hụt Acyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài | ACADL | 201460 |
| 42 | Thiếu hụt Acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài | ACADVL | 201475 |
| 43 | Hội chứng Andermann | SLC12A6 | 218000 |
| 44 | Bất sản sụn achondrogenesis IB | SLC26A2 | 600972 |
| 45 | Hội chứng Aicardi-Goutieres 1 | TREX1 | 225750 |
| 46 | Hội chứng Aicardi-Goutieres 2 | RNASEH2B | 610181 |
| 47 | Hội chứng Aicardi-Goutieres 3 | RNASEH2C | 610329 |
| 48 | Hội chứng Aicardi-Goutieres 4 | RNASEH2A | 610333 |
| 49 | Hội chứng Aicardi-Goutieres 5 | SAMHD1 | 612952 |
| 50 | Hội chứng Allan-Herndon-Dudley | SLC16A2 | 300523 |
| 51 | Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận | ABCD1 | 300100 |
| 52 | Hội chứng Alstrom | ALMS1 | 203800 |
| 53 | Hội chứng tăng bạch cầu tự miễn | FAS, FASLG | 601859 |
| 54 | Hội chứng tăng bạch cầu tự miễn type IIA | CASP10 | 603909 |
| 55 | Xơ cứng teo cơ một bên | ALS2 | 205100 |
| 56 | Bất thường phát triển xương | RMRP | 607095 |
| 57 | Atelosteogenesis II | SLC26A2 | 256050 |
| 58 | Hội chứng đa tuyến nội tiết tự miễn type I | AIRE | 240300 |
| 59 | Bệnh nhão da type I | EFEMP2, FBLN5 | 219100 |
| 60 | Bệnh nhão da type IIA | ATP6V0A2 | 219200 |
| 61 | Hội chứng ARC | VPS33B | 208085 |
| 62 | Hội chứng ARC 2 | VIPARS39 | 613404 |
| 63 | Giảm phosphat huyết | DMP1 | 241520 |
| 64 | Hội chứng Arts | PRPS1 | 301835 |
| 65 | Hội chứng Angelman | MECP2, UBE3A | 105830 |
| 66 | Argininosuccinic Aciduria | ASL | 207900 |
| 67 | Hội chứng Asperger liên kết NST X, 2 | NLGN4X | 300497 |
| 68 | Chứng thất điều-giãn mạch | ATM | 208900 |
| 69 | Αlpha-Thalassemia/Chậm phát triển trí tuệ, không mất đoạn, NST X | ATRX | 301040 |
| 70 | Hội chứng Alport, liên kết với NST X | COL4A5 | 301050 |
| 71 | Hội chứng Alport | COL4A3, COL4A4 | 203780 |
| 72 | Hội chứng Bartter type 1 | SLC12A1 | 601678 |
| 73 | Hội chứng Bartter type 2 | KCNJ1 | 241200 |
| 74 | Hội chứng Brittle Cornea | ZNF469 | 229200 |
| 75 | Hội chứng Bloom | BLM | 210900 |
| 76 | Loạn sinh sụn Blomstrand | PTH1R | 215045 |
| 77 | Bệnh cơ Bethlem 1 | COL6A1, COL6A2, COL6A3 | 158810 |
| 78 | Hội chứng Barth | TAZ | 302060 |
| 79 | Thiếu hụt carnitine-acylcarnitine translocase | SLC25A20 | 212138 |
| 80 | Giảm tiểu cầu do không có mẫu tiểu cầu bẩm sinh | MPI | 604498 |
| 81 | Thiếu hụt tổng hợp axit mật bẩm sinh | AMACR | 214950 |
| 82 | Hội chứng thiếu hụt creatine | SLC6A8 | 300352 |
| 83 | SCID, Aut Rec, T Cell-Negative, B Cell+, Nk Cell+ | CD3D | 186790 |
| 84 | Suy giảm miễn dịch do khiếm khuyết Cd3-Epsilon | CD3E | 186830 |
| 85 | Suy giảm miễn dịch do khiếm khuyết Cd3-Gamma | CD3G | 186740 |
| 86 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IA | PMM2 | 212065 |
| 87 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IB | MPDU1 | 602579 |
| 88 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IC | ALG6 | 603147 |
| 89 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type ID | ALG3 | 601110 |
| 90 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IE | DPM1 | 608799 |
| 91 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IG | ALG12 | 607143 |
| 92 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IH | ALG8 | 608104 |
| 93 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type II | ALG2 | 607906 |
| 94 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IJ | DPAGT1 | 608093 |
| 95 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IK | ALG1 | 608540 |
| 96 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IL | ALG9 | 608776 |
| 97 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IM | DOLK | 610768 |
| 98 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IN | RFT1 | 612015 |
| 99 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IIA | MGAT2 | 212066 |
| 100 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IIB | MOGS | 606056 |
| 101 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IIC | SLC35C1 | 266265 |
| 102 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IID | B4GALT1 | 607091 |
