Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen AGPS

30/05/202312/09/2024

Gen AGPS nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme alkylglycerone phosphate synthase trong peroxisome. Perisome là các ngăn giống như túi, chúng chứa những enzyme cần thiết để phân hủy nhiều chất khác nhau. Peroxisome cũng rất quan trọng để sản xuất chất béo (lipid) được sử dụng trong quá trình tiêu hóa và trong hệ thần kinh.

Chức năng chính

Trong peroxisome, alkylglycerone phosphate synthase đảm nhiệm một bước quan trọng trong quá trình sản xuất các phân tử lipid được gọi là plasmalogen. Plasmalogen hiện diện trong màng tế bào khắp cơ thể. Chúng cũng có mặt nhiều myelin—chất bảo vệ bao phủ các tế bào thần kinh. Tuy nhiên, người ta biết rất ít về các chức năng của plasmalogen. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ chúng có thể bảo vệ tế bào khỏi stress oxy hóa, khi các phân tử không ổn định (gốc tự do) tích tụ đến mức gây hại hoặc giết chết tế bào. Plasmalogens cũng có thể nắm vai trò thiết yếu trong tương tác giữa lipid và protein, truyền tín hiệu hóa học trong tế bào và hợp nhất màng tế bào.

Đột biến gây bệnh

Loạn sản khớp hông và vai dạng chấm

Ít nhất ba đột biến gen AGPS gây ra chứng loạn sản chondrodysplasia punctata loại 3 (Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata type 3 - RCDP3). Chúng thay đổi các axit amin trong alkylglycerone phosphate synthase, từ đó enzyme bị xáo trộn cấu trúc nên chúng giảm đáng kể hoạt động. Thiếu alkylglycerone phosphate synthase phá vỡ chức năng peroxisome và làm giảm nghiêm trọng lượng plasmalogen trong tế bào. Người ta chưa rõ vì sao những bất thường này dẫn đến xương dài bị rút ngắn, thiểu năng trí tuệ và các đặc điểm khác của RCDP3.

Xem thêm Loạn sản khớp hông và vai dạng chấm

Các tên gọi khác

  • ADAP-S
  • ADAS_HUMAN
  • ADHAPS
  • alkyl-DHAP synthase
  • alkyl-dihydroxyacetone phosphate synthase
  • alkyldihydroxyacetone phosphate synthetase
  • alkyldihydroxyacetonephosphate synthase, peroxisomal
  • alkylglycerone-phosphate synthase

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. AGPS alkylglycerone phosphate synthase [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 22, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8540/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ALKYLGLYCERONE-PHOSPHATE SYNTHASE; AGPS. Retrieved May 22, 2023 from https://omim.org/entry/603051
  3. National Library of Medicine. AGPS gene. Retrieved May 22, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/agps/