Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen AHCY

02/08/202329/09/2023

Gen AHCY nằm trên nhiễm sắc thể 20, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme S-adenosylhomocysteine hydrolase. Enzyme S-adenosylhomocysteine hydrolase tham gia vào một quá trình nhiều bước nhằm phá vỡ axit amin methionine.

Chức năng chính

S-adenosylhomocysteine hydrolase kiểm soát bước chuyển đổi hợp chất S-adenosylhomocysteine thành các hợp chất adenosine và homocysteine. Phản ứng này cũng cần thiết để điều chỉnh cơ chế bổ sung các nhóm methyl, bao gồm một nguyên tử cacbon và ba nguyên tử hydro vào các hợp chất khác (metyl hóa). Methyl hóa rất quan trọng trong nhiều quá trình tế bào, bao gồm xác định các hướng dẫn trong một đoạn ADN có được thực hiện hay không, điều chỉnh các phản ứng liên quan đến protein và lipid, kiểm soát quá trình xử lý các hóa chất chuyển tiếp tín hiệu trong hệ thần kinh (chất dẫn truyền thần kinh).

Đột biến gây bệnh

Tăng methionine máu

Hơn 10 đột biến gen AHCY gây ra tình trạng tăng methionine máu (hypermethioninemia). Phần lớn đột biến thay thế một axit amin trong enzyme S-adenosylhomocysteine hydrolase, nên enzyme xử lý methionine kém hiệu quả hơn. Các đột biến khác đưa ra tín hiệu dừng sớm trong hướng dẫn tạo enzyme S-adenosylhomocysteine hydrolase. Do đó, enzyme được tạo ra có kích thước ngắn và không hoạt động. Những thay đổi này khiến enzyme S-adenosylhomocysteine hydrolase giảm hoạt động, từ đó giảm phân hủy methionine. Cuối cùng, methionine tích tụ trong cơ thể đến mức gây ra tình trạng tăng methionine máu. Trong một số trường hợp, methionine dư thừa có thể gây ra thiểu năng trí tuệ hoặc các vấn đề thần kinh khác.

Xem thêm Tăng methionine máu

Các tên gọi khác

  • SAHH
  • SAHH_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. AHCY adenosylhomocysteinase [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 07, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/191/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. S-ADENOSYLHOMOCYSTEINE HYDROLASE; AHCY. Retrieved September 07, 2022 from https://omim.org/entry/180960
  3. National Library of Medicine. AHCY gene. Retrieved September 07, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ahcy/