| 103 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IIE | COG7 | 608779 |
| 104 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IIF | SLC35A1 | 603585 |
| 105 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IIG | COG1 | 611209 |
| 106 | Rối loạn bẩm sinh glycosyl hóa type IIH | COG8 | 611182 |
| 107 | Loạn dưỡng giác mạc và khiếm thính | SLC4A11 | 217400 |
| 108 | Loạn sinh sụn Punctata 1, liên kết NST X | ARSE | 302950 |
| 109 | Thiếu hụt Carnitine nguyên phát hệ thống | SLC22A5 | 212140 |
| 110 | Rối loạn chuyển hóa porphyria bẩm sinh | UROS | 263700 |
| 111 | Hội chứng Craniofrontonasal | EFNB1 | 304110 |
| 112 | Thiếu hụt Properdin | CFP | 312060 |
| 113 | Cartilage-Hair Hypoplasia | RMRP | 250250 |
| 114 | Neuropathy, Hypomyelinating/Charcot-Marie-Tooth Disease, 4E | MPZ | 605253 |
| 115 | Hội chứng Chediak-Higashi | LYST | 214500 |
| 116 | Suy giảm miễn dịch kết hợp | IL2RG | 312863 |
| 117 | Không nhạy cảm với đau bẩm sinh, giảm tiết mồ hôi | NTRK1 | 256800 |
| 118 | Hội chứng Crisponi | CRLF1 | 601378 |
| 119 | Bệnh não-mắt-cơ 1 | PPT1 | 256730 |
| 120 | Bệnh não-mắt-cơ 10 | CTSD | 610127 |
| 121 | Bệnh não-mắt-cơ 13 | CTSF | 615362 |
| 122 | Bệnh não-mắt-cơ 2 | TPP1 | 204500 |
| 123 | Bệnh não-mắt-cơ 3 | CLN3 | 204200 |
| 124 | Bệnh não-mắt-cơ 5 | CLN5 | 256731 |
| 125 | Bệnh não-mắt-cơ 6 | CLN6 | 601780 |
| 126 | Bệnh não-mắt-cơ 7 | MFSD8 | 610951 |
| 127 | Hội chứng Coffin-Lowry | RPS6KA3 | 303600 |
| 128 | Bệnh cơ tim giãn, 3B | DMD | 302045 |
| 129 | Hội chứng nhược cơ bẩm sinh, 10 | DOK7 | 254300 |
| 130 | Bệnh Charcot-Marie-Tooth type 4A | GDAP1 | 214400 |
| 131 | Bệnh Charcot-Marie-Tooth type 4H | FGD4 | 609311 |
| 132 | Hội chứng Cohen | VPS13B | 216550 |
| 133 | Thiếu hụt Coenzyme Q10 | ADCK3, COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2 | 607426 |
| 134 | Thiếu hụt quá trình phosphoryl hóa oxy hóa kết hợp 1 | GFM1 | 609060 |
| 135 | Thiếu hụt quá trình phosphoryl hóa oxy hóa kết hợp 2 | MRPS16 | 610498 |
| 136 | Thiếu hụt quá trình phosphoryl hóa oxy hóa kết hợp 3 | TSFM | 610505 |
| 137 | Thiếu hụt quá trình phosphoryl hóa oxy hóa kết hợp 4 | TUFM | 610678 |
| 138 | Thiếu hụt quá trình phosphoryl hóa oxy hóa kết hợp 5 | MRPS22 | 611719 |
| 139 | Rối loạn hormone tăng trưởng III | HESX1, LHX3 | 262600 |
| 140 | Hội chứng Carpenter | RAB23 | 201000 |
| 141 | Hội chứng Cockayne A | ERCC8 | 216400 |
| 142 | Hội chứng Cockayne B | ERCC6 | 133540 |
| 143 | Cystinosis, Nephropathic | CTNS | 219800 |
| 144 | Bệnh u vàng gân-não | CYP27A1 | 213700 |
| 145 | Suy giảm miễn dịch biến đổi | CD19 | 613493 |
| 146 | Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker | HSPG2 | 224410 |
| 147 | Khiếm thính, di truyền lặn NST thường, 2 | MYO7A | 600060 |
| 148 | Diarrhea 4, Malabsorptive, congenital | NEUROG3 | 610370 |
| 149 | Thiếu hụt chất đối vận thụ thể Interleukin 1 | IL1RN | 612852 |
| 150 | Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X 90 | DLG3 | 300189 |
| 151 | Thiếu hụt dihydropyrimidine dehydrogenase | DPYD | 274270 |
| 152 | Hội chứng Dejerine-Sottas | EGR2, MPZ, PRX, PMP22 | 145900 |
| 153 | Diastrophic dysplasia | SLC26A2 | 222600 |
| 154 | Loạn trương lực cơ 27 | COL6A3 | 616411 |
| 155 | Early-onset ataxia with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia | APTX | 208920 |
| 156 | Ly thượng bì bóng nước với loạn dưỡng cơ | PLCE1, PLEC | 226670 |
| 157 | Ehlers-Danlos syndrome, Arthrochalasia type 1 | COL1A1 | 130060 |
| 158 | Ehlers-Danlos syndrome, Ar, cardiac valvular | COL1A2 | 225320 |
| 159 | Encephalopathy, Ethylmalonic | ETHE1 | 602473 |
| 160 | Epilepsy, Female-Restricted, With Mental Retardation | PCDH19 | 300088 |
| 161 | Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 1 | ARX | 308350 |
| 162 | Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 2 | CDKL5 | 300672 |
| 163 | Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 3 | SLC25A22 | 609304 |
