Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SLC16A2

26/03/202408/07/2024

Gen SLC16A2 nằm trên nhiễm sắc thể x, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein quan trọng trong quá trình phát triển hệ thần kinh. Protein này vận chuyển một loại hormone đặc biệt vào các tế bào thần kinh trong não đang phát triển. Hormone này được gọi là triiodothyronine hoặc T3, nó được sản xuất bởi tuyến giáp (một tuyến hình con bướm tại cổ dưới). Khi hiện diện trong tế bào thần kinh, T3 tương tác với các thụ thể trong nhân nhằm bật hoặc tắt một số gen.

Chức năng chính

Hoạt động của hormone T3 dường như rất quan trọng đối với sự trưởng thành của các tế bào thần kinh, sự di chuyển của các tế bào này đến vị trí thích hợp và sự hình thành các tế bào phát triển chuyên biệt được gọi là dendrites. T3 cũng có thể tham gia trong sự phát triển của các khớp thần kinh—nơi các tế bào thần kinh giao tiếp với nhau.

Ngoài hệ thần kinh, T3 được sản xuất tại gan, thận, tim và một số mô khác. T3 và các dạng hormone tuyến giáp khác điều chỉnh sự phát triển của nhiều cơ quan và kiểm soát tốc độ phản ứng hóa học trong cơ thể (chuyển hóa).

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Allan-Herndon-Dudley

Ít nhất mười đột biến SLC16A2 gây ra hội chứng Allan-Herndon-Dudley. Một số đột biến chèn hoặc xóa vật liệu di truyền trong gen, trong khi các đột biến khác thay đổi những axit amin được sử dụng để tạo ra protein SLC16A2. Tất cả những thay đổi di truyền này làm biến đổi cấu trúc và chức năng của protein này, nên protein không thể vận chuyển T3 vào các tế bào thần kinh một cách hiệu quả. Bởi vì một số bộ phận của não bị thiếu hormone quan trọng này, nên não không thể phát triển bình thường, từ đó người bệnh có biểu hiện thiểu năng trí tuệ và các vấn đề vận động.

Nếu không được đưa lên bởi các tế bào thần kinh, hormone T3 dư thừa tiếp tục lưu thông trong máu. Sự gia tăng lưu thông T3 có thể gây độc cho một số cơ quan, chẳng hạn như gan. Các nhà nghiên cứu đang làm việc để xác định xem liệu mức độ T3 tăng trong cơ thể có góp phần vào các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Allan-Herndon-Dudley hay không.

Xem thêm Hội chứng Allan-Herndon-Dudley

Các tên gọi khác

  • DXS128E
  • MCT8
  • monocarboxylate transporter 8
  • MOT8_HUMAN
  • solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 2
  • solute carrier family 16, member 2 (monocarboxylic acid transporter 8)
  • solute carrier family 16, member 2 (thyroid hormone transporter)
  • X-linked PEST-containing transporter
  • XPCT

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SLC16A2 solute carrier family 16 member 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 22, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6567/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 16 (MONOCARBOXYLIC ACID TRANSPORTER), MEMBER 2; SLC16A2. Retrieved March 22, 2024 from https://omim.org/entry/300095
  3. National Library of Medicine. SLC16A2 gene. Retrieved March 22, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc16a2/