Gen COL3A1
Gen COL3A1 nằm trên nhiễm sắc thể số 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra collagen loại III. Collagen là một họ protein tăng cường và hỗ trợ nhiều mô trong cơ thể. Collagen loại III có mặt trong da, phổi, thành ruột và thành mạch máu.
Chức năng chính
Các thành phần của collagen loại III gọi là chuỗi pro-α1 (III) được sản xuất từ gen COL3A1. Mỗi phân tử procollagen loại III được tạo thành từ ba bản sao của chuỗi này.
Các phân tử procollagen dạng sợi ba được xử lý bởi các enzyme bên ngoài tế bào để tạo ra collagen loại III trưởng thành. Sau đó, các phân tử collagen này liên kết chéo với nhau tạo thành các sợi fibril dài, mỏng, tương tác ổn định với các loại collagen khác trong khoảng trống giữa các tế bào.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Ehlers-Danlos
Hơn 500 đột biến gen COL3A1 gây ra loại mạch máu (vascular) của hội chứng Ehlers-Danlos. Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm rối loạn ảnh hưởng đến các mô liên kết hỗ trợ da, xương, mạch máu và nhiều cơ quan và mô khác. Loại mạch máu có thể gây ra các biến chứng đe dọa tính mạng, bao gồm vỡ mạch máu, ruột và các cơ quan khác. Các đột biến làm thay đổi cấu trúc phân tử procollagen loại III, dẫn đến một số lượng lớn các phân tử collagen loại III được lắp ráp không chính xác hoặc lượng collagen loại III bị giảm đáng kể. Người ta tin rằng những thay đổi này ảnh hưởng đến các mô giàu collagen loại III như da, thành mạch máu và các cơ quan nội tạng. Thiếu collagen loại III làm suy yếu các mô liên kết ở những bộ phận này của cơ thể, gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos loại mạch máu.
Xem thêm Hội chứng Ehlers-DanlosCác tên gọi khác
- collagen alpha 1 loại III
- CO3A1_HUMAN
- collagen III, polypeptide alpha-1
- collagen loại III alpha 1
- collagen, bào thai
- collagen, loại III, alpha 1
- collagen, loại III, alpha 1 (hội chứng Ehlers-Danlos loại IV, trội thể nhiễm sắc thể)
- EDS4A
References
- Genetic Testing Information. COL3A1 collagen type III alpha 1 chain [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 27, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1281
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COLLAGEN, TYPE III, ALPHA-1; COL3A1. Retrieved August 27, 2021 from https://omim.org/entry/120180
- U.S. National Library of Medicine. COL3A1 gene Retrieved August 27, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/col3a1/