| 164 | Hyperekplexia And Epilepsy | ARHGEF9 | 300607 |
| 165 | Chứng động kinh phụ thuộc Pyridoxine | ALDH7A1 | 266100 |
| 166 | Hội chứng Ellis-Van Creveld | EVC | 225500 |
| 167 | Hội chứng Ellis-Van Creveld | EVC2 | 607261 |
| 168 | Fetal Akinesia Deation Sequence | RAPSN, DOK7 | 208150 |
| 169 | Loạn dưỡng cơ bẩm sinh Fukuyama | FKTN | 253800 |
| 170 | Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 3 | TCF4 | 613267 |
| 171 | Faciogenital Dysplasia | FGD1 | 305400 |
| 172 | Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 2 | PRF1 | 603553 |
| 173 | Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 3 | UNC13D | 608898 |
| 174 | Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 4 | STX11 | 603552 |
| 175 | Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 5 | STXBP2 | 613101 |
| 176 | Bệnh sốt Địa Trung Hải có tính gia đình | MEFV | 249100 |
| 177 | Thiếu hụt Fumarase | FH | 606812 |
| 178 | Hội chứng Fraser | FRAS1, FREM2 | 219000 |
| 179 | Glutaric Acidemia I | GCDH | 231670 |
| 180 | Vôi hóa động mạch ở trẻ sơ sinh | ENPP1 | 208000 |
| 181 | Hội chứng Opitz GBBB | MID1 | 300000 |
| 182 | Tăng đường huyết không có ceton | AMT, GCSH, GLDC | 605899 |
| 183 | Geleophysic Dysplasia | ADAMTSL2 | 231050 |
| 184 | Hội chứng Griscelli 1 | MYO5A | 214450 |
| 185 | Hội chứng Griscelli 2 | RAB27A | 607624 |
| 186 | Thiếu hụt Glutathione Synthetase | GSS | 266130 |
| 187 | Rối loạn dự trữ glycogen type I, IA | G6PC3, G6PC | 232200 |
| 188 | Rối loạn dự trữ glycogen type IB | SLC37A4 | 232220 |
| 189 | Rối loạn dự trữ glycogen type IC | SLC37A4 | 232240 |
| 190 | Rối loạn dự trữ glycogen III | AGL | 232400 |
| 191 | Rối loạn dự trữ glycogen type IV | GBE1 | 232500 |
| 192 | Rối loạn dự trữ glycogen type V | PYGM | 232600 |
| 193 | Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, With Immune Deficiency | IKBKG | 300291 |
| 194 | Hemochromatosis, Juvenile, Type 2A | HFE2 | 602390 |
| 195 | U xơ hóa kính tuổi vị thành niên | ANTXR2 | 228600 |
| 196 | Hypogonadotropic Hypogonadism | GNRHR | 146110 |
| 197 | Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome | SLC25A15 | 238970 |
| 198 | Hội chứng Hoyeraal-Hreidarsson | DKC1 | 300240 |
| 199 | Thiếu hụt Beta-Hydroxyisobutyryl CoA Deacylase | HIBCH | 250620 |
| 200 | Hội chứng nhiễm trùng tái phát tăng IgE | DOCK8 | 243700 |
| 201 | Suy giảm miễn dịch kết hợp tăng IgM type 1 | CD40LG | 308230 |
| 202 | Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2 | GJC2 | 608804 |
| 203 | Leukodystrophy, Hypomyelinating, 5 | FAM126A | 610532 |
| 204 | Thiếu hụt 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA lyase | HMGCL | 246450 |
| 205 | Hypomagnesemia, Renal, with ocular involvement | CLDN19 | 248190 |
| 206 | Hội chứng Hermansky-Pudlak 2 | AP3B1 | 608233 |
| 207 | Hội chứng Hermansky-Pudlak 9 | PLDN | 614171 |
| 208 | Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism Syndrome | TBCE | 241410 |
| 209 | Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, III | IKBKAP | 223900 |
| 210 | Não úng thủy bẩm sinh do hẹp rãnh Sylvius | L1CAM | 307000 |
| 211 | Thiếu hụt 17-@Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase III | HSD17B3 | 605573 |
| 212 | Heterotaxy, Visceral, 1, Xlr | ZIC3 | 306955 |
| 213 | Hội chứng bất thường khuôn mặt - bất ổn định tâm động - suy giảm miễn dịch | DNMT3B | 242860 |
| 214 | Ichthyosis Follicularis, Atrichia, And Photophobia Syndrome | MBTPS2 | 308205 |
| 215 | Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, And Sclerosing Cholangitis | CLDN1 | 607626 |
| 216 | Suy giảm miễn dịch do khiếm khuyết Cd3-Zeta | CD247 | 186780 |
| 217 | Neuroaxonal Dystrophy, Infantile | PLA2G6 | 256600 |
| 218 | Sulfocysteinuria | SUOX | 272300 |
| 219 | Rối loạn dự trữ axit sialic ở trẻ sơ sinh | SLC17A5 | 269920 |
| 220 | Isovaleric Acidemia | IVD | 243500 |
| 221 | Hội chứng Johanson-Blizzard | UBR1 | 243800 |
| 222 | Hội chứng Joubert 3 | AHI1 | 608629 |
| 223 | Hội chứng Joubert 4 | NPHP1 | 609583 |
