Gen AAAS nằm trên nhiễm sắc thể 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein ALADIN chưa rõ chức năng. Trong tế bào, protein ALADIN hiện diện trên màng nhân—cấu trúc bao quanh nhân và ngăn cách nhân với phần còn lại của tế bào.
Chức năng chính
Dựa vào vị trí làm việc, protein ALADIN có thể liên quan đến hoạt động di chuyển các phân tử ra vào nhân.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Triple A
Ít nhất 49 đột biến gen AAAS gây ra hội chứng Triple A (Triple A syndrome). Bệnh nhân biểu hiện ba dấu hiệu bệnh đặc trưng bao gồm co thắt tâm vị, bệnh addison và chứng không chảy nước mắt.
Đột biến gen AAAS thay đổi cấu trúc protein ALADIN theo nhiều cách khác nhau, trong đó phần lớn đột biến ngăn protein di chuyển đến đúng vị trí trên màng nhân. Số lượng protein ALADIN định vị trên màng giảm khiến cho các phân tử không thể di chuyển giữa các phần trong tế bào. Người ta cho rằng các protein sửa chữa ADN có thể không vào được nhân nếu thiếu ALADIN. Do đó, ADN tổn thương không được sửa chữa khiến tế bào trở nên mất ổn định và có thể đi vào quy trình chết tự nhiên (apoptosis). Mặc dù hệ thần kinh nhạy cảm với những tổn thương ADN, người ta vẫn chưa rõ cơ chế các đột biến gen AAAS dẫn đến các triệu chứng rối loạn thần kinh trên bệnh nhân mắc hội chứng Triple A.
Xem thêm Hội chứng Triple ACác tên gọi khác
- AAA
- AAAS_HUMAN
- AAASb
- achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia
- achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia (Allgrove, triple-A)
- ADRACALA
- ADRACALIN
- ALADIN
- DKFZp586G1624
- GL003
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. AAAS aladin WD repeat nucleoporin [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 18, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8086/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ALADIN WD REPEAT NUCLEOPORIN; AAAS. Retrieved March 18, 2024 from https://omim.org/entry/605378
- National Library of Medicine. AAAS gene. Retrieved March 18, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/aaas/