Loạn sản khớp hông và vai dạng chấm

Người ta ước tính tỉ lệ mắc loạn sản khớp hông và vai dạng chấm là 1/100.000 người trên toàn thế giới. Loạn sản khớp hông và vai dạng chấm loại 1 phổ biến hơn hai loại còn lại.

Đột biến gen PEX7, GNPAT hoặc AGPS gây ra loạn sản khớp hông và vai dạng chấm. Trong đó, đột biến gen PEX7 phổ biến nhất, chúng là nguyên nhân gây ra bệnh loại 1. Đột biến gen GNPAT, AGPS lần lượt gây ra loạn sản khớp hông và vai dạng chấm loại 2 và 3.

Ba gen này liên quan đến quá trình hình thành và hoạt động chức năng của bào quan peroxisome. Peroxisome hiện diện trong tế bào nhân thực, chúng chứa các enzyme cần thiết nhằm phân hủy axit béo và một số hợp chất độc hại. Bên cạnh đó, peroxisome tham gia sản xuất những loại lipid để sử dụng trong quá trình tiêu hóa và đảm bảo chức năng của hệ thần kinh, ví dụ như lipid plasmalogen.

Trong peroxisome, ba gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra các protein tham gia quá trình tổng hợp phân tử lipid plasmalogen. Plasmalogen hiện diện trong màng tế bào khắp cơ thể, tuy nhiên, người ta chưa biết nhiều về chức năng của phân tử này.

Đột biến gen PEX7, GNPAT hoặc AGPS làm gián đoạn quá trình peroxisome tổng hợp ra plasmalogen. Hiện nay, người ta đang tìm hiểu mối liên hệ giữa quá trình tổng hợp plasmalogen và các biểu hiện lâm sàng của bệnh loạn sản khớp hông và vai dạng chấm.

Loạn sản khớp hông và vai dạng chấm được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng. Trẻ sơ sinh nghi ngờ mắc bệnh có các biểu hiện như đục thủy tinh thể, khuôn mặt dị biệt, xương cánh tay và xương đùi ngắn. Bên cạnh đó, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh thực hiện xét nghiệm sinh hóa và di truyền phân tử nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán.

Ngoài ra, bác sĩ có thể dự đoán thời điểm người bệnh có dấu hiệu co giật bằng cách đo điện não đồ (EEG) và quan sát hình ảnh não. Phương pháp này giúp phát hiện hoạt động điện bất thường và suy giảm chất trắng trong não, do đó, bác sĩ đánh giá quá trình tiến triển bệnh và đưa ra biện pháp can thiệp kịp thời.

Phương pháp điều trị loạn sản khớp hông và vai dạng chấm được cá nhân hóa dựa trên độ tuổi, phân loại và mức độ biểu hiện của người bệnh. Biện pháp can thiệp chủ yếu bao gồm phẫu thuật và vật lí trị liệu. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị bệnh hoàn toàn, do đó, quá trình điều trị tập trung kiểm soát các triệu chứng cụ thể và nâng cao chất lượng đời sống cho bệnh nhân.

Một số liệu pháp điều trị phổ biến bao gồm:

• Đặt ống dẫn thức ăn
• Theo dõi chức năng phổi và vật lí trị liệu hô hấp
• Phẫu thuật đục thủy tinh thể nhằm cải thiện thị lực
• Vật lí trị liệu và phẫu thuật chỉnh hình nhằm điều trị co cứng biến dạng khớp
• Đo lường mức plasmalogen trong cơ thể

Đối với bệnh nhân thuộc loại 1, họ cần duy trì chế độ ăn ít acid phytanic nhằm ngăn ngừa acid phytanic tích tụ và làm tổn thương tế bào. Bên cạnh đó, người bệnh cần đo lường mức acid phytanic định kì hằng năm nhằm theo dõi mức độ bệnh tiến triển.

Ảnh: Phẫu thuật mở dạ dày để đặt ống truyền thức ăn
Nguồn: Children's Hospital of Phialadenphia

Loạn sản khớp hông và vai dạng chấm di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Loạn sản khớp hông và vai dạng chấm di truyền lặn do đột biến nhiều gen, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• RCP
• RCDP
• Chondrodysplasia punctata, rhizomelic