| 224 | Hội chứng Joubert 5 | CEP290 | 610188 |
| 225 | Hội chứng Joubert 6 | TMEM67 | 610688 |
| 226 | Hemochromatosis, Juvenile | HAMP | 602390 |
| 227 | Bệnh Paget | TNFRSF11B | 239000 |
| 228 | Hội chứng Kenny-Caffey type 1 | TBCE | 244460 |
| 229 | Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X | KDM5C | 314690 |
| 230 | Thiếu hụt tính kết dính bạch cầu type III | FERMT3 | 612840 |
| 231 | Tăng sản thượng thận bẩm sinh Lipoid | CYP11A1, STAR | 201710 |
| 232 | Hội chứng co thắt bẩm sinh gây tử vong 1 | GLE1 | 253310 |
| 233 | Thiếu hụt LCOS | ERBB3 | 607598 |
| 234 | Thiếu hụt chuỗi dài 3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase | HADHA | 609016 |
| 235 | Ichthyosis, Lamellar, 1 | TGM1 | 242300 |
| 236 | Lissencephaly 2 | RELN | 257320 |
| 237 | Lissencephaly 3 | TUBA1A | 611603 |
| 238 | Lissencephaly, Xlr, 1 | DCX | 300067 |
| 239 | Multiple Pterygium Syndrome, Lethal | CHRNA1, CHRND, CHRNG | 253290 |
| 240 | Hội chứng Lesch-Nyhan | HPRT1 | 300322 |
| 241 | Hội chứng Laryngoonychocutaneous | LAMA3 | 245660 |
| 242 | Hội chứng Leigh | SURF1 | 256000 |
| 243 | Hội chứng Leigh, French-Canadian | LRPPRC | 220111 |
| 244 | Mandibuloacral Dysplasia With B Lipodystrophy | ZMPSTE24 | 608612 |
| 245 | Thiếu hụt Multiple Acyl-Coa Dehydrogenase | ETFA, ETFB, ETFDH | 231680 |
| 246 | Methylmalonic Aciduria And Homocystinuria, cblC | MMACHC | 277400 |
| 247 | Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal | MAN2B1 | 248500 |
| 248 | Thiếu hụt phức hợp I | NDUFA1, NDUFA7, NDUFAF2, NDUFAF4, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1 | 252010 |
| 249 | Thiếu hụt Acyl-CoA Dehydrogenase 9 | ACAD9 | 611126 |
| 250 | Thiếu hụt phức hợp III ti thể | BCS1L, UQCRB, UQCRQ | 124000 |
| 251 | Microphthalmia, Syndromic | BCOR | 300166 |
| 252 | Microphthalmia, Syndromic 9 (Hội chứng Matthew-Wood) | STRA6 | 601186 |
| 253 | Loạn dưỡng cơ bẩm sinh do thiếu Merosin type 1A | LAMA2 | 607855 |
| 254 | Bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh type 1D | LARGE | 608840 |
| 255 | Bệnh cơ-mắt-não | FKRP, POMGNT1 | 253280 |
| 256 | Hội chứng Mednik | AP1S1 | 609313 |
| 257 | Myoclonic Epilepsy Of Lafora | NHLRC1 | 254780 |
| 258 | Mevalonic Aciduria | MVK | 610377 |
| 259 | 3-Methylglutaconic Aciduria, I | AUH | 250950 |
| 260 | 3-Methylglutaconic Aciduria type III | OPA3 | 258501 |
| 261 | 3-Methylglutaconic Aciduria type V | DNAJC19 | 610198 |
| 262 | Thiểu năng trí tuệ và tật đầu nhỏ và suy sản tiểu não | CASK | 300749 |
| 263 | Hội chứng Meckel type 1 | MKS1 | 249000 |
| 264 | Hội chứng Meckel 5 | RPGRIP1L | 611561 |
| 265 | Mucolipidosis IV | MCOLN1 | 252650 |
| 266 | Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts | MLC1, MMAA | 604004 |
| 267 | Bệnh loạn dưỡng chất trắng nhược sắc | ARSA | 250100 |
| 268 | Methylmalonic aciduria type cblB | MMAB | 251110 |
| 269 | Bệnh Menkes | ATP7A | 309400 |
| 270 | Thiếu hụt molybdenum cofactor | MOCS1, MOCS2 | 252150 |
| 271 | Hội chứng Mowat-Wilson | ZEB2 | 235730 |
| 272 | Mucopolysaccharidosis type II | IDS | 309900 |
| 273 | Mucopolysaccharidosis IIIA | SGSH | 252900 |
| 274 | Mucopolysaccharidosis Type IIIB (Hội chứng Sanfilip- Po B) | NAGLU | 252920 |
| 275 | Mucopolysaccharidosis IIIC | HGSNAT | 252930 |
| 276 | Mucopolysaccharidosis VI | ARSB | 253200 |
| 277 | Mucopolysaccharidosis VII | GUSB, HADH | 253220 |
| 278 | Thiểu năng trí tuệ di truyền lặn 13 | TRAPPC9 | 613192 |
| 279 | Thiểu năng trí tuệ di truyền lặn 6 | GRIK2 | 611092 |
| 280 | Thiểu năng trí tuệ di truyền lặn 7 | TUSC3 | 611093 |
| 281 | Thiểu năng trí tuệ liên kết với NST X 21 | IL1RAPL1 | 300143 |
| 282 | Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X 30 | PAK3 | 300558 |
| 283 | Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X 46 | ARHGEF6 | 300436 |
| 284 | Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X 59 | AP1S2 | 300630 |
| 285 | Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X 68 | ACSL4 | 300387 |
