Hội chứng Leigh 10/10/2024Hội chứng Leigh (Leigh syndrome) là một dạng bệnh thần kinh nghiêm trọng thường khởi phát trong giai đoạn sơ sinh.
Phosphoribosylpyrophosphate synthetase siêu hoạt hóa 14/09/2024Phosphoribosylpyrophosphate synthetase siêu hoạt hóa (phosphoribisylpyrophosphat synthetase superactivity) là bệnh di truyền khiến axit uric được sản xuất quá mức rồi tích trữ trong máu và nước tiểu. Axit uric […]
