Gen SAR1B nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein được sản xuất trong nhiều mô. Đa số nghiên cứu liên quan đến protein SAR1B khảo sát vai trò của nó trong hệ tiêu hóa.
Chức năng chính
Protein SAR1B cần thiết để vận chuyển các phân tử chylomicron. Trong quá trình tiêu hóa, chylomicron được hình thành trong các tế bào enterocyte—chúng lót thành ruột non nhằm hấp thụ chất dinh dưỡng. Chylomicron cần thiết để hấp thụ các vitamin tan trong chất béo (vitamin K, E và D) và vận chuyển chất béo cũng như cholesterol từ ruột non vào máu.
Trong tế bào ruột, protein SAR1B vận chuyển chylomicron chưa trưởng thành từ lưới nội chất sang bộ máy Golgi. Chylomicron chưa trưởng thành được xử lý trong bộ máy Golgi để tạo ra chylomicron trưởng thành. Chylomicron trưởng thành sau đó được giải phóng từ tế bào ruột vào máu để cơ thể có thể sử dụng chất béo và vitamin tan trong chất béo mà chúng mang theo. Cơ thể cần có đủ chất béo, cholesterol và vitamin để tăng trưởng và phát triển bình thường.
Trong các mô khác như tim và cơ, protein SAR1B có thể góp phần vận chuyển canxi trong tế bào.
Đột biến gây bệnh
Bệnh lưu trữ chylomicron
Hơn 20 đột biến gen SAR1B gây ra bệnh lưu trữ chylomicron (chylomicron retention disease). Người bệnh giảm khả năng hấp thụ chất béo, cholesterol và vitamin tan trong chất béo từ thực phẩm. Đa số các đột biến thay đổi một axit amin trong protein SAR1B, trong khi những đột biến khác dẫn đến một phiên bản protein nhỏ bất thường và không thể hoạt động.
Đột biến gen SAR1B khiến protein SAR1B mất khả năng vận chuyển chylomicron chưa trưởng thành từ lưới nội chất đến bộ máy Golgi. Do đó, chylomicron trưởng thành không được giải phóng vào máu. Bời vì thiếu chylomicron, cơ thể giảm hấp thu nghiêm trọng (kém hấp thu) chất béo và vitamin tan trong chất béo trong chế độ ăn uống, từ đó các vấn đề dinh dưỡng và phát triển xảy ra với người mắc bệnh lưu trữ chylomicron.
Xem thêm Bệnh lưu trữ chylomicronCác tên gọi khác
- GTP-binding protein Sara
- SAR1 gene homolog B (S. cerevisiae)
- SAR1 homolog B (S. cerevisiae)
- SAR1a gene homolog 2
- SAR1B_HUMAN
- SARA2
- secretion associated, Ras related GTPase 1B
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SAR1B secretion associated Ras related GTPase 1B [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 25, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/51128/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SECRETION-ASSOCIATED RAS-RELATED GTPase 1B; SAR1B. Retrieved May 25, 2023 from https://omim.org/entry/607690
- National Library of Medicine. SAR1B gene. Retrieved May 25, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/sar1b/