| 286 | Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X 72 | RAB39B | 300271 |
| 287 | Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X 88 | AGTR2 | 300034 |
| 288 | Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X 9 | FTSJ1 | 309549 |
| 289 | Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X 93 | BRWD3 | 300659 |
| 290 | Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X 96 | SYP | 300802 |
| 291 | Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X thuộc hội chứng 10 | HSD17B10 | 300220 |
| 292 | Thiểu năng trí tuệ liên kết với NST X với tật ngón ngắn và lưỡi to | CUL4B | 300639 |
| 293 | Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X, type Christianson | SLC9A6 | 300243 |
| 294 | Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X, type Snyder-Robinson | SMS | 309583 |
| 295 | Thiểu năng trí tuệ liên kết với NST X thuộc hội chứng Turner | HUWE1 | 300706 |
| 296 | Hội chứng Marinesco-Sjogren | SIL1 | 248800 |
| 297 | Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Hepatocerebral | C10ORF2, DGUOK, MPL, MPV17 | 251880 |
| 298 | Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Myopathic form | TK2, TLR3 | 609560 |
| 299 | Myotubular Myopathy 1 | MTM1 | 310400 |
| 300 | Thiếu hụt Trifunctional Protein | HADHA, HADHB | 609015 |
| 301 | Thiếu hụt MYD88 | MYD88 | 612260 |
| 302 | Thiếu hụt N-acetylglutamate synthase | NAGS | 237310 |
| 303 | Thoái hóa thần kinh do tích tụ sắt ở não (Hallervorden-Spatz) | PANK2 | 234200 |
| 304 | Bệnh Nijmegen Breakage | NBN | 251260 |
| 305 | Bệnh Norrie | NDP | 310600 |
| 306 | Nemaline Myopathy 2 | NEB | 256030 |
| 307 | Hội chứng Nance-Horan | NHS | 302350 |
| 308 | Navajo Neurohepatopathy | MPV17 | 256810 |
| 309 | Bệnh Niemann-Pick type C1 | NPC1 | 257220 |
| 310 | Bệnh Niemann-Pick type C2 | NPC2 | 607625 |
| 311 | Nephronophthisis 1 | NPHP1 | 256100 |
| 312 | Nephronophthisis 2 | INVS | 602088 |
| 313 | Nephronophthisis 4 | NPHP4 | 606966 |
| 314 | Nephrosis 1, Congenital, Finnish | NPHS1 | 256300 |
| 315 | Hội chứng thận hư 3 | PLCE1 | 610725 |
| 316 | Thiểu năng trí tuệ | NSUN2 | 610916 |
| 317 | Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X | NXF5 | 300319 |
| 318 | Hội chứng Lowe oculocerebrorenal | OCRL | 309000 |
| 319 | Bệnh xương thủy tinh type VIII | LEPRE1 | 610915 |
| 320 | Osteopetrosis, Lymphedema, Ectodermal Dysplasia, Anhidrosis, Immunodeficiency | IKBKG | 300301 |
| 321 | Odontoonychodermal dysplasia | WNT10A | 257980 |
| 322 | Osteopetrosis, Ar 1 | TCIRG1 | 259700 |
| 323 | Osteopetrosis, Ar 3 | CA2 | 259730 |
| 324 | Osteopetrosis, Autosomal recessive 4 | CLCN7 | 611490 |
| 325 | Osteopetrosis, Autosomal recessive 5 | OSTM1 | 259720 |
| 326 | Hội chứng vô sinh nam | AR | 308370 |
| 327 | Hội chứng Zellweger | PEX12 | 214100 |
| 328 | Pontocerebellar Hypoplasia 2A | TSEN54 | 277470 |
| 329 | Pontocerebellar Hypoplasia 4 | TSEN54 | 225753 |
| 330 | Thiếu hụt pyruvate dehydrogenase phosphatase | PDP1 | 608782 |
| 331 | Thiếu hụt pyruvate dehydrogenase E3-binding protein | PDHX | 245349 |
| 332 | Bệnh nhiễm mỡ trong gan có tính gia đình type 1 | ATP8B1 | 211600 |
| 333 | Bệnh nhiễm mỡ trong gan có tính gia đình type 2 | ABCB11 | 601847 |
| 334 | Bệnh nhiễm mỡ trong gan có tính gia đình | ABCB4 | 602347 |
| 335 | Pseudohypoaldosteronism I | SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G | 264350 |
| 336 | Bệnh Pelizaeus-Merzbacher | PLP1 | 312080 |
| 337 | Thiếu hụt pyridoxamine 5-prime-phosphate oxidase | PNPO | 610090 |
| 338 | Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias | SRD5A2 | 264600 |
| 339 | Hội chứng Pitt-Hopkins | TCF4 | 610954 |
| 340 | Hội chứng Roberts | ESCO2 | 268300 |
| 341 | Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 | AGPS | 600121 |
| 342 | Ly thượng bì bóng nước | COL7A1 | 226600 |
| 343 | Hội chứng suy hô hấp ở trẻ sinh non | SFTPB, SFTPC | 267450 |
| 344 | Hội chứng Renpenning 1 | PQBP1 | 309500 |
| 345 | Chứng loạn sản trong thận-gan-tụy | NPHP3 | 208540 |
