Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen YWHAE

27/03/202106/03/2025

Gen YWHAE nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein 14-3-3 epsilon (ε), là một phần của họ protein 14-3-3 lớn. Các protein trong họ này gắn với các protein khác liên quan đến tín hiệu tế bào. Các protein 14-3-3 bật (kích hoạt) hoặc tắt (bất hoạt) các protein khác này. Protein 14-3-3ε giúp điều chỉnh nhiều quá trình bao gồm phân chia tế bào và độ nhạy cảm với insulin, một loại hormone giúp kiểm soát lượng đường trong máu.

Chức năng chính

Protein 14-3-3ε hoạt động trong các mô khắp cơ thể, mặc dù chức năng của nó đôi khi không rõ ràng. Trong não, protein này liên kết với các protein khác tham gia vào việc hướng dẫn các tế bào thần kinh di chuyển. Người ta cho rằng protein 14-3-3ε rất quan trọng đối với sự di chuyển tế bào thần kinh và phát triển bình thường của não.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Miller-Dieker

Hội chứng Miller-Dieker có nguyên nhân do mất đoạn ADN ở gần phần cuối (p) nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 17. Đoạn bị mất chứa nhiều gen, bao gồm cả gen YWHAE. Do bị mất đoạn, người bệnh chỉ có một bản sao của gen YWHAE trong mỗi tế bào thay vì hai bản sao thông thường.

Mất một bản sao của gen YWHAE trong mỗi tế bào sẽ làm giảm khoảng một nửa lượng protein 14-3-3ε. Sự thiếu hụt protein 14-3-3ε làm tăng mức độ nghiêm trọng của lissencephaly (một vấn đề với sự phát triển của não, trong đó bề mặt của não nhẵn bất thường) ở những người mắc hội chứng Miller-Dieker.

Xem thêm Hội chứng Miller-Dieker

Tâm thần phân liệt

Các vấn đề khác

Những người thiếu một bản sao của gen YWHAE trong mỗi tế bào sẽ bị sụt giảm khoảng một nửa số lượng protein 14-3-3ε được sản xuất, có thể dẫn đến biểu hiện tầm vóc thấp, thiểu năng trí tuệ và các dị biệt trên khuôn mặt bao gồm trán cao, sống mũi rộng và hàm nhỏ. Mất gen YWHAE không gây rối loạn não nhưng có xu hướng có các bất thường khác về não.

Các tên gọi khác

  • 14-3-3 epsilon
  • 14-3-3E
  • HEL2
  • KCIP-1
  • MDCR

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. YWHAE tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 06, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7531/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TYROSINE 3-MONOOXYGENASE/TRYPTOPHAN 5-MONOOXYGENASE ACTIVATION PROTEIN, EPSILON ISOFORM; YWHAE. Retrieved March 06, 2025 from https://omim.org/entry/605066
  3. National Library of Medicine. YWHAE gene. Retrieved March 06, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ywhae/