Gen ADAMTS2 nằm trên nhiễm sắc thể số 5, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại enzyme xử lý một số loại phân tử procollagen. Collagen là những phân tử phức tạp được tìm thấy trong khoảng trống giữa các tế bào, giúp tăng cường sức mạnh, hỗ trợ và tăng tính đàn hồi cho nhiều mô, trong đó procollagen là tiền chất của các loại collagen này.
Chức năng chính
Enzyme ADAMTS2 cắt một chuỗi ngắn các axit amin khỏi một đầu của procollagen. Bước cắt này cần thiết để các phân tử collagen liên kết với nhau tạo thành các sợi fibril mảnh và chắc chắn.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Ehlers-Danlos
Một số đột biến trên gen ADAMTS2 đã được xác định ở những người mắc loại dermatosparaxis của hội chứng Ehlers-Danlos. Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến các mô liên kết hỗ trợ da, xương, mạch máu và nhiều cơ quan và mô khác. Những người mắc loại Dermatosparaxis có da nhăn nheo, dễ bầm tím và có các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt.
Các đột biến trên gen ADAMTS2 làm giảm đáng kể số lượng enzym ADAMTS2 được tạo ra. Nếu không có đủ enzyme này, procollagen không thể được xử lý, các sợi collagen không liên kết được với nhau, làm suy yếu các mô liên kết và dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
Xem thêm Hội chứng Ehlers-DanlosCác tên gọi khác
- ADAM-TS2
- ATS2_HUMAN
- hPCPNI
- NPI
- PCINP
- PCPNI
- pNPI
- procollagen I N-proteinase
- enzyme xử lý procollagen I / II amino-propeptide
- procollagen N-endopeptidase
References
- Genetic Testing Information. ADAMTS2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 27, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9509
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. A DISINTEGRIN-LIKE AND METALLOPROTEINASE WITH THROMBOSPONDIN TYPE 1 MOTIF, 2; ADAMTS2. Retrieved August 27, 2021 from https://omim.org/entry/604539
- U.S. National Library of Medicine. ADAMTS2 gene. Retrieved August 27, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/adamts2