| 346 | Hội chứng Raine | FAM20C | 259775 |
| 347 | Bệnh loạn dưỡng cơ tủy xơ cứng | SEPN1 | 602771 |
| 348 | Suy giảm miễn dịch nghiêm trọng kết hợp nhạy cảm với bức xạ ion hóa | LIG4 | 602450 |
| 349 | Hội chứng Rett, biến thể bẩm sinh | FOXG1 | 613454 |
| 350 | Hội chứng Rett | MECP2 | 312750 |
| 351 | Spastic Ataxia, Charlevoix-Saguenay | SACS | 270550 |
| 352 | Spondylocostal Dysostosis 1 | DLL3 | 277300 |
| 353 | Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng, T Cell- B Cell+, Nk Cell- | RAG1, RAG2 | 601457 |
| 354 | Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng | IL2RG | 300400 |
| 355 | Hội chứng Seckel 1 | ATR | 210600 |
| 356 | Neutropenia, severe congenital 3 | HAX1 | 610738 |
| 357 | Thiếu hụt Succinyl CoA:3-Oxoacid CoA transferase | OXCT1 | 245050 |
| 358 | Hội chứng Shwachman-Diamond | SBDS | 260400 |
| 359 | Hội chứng da mỏng - tóc xoăn | DSP | 607655 |
| 360 | Hội chứng Simpson-Golabi-Behmel type 1 | GPC3 | 312870 |
| 361 | Hội chứng Simpson-Golabi-Behmel type 2 | OFD1 | 300209 |
| 362 | Schneckenbecken Dysplasia | SLC35D1 | 269250 |
| 363 | Hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh với rối loạn tinh hoàn | TSPYL1 | 608800 |
| 364 | Hội chứng Smith-Lemli-Opitz | DHCR7 | 270400 |
| 365 | Hội chứng Sjogren-Larsson | ALDH3A2 | 270200 |
| 366 | Hội chứng Senior-Loken 1 | NPHP1 | 266900 |
| 367 | Hội chứng Senior-Loken 5 | IQCB1 | 609254 |
| 368 | Bất thường chức năng chuyển hóa bề mặt của phổi 1 | SFTPB | 265120 |
| 369 | Bất thường chức năng chuyển hóa bề mặt của phổi 3 | ABCA3 | 610921 |
| 370 | Thoái hóa thể vân chất đen ở trẻ sơ sinh | NUP62 | 271930 |
| 371 | Hội chứng Sotos | NSD1 | 117550 |
| 372 | Spastic Paraplegia 2, Xlr | PLP1 | 312920 |
| 373 | Hội chứng thận hư, kháng Steroid | NPHS2 | 600995 |
| 374 | Asphyxiating Thoracic Dystrophy 3 | DYNC2H1 | 613091 |
| 375 | Thiếu hụt succinic semialdehyde dehydrogenase | ALDH5A1 | 271980 |
| 376 | Hội chứng Stuve-Wiedemann | LIFR | 601559 |
| 377 | Bệnh Tay-Sachs | HEXA | 272800 |
| 378 | Trichothiodystrophy, Photosensitive | ERCC3, GTF2H5 | 601675 |
| 379 | Xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối bẩm sinh | ADAMTS13 | 274150 |
| 380 | Loạn dưỡng cơ bẩm sinh Ullrich 1 | COL6A1, COL6A2, COL6A3 | 254090 |
| 381 | Hội chứng Usher type I | MYO7A | 276900 |
| 382 | Hội chứng Usher type IC | USH1C | 276904 |
| 383 | Hội chứng Usher type ID | CDH23 | 601067 |
| 384 | Hội chứng Usher type IG | USH1G | 606943 |
| 385 | Hội chứng Usher type IIA | USH2A | 276901 |
| 386 | Hội chứng Usher IIC | GPR98 | 605472 |
| 387 | Hội chứng Usher type III | CLRN1 | 276902 |
| 388 | Hội chứng VACTERL liên kết não úng thủy | PTEN | 276950 |
| 389 | Vitamin D-Dependent Rickets I | CYP27B1 | 264700 |
| 390 | Vitamin D-Dependent Rickets II | VDR | 277440 |
| 391 | Familial isolated deficiency of vitamin E | TTPA | 277460 |
| 392 | Bệnh suy tĩnh mạch gan cùng với suy giảm miễn dịch | SP110 | 235550 |
| 393 | Hội chứng Warburg Micro | RAB3GAP1 | 600118 |
| 394 | Hội chứng Wiskott-Aldrich | WAS | 301000 |
| 395 | Hội chứng Waardenburg-Shah | EDN3, EDNRB | 277580 |
| 396 | Bệnh Walker-Warburg | POMT1, POMT2 | 236670 |
| 397 | Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Xlr | EDA | 305100 |
| 398 | Agammaglobulinemia | BTK | 300755 |
| 399 | Hội chứng tăng bạch cầu, liên kết NST X, 1 | SH2D1A | 308240 |
| 400 | Hội chứng tăng bạch cầu, liên kết NST X, 2 | XIAP | 300635 |
| 401 | Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group A | XPA | 278700 |
| 402 | Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group C | XPC | 278720 |
| 403 | Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group D | ERCC2 | 278730 |
| 404 | Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group F | ERCC4 | 278760 |
| 405 | Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group G | ERCC5 | 278780 |
| 406 | Ichthyosis congenita, Harlequin Fetus | ABCA12 | 242500 |
| 407 | Alpha-Methylacetoacetic aciduria | ACAT1 | 203750 |
