ctDNA là gì và ứng dụng để chẩn đoán ung thư?

ADN khối u tuần hoàn (ctDNA) được tìm thấy trong máu, chúng có nguồn gốc từ các tế bào ung thư và khối u. Phần lớn ADN nằm bên trong nhân tế bào, khi một khối u phát triển, các tế bào chết đi và được thay thế bằng những tế bào mới. Các tế bào chết bị phá vỡ thành nhiều thành phần bao gồm cả ADN được giải phóng vào máu. ctDNA là những đoạn ADN nhỏ thường có chiều dài ít hơn 200 nucleotide.

Số lượng ctDNA khác nhau giữa các cá nhân và phụ thuộc vào loại khối u, vị trí, khối u ung thư, giai đoạn ung thư.

Phát hiện ctDNA có thể hữu ích trong những trường hợp sau:

• Phát hiện và chẩn đoán khối u. Bởi vì ADN của khối u đã thu thập nhiều đột biến gen dẫn đến sự phát triển của khối u, ctDNA không còn giống với ADN nguyên bản của cá nhân nữa, nên tìm những ADN khác biệt có thể giúp phát hiện khối u. Chẩn đoán loại khối u bằng cách sử dụng ctDNA có thể giảm nhu cầu sinh thiết mô, đặc biệt trong các trường hợp khó khăn khi khó tiếp cận khối u như khối u trong não hoặc phổi.
• Hướng dẫn điều trị đặc hiệu khối u. Phân tích bộ gen của tế bào khối u bằng cách sử dụng ctDNA có thể giúp các bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả nhất. Tuy nhiên, hiện tại Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chưa chấp thuận rộng rãi thử nghiệm ctDNA để cá nhân hóa điều trị ung thư.
• Theo dõi điều trị. Số lượng ctDNA giảm cho thấy khối u đang thu nhỏ và điều trị có tiến triển.
• Theo dõi thời kỳ không có triệu chứng (thuyên giảm ung thư). Thiếu ctDNA trong máu cho thấy ung thư chưa quay trở lại.