Nhiễm sắc thể 20
Nhiễm sắc thể 20 liên quan đến hội chứng Allagile, nhiễm sắc thể dạng vòng, ung thư và các bất thường khác. Con người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào được chia thành 23 cặp. Trong hai bản sao của nhiễm sắc thể số 20 thì mỗi bản sao được thừa hưởng từ bố hoặc mẹ tạo thành một trong 23 các cặp nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể 20 có khoảng 63 triệu cặp base, chiếm khoảng 2% tổng số ADN trong tế bào.
Tổng quan
Xác định gen trên mỗi nhiễm sắc thể là một lĩnh vực nghiên cứu di truyền đầy hứa hẹn và mang tính ứng dụng cao. Các nhà nghiên cứu thực hiện các cách tiếp cận khác nhau để dự đoán số lượng gen trên mỗi nhiễm sắc thể nên số lượng gen ước tính sẽ khác nhau. Nhiễm sắc thể 20 có thể chứa khoảng 500-600 gen chứa thông tin tạo ra protein. Các protein này thực hiện nhiều vai trò khác nhau trong cơ thể.
Đột biến gây bệnh
Các tình trạng bệnh sau đây có nguyên nhân do đột biến liên quan đến sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc thay đổi số lượng bản sao của nhiễm sắc thể số 20.
Hội chứng Alagille
Khoảng 7% người mắc hội chứng Alagille bị mất đoạn nhỏ tại vùng 20p12 trên nhiễm sắc thể 20. Vùng này chứa gen JAG1 liên quan đến cơ chế truyền tín hiệu giữa các tế bào lân cận trong quá trình phát triển phôi. Tín hiệu này ảnh hưởng đến cách các tế bào được sử dụng để xây dựng cấu trúc cơ thể trong phôi thai đang phát triển. Mất gen JAG1 có thể làm gián đoạn đường tín hiệu, từ đó các sai sót có thể xảy ra trong quá trình phát triển, đặc biệt ảnh hưởng đến tim, đường mật trong gan, cột sống và khuôn mặt dị biệt.
Xem thêm hội chứng AlagilleHội chứng nhiễm sắc thể 20 dạng vòng
Hội chứng nhiễm sắc thể 20 dạng vòng do bất thường nhiễm sắc thể được gọi là nhiễm sắc thể vòng 20 hoặc r(20). Nhiễm sắc thể dạng vòng là một cấu trúc hình tròn xảy ra khi một nhiễm sắc thể bị đứt ở hai vị trí và các đầu bị đứt của nó kết hợp với nhau. Người mắc hội chứng có một bản sao của nhiễm sắc thể bất thường này trong một số hoặc tất cả các tế bào.
Người ta chưa rõ làm thế nào mà nhiễm sắc thể vòng gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh. Ở một số người bệnh, các gen gần đầu của nhiễm sắc thể 20 bị mất khi nhiễm sắc thể dạng vòng hình thành. Người ta nghi ngờ các gen này vắng mặt có thể là nguyên nhân gây ra chứng động kinh và vấn đề sức khỏe khác. Tuy nhiên, những người bệnh khác không bị mất đoạn gen liên quan đến nhiễm sắc thể vòng. Ở những người này, nhiễm sắc thể dạng vòng có thể thay đổi hoạt động của một số gen trên nhiễm sắc thể 20 hoặc nó có thể không thể tự sao chép (nhân bản) bình thường trong quá trình phân bào. Người ta vẫn đang nghiên cứu để xác định mối quan hệ giữa nhiễm sắc thể vòng 20 và điểm đặc trưng của hội chứng này.
Ung thư
Trong một số loại ung thư, người ta đã tìm thấy những thay đổi trong nhiễm sắc thể 20. Các bất thường nhiễm sắc thể này là đột biến soma phát sinh trong quá trình sống của một người mang và chỉ biểu hiện trong một số tế bào ung thư.
Mất đoạn trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 20 dường như phổ biến trong các bệnh ung thư liên quan đến máu như bệnh bạch cầu và ung thư hạch. Mất đoạn nhiễm sắc thể này cũng được tìm thấy trong các rối loạn khác của máu và tủy xương bao gồm bệnh đa hồng cầu (sản xuất các tế bào hồng cầu quá mức bình thường) và hội chứng rối loạn sinh tủy (dẫn đến thiếu tế bào máu khỏe mạnh).
Người ta đang nghiên cứu để xác định gen nào trên nhiễm sắc thể 20 bị gián đoạn đoạn chức năng trong những bệnh này. Các nghiên cứu cho thấy một số gen trên nhánh dài của nhiễm sắc thể dường như đóng vai trò quan trọng trong cơ chế kiểm soát quá trình phát triển và phân chia tế bào.
Các vấn đề khác
Mất đoạn hoặc sai sót trong sao chép vật liệu di truyền từ nhiễm sắc thể 20 có thể gây ra nhiều biểu hiện khác nhau bao gồm thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, khuôn mặt dị biệt, bất thường xương và dị tật tim. Một số thay đổi khác trong cấu trúc nhiễm sắc thể 20 đã được ghi nhận bao gồm thừa đoạn trên cánh ngắn (p) hoặc dài (q) (tam bội một phần 20p hoặc 20q), thiếu đoạn trên cánh ngắn hoặc cánh dài (đơn bội một phần 20p hoặc 20q).
References
- National Human Genome Research Institute. Chromosome Abnormalities. Retrieved January 5, 2021 from https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosome-Abnormalities-Fact-Sheet
- U.S. National Library of Medicine. Chromosome 15. Retrieved January 5, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/20/