| 408 | Thiếu hụt Peroxisomal Acyl-CoA oxidase | ACOX1 | 264470 |
| 409 | Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng do thiếu hụt ADA | ADA | 102700 |
| 410 | Hội chứng thiểu năng trí tuệ FRAXE | AFF2 | 309548 |
| 411 | Không dung nạp fructose di truyền | ALDOB | 229600 |
| 412 | Hypophosphatasia bẩm sinh | ALPL | 241510 |
| 413 | Bệnh Canavan | ASPA | 271900 |
| 414 | Citrullinemia | ASS1 | 215700 |
| 415 | Bệnh Dent | CLCN5 | 300009 |
| 416 | Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 8, Northern Epilepsy | CLN8 | 610003 |
| 417 | Xơ cứng cơ bẩm sinh | COL6A2 | 255600 |
| 418 | Thiếu hụt phức hợp IV | COX10, COX15, COX6B1, SCO1, SCO2, FASTKD2 | 220110 |
| 419 | Thiếu hụt Carbamoyl Phosphate Synthetase I, tăng amoniac huyết | CPS1 | 237300 |
| 420 | Thiếu hụt Carnitine Palmitoyltransferase I | CPT1A | 255120 |
| 421 | Thiếu hụt Carnitine Palmitoyltransferase II | CPT2 | 600649 |
| 422 | Bệnh xương thủy tinh type IIB | CRTAP | 610854 |
| 423 | Myoclonic epilepsy of Unverricht and Lundborg | CSTB | 254800 |
| 424 | Cystinosis, Adult Nonnephropathic | CTNS | 219750 |
| 425 | Cystinosis, Late-Onset Juvenile Or Adolescent Nephropathic | CTNS | 219900 |
| 426 | Thiếu hụt men aromatase | CYP19A1 | 613546 |
| 427 | Hội chứng Omenn | DCLRE1C | 603554 |
| 428 | Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group E | DDB2 | 278740 |
| 429 | Desmosterolosis | DHCR24 | 602398 |
| 430 | Đa loạn sản sụn với đái tháo đường khởi phát sớm | EIF2AK3 | 226980 |
| 431 | Myoclonic epilepsy of lafora | EPM2A | 254780 |
| 432 | Afibrinogenemia | FGA | 202400 |
| 433 | Thoái hóa neuron do thiếu hụt vận chuyển folate lên não | FOLR1 | 613068 |
| 434 | T-Cell Immunodeficiency, Congenital Alopecia, And Nail Dystrophy | FOXN1 | 601705 |
| 435 | Immunodysregulation, Polyendocrinopathy, And Enteropathy, Xlr | FOXP3 | 304790 |
| 436 | Fucosidosis | FUCA1 | 230000 |
| 437 | Thiếu hụt galactokinase | GALK1 | 230200 |
| 438 | Thiếu hụt guanidinoacetate methyltransferase | GAMT | 612736 |
| 439 | Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X 41, 48 | GDI1 | 309541 |
| 440 | Bệnh Fabry | GLA | 301500 |
| 441 | Gm1-Gangliosidosis type I | GLB1 | 230500 |
| 442 | Gm1-Gangliosidosis type II | GLB1 | 230600 |
| 443 | Mucolipidosis II Alpha/Beta | GNPTAB | 252500 |
| 444 | Mucolipidosis III Alpha/Beta | GNPTAB | 252600 |
| 445 | Thiếu máu hồng cầu hình liềm | HBB | 603903 |
| 446 | Bệnh Sandhoff | HEXB | 268800 |
| 447 | Thiếu hụt holocarboxylase synthetase | HLCS | 253270 |
| 448 | Thiếu hụt cortisol 11-beta-ketoreductase | HSD11B2 | 218030 |
| 449 | Thiếu hụt D-bifunctional protein | HSD17B4 | 261515 |
| 450 | Thiếu hụt 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type III | HSD3B2 | 201810 |
| 451 | Thiếu hụt kháng thể do khiếm khuyết ICOS | ICOS | 607594 |
| 452 | Hội chứng Hurler | IDUA | 607014 |
| 453 | Atypical Mycobacteriosis, Familial | IFNGR1, IL12B, IL12RB1, IFNGR2 | 209950 |
| 454 | Asphyxiating Thoracic Dystrophy 2 | IFT80 | 611263 |
| 455 | Hội chứng Donohue | INSR | 246200 |
| 456 | Epidermolysis Bullosa Junctionalis With Pyloric Atresia | ITGA6, ITGB4 | 226730 |
| 457 | Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng thể lặn, T Cell- B Cell+, Nk Cell- | JAK3 | 600802 |
| 458 | Hội chứng MASA | L1CAM | 303350 |
| 459 | Corpus Callosum, Partial Agenesis Of | L1CAM | 304100 |
| 460 | Hội chứng Pierson | LAMB2 | 609049 |
| 461 | Hydrops-Ectopic Calcification-Moth-Eaten Skeletal Dysplasia | LBR | 215140 |
| 462 | Dậy thì sớm, giới hạn ở nam | LHCGR | 176410 |
| 463 | Hội chứng co thắt da gây tử vong | LMNA | 275210 |
| 464 | Hội chứng Donnai-Barrow | LRP2 | 222448 |
| 465 | Bệnh não nặng ở trẻ sơ sinh do đột biến MECP2 | MECP2 | 300673 |
| 466 | Hội chứng Lujan-Fryns | MED12 | 309520 |
| 467 | Mevalonic Aciduria type mut | MUT | 251000 |
| 468 | Bệnh Elejalde | MYO5A | 256710 |
| 469 | Thiếu hụt Neuraminidase | NEU1 | 256550 |
| 470 | Rối loạn sinh dục với suy tuyến thượng thận | NR5A1 | 612965 |
| 471 | SCID With Microcephaly, Growth Retardation, & Sens To Ionizing Radiation | NHEJ1 | 611291 |
| 472 | Thiểu năng trí tuệ thể lặn liên kết NST X, suy sản tiểu não và khuôn mặt đặc trưng | OPHN1 | 300486 |
| 473 | Rối loạn chức năng miễn dịch với sự bất hoạt tế bào T do thiếu hụt canxi 1 | ORAI1 | 612782 |
| 474 | Thiếu hụt Ornithine Transcarbamylase | OTC | 311250 |
| 475 | Thiếu hụt Pyruvate Carboxylase | PC | 266150 |
| 476 | Propionic Acidemia | PCCA, PCCB | 606054 |
| 477 | Hội chứng Leigh | PDHA1 | 308930 |
| 478 | Adrenoleukodystrophy, Autosomal Neonatal Form | PEX1, PEX10, PEX13, PEX26, PEX5 | 202370 |
| 479 | Hội chứng Hermansky Pudlak 9 | PEX7 | 604310 |
| 480 | Thiếu hụt Pyruvate Kinase ở tế bào hồng cầu | PKLR | 266200 |
| 481 | Thiếu hụt Plasminogen type I | PLG | 217090 |
| 482 | Hội chứng Nevo | PLOD1 | 601451 |
| 483 | Alpers Diffuse Cerebral Degeneration With Hepatic Cirrhosis | POLG | 203700 |
| 484 | Disordered Steroidogenesis | POR | 613571 |
| 485 | Pituitary Dwarfism III | POU1F1, PROP1 | 262600 |
| 486 | Thiểu năng trí tuệ, thể lặn trên NST thường 1 | PRSS12 | 249500 |
| 487 | Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc do thiếu hụt Saposin B | PSAP | 249900 |
| 488 | Thiếu hụt Saposin kết hợp | PSAP | 611721 |
| 489 | Bệnh Krabbe không điển hình cho thiếu hụt Saposin A | PSAP | 611722 |
| 490 | Hội chứng Martsolf | RAB3GAP2 | 212720 |
| 491 | Hội chứng Omenn | RAG1, RAG2 | 603554 |
| 492 | Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X | RPL10 | 312173 |
| 493 | Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X 19 | RPS6KA3 | 300075 |
| 494 | MtDNA Depletion, Encephalomyopathic Form | RRM2B | 612075 |
| 495 | Lathosterolosis | SC5DL | 607330 |
| 496 | Cardioencephalomyopathy, Fatal Infantile, Due To Cytochrome C Oxidase | SCO2 | 604377 |
| 497 | Stocco Dos Santos X-Linked Mental Retardation Syndrome | SHROOM4 | 300434 |
| 498 | Sialuria, Finnish | SLC17A5 | 604369 |
| 499 | Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, Palmoplantar Keratoderma | SNAP29 | 609528 |
| 500 | Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X, với suy tuyến yên | SOX3 | 300123 |
| 501 | Autosomal Mental Retardation Cdg 1q | SRD5A3 | 611715 |
| 502 | Thiểu năng trí tuệ | ST3GAL3 | 606494 |
| 503 | Amish Infantile Epilepsy Syndrome | ST3GAL5 | 609056 |
| 504 | Atypical Mycobacteriosis, Familial | STAT1 | 209950 |
| 505 | Rối loạn chức năng miễn dịch với sự bất hoạt tế bào T do thiếu hụt canxi 2 | STIM1 | 612783 |
| 506 | MtDNA Depletion, Encephalomyopathic Form | SUCLA2 | 612073 |
| 507 | Lactic Acidosis, Fatal Infantile | SUCLG1 | 245400 |
| 508 | Bệnh cơ tim giãn, 3A | TAZ | 300069 |
| 509 | Teo dây thần kinh thị giác với sa sút trí tuệ | TIMM8A | 311150 |
| 510 | Atypical Mycobacteriosis, Familial | TYK2 | 209950 |
| 511 | Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome | TYMP | 603041 |
| 512 | Hội chứng Segawa | TH | 605407 |
| 513 | Mulibrey Nanism | TRIM37 | 253250 |
| 514 | Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X, liên quan đến UBE2A | UBE2A | 312180 |
| 515 | Herpes Simplex Encephalitis, Susceptibility To, 1 | UNC93B1 | 610551 |
| 516 | Thiểu năng trí tuệ, liên kết NST X, thuộc hội chứng 14 | UPF3B | 300676 |
| 517 | Cerebellar Hypoplasia And Mental Retardation | VLDLR | 224050 |
| 518 | Tetra-Amelia | WNT3 | 273395 |
| 519 | Fibular Aplasia Or Hypoplasia | WNT7A | 228930 |
| 520 | Ulna And Fibula, Absence Of | WNT7A | 276820 |
| 521 | Hội chứng De Sanctis-Cacchione | XPA | 278800 |
| 522 | Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X, liên quan đến ZDHHC9 | ZDHHC9 | 300799 |
| 523 | Hội chứng co thắt da gây tử vong | ZMPSTE24 | 275210 |
| 524 | Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X 89 | ZNF41 | 314995 |
| 525 | Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X 92 | ZNF674 | 300573 |
| 526 | Thiểu năng trí tuệ liên kết NST X, liên quan đến ZNF711 | ZNF711 